Метиламониева киселина

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е заболяване, при което тялото не може да разгради определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава от родители на деца



Това е едно от множеството състояния, наречени „вродена метаболопатия“.



Причини

Най -често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно рецесивно разстройство. Това означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.



Новородено с това необичайно заболяване може да умре, преди дори да бъде диагностицирано. Метилмалоновата ацидемия засяга еднакво момчетата и момичетата.

Симптоми

Бебетата могат да изглеждат нормални при раждането, но имат симптоми, след като започнат да консумират повече протеини, което може да влоши състоянието. Заболяването може да причини гърчове и инсулт (инсулт).




рибено масло за какво е

Симптомите включват:

  • Влошаване на мозъчното заболяване (прогресивна енцефалопатия)
  • Дехидратация
  • Забавяне на растежа
  • Забавено развитие
  • Летаргия
  • Припадъци
  • Повръщане

Тестове и изпити

Тестовете за метилмалонова ацидемия обикновено се правят като част от скринингите за новородени. Министерството на здравеопазването и човешките услуги на САЩ ( Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ ) препоръчва тестване за това състояние при раждането, тъй като ранното откриване и лечение са полезни.

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:



  • Амонячен тест
  • Газ от артериална кръв
  • Пълна кръвна картина
  • CT или MRI сканиране на мозъка
  • Нива на електролити
  • Генетично тестване
  • Кръвен тест за метилмалонова киселина
  • Тест за аминокиселини в плазмата

Лечение

Лечението се състои от добавки с кобаламин и карнитин, както и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата на детето трябва да бъде внимателно контролирана.

Ако добавките не помогнат, вашият доставчик на здравни услуги може също да препоръча диета, която избягва вещества, наречени изолевцин, треонин, метионин и валин.

Доказано е, че трансплантацията на черен дроб или бъбрек (или и двете) помага на някои пациенти. Тези трансплантации доставят на организма нови клетки, които помагат за нормалното разграждане на метилмалонова киселина.

Очаквания (прогноза)

Бебетата може да не преживеят първия епизод на симптоми от това заболяване. Тези, които оцеляват, често имат проблеми с развитието на нервната система, въпреки че когнитивното развитие може да бъде нормално.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Яжте
  • Смърт
  • Бъбречна недостатъчност
  • Панкреатит
  • Кардиомиопатия
  • Повтарящи се инфекции
  • хипогликемия

Кога да се свържете с медицински специалист

Потърсете медицинска помощ възможно най -скоро, ако детето ви има припадък за първи път.

Вижте доставчика, ако детето ви има:

  • Забавяне на растежа
  • Забавяне в развитието

Предотвратяване

Ниско протеиновата диета може да помогне за намаляване на броя на атаките. Хората с това състояние трябва да избягват тези със заразни заболявания, като настинка или грип.

Генетичното консултиране може да бъде полезно за двойки с фамилна анамнеза за това разстройство, които искат да имат дете.

Понякога при раждането се правят разширени скринингови тестове за новородени, включително скрининг за метилмалонова ацидемия. Можете да попитате вашия доставчик дали този скринингов тест е направен на вашето дете.

Препратки

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминоацидемии и органични ацидемии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Педиатрична неврология на Swaiman . 6 -то изд. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Зители и Дейвис . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Последна проверка на 04.04.2019 г.

Версия на английски език: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип. Редакционна актуализация 10/29/2020.


колко често да използвате пулверизатор

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Снимка на лекар, разговарящ с пациентНарушения на метаболизма на аминокиселини Продължавай да четеш Снимка на лекар, разговарящ с пациентНарушения на липидния метаболизъм Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш