Албинизъм

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е дефект в производството на меланин. Меланинът е естествено вещество в тялото, което оцветява косата, кожата и ириса на очите.



Причини

Албинизмът възниква, когато един от няколко генетични дефекта прави тялото неспособно да произвежда или разпределя меланин.



Тези дефекти могат да се предават (наследяват) от родители на деца.



Най -сериозната форма на албинизъм се нарича ококожен кожен албинизъм. Хората с този тип албинизъм имат бяла или розова коса, кожа и ириси. Те също имат проблеми със зрението.

Друг вид албинизъм, наречен очен албинизъм тип 1 (ОА1), засяга само очите. Цветът на кожата и очите на лицето обикновено е в нормалните граници. Очен преглед обаче ще покаже, че няма пигмент в задната част на окото (ретината).




как да излекуваме отворена рана

Синдромът на Хермански-Пудлак (HPS) е форма на албинизъм, причинена от промяна в един ген. Може да възникне при нарушение на кървенето, както и при белодробни, бъбречни и чревни заболявания.

Симптоми

Човек с албинизъм може да има един от следните симптоми:

  • Липса на цвят в косата, кожата или ириса на окото
  • По -лека от нормалната кожа и коса
  • Безцветни петна по кожата

Много форми на албинизъм са свързани със следните симптоми:



  • Присвити очи
  • Чувствителност към светлина
  • Бързи движения на очите
  • Проблеми със зрението или функционална слепота

Тестове и изпити

Генетичното тестване предлага най -точния начин за диагностициране на албинизма. Тези тестове са полезни, ако имате фамилна анамнеза за албинизъм. Те са полезни и за определени групи хора, за които е известно, че имат това заболяване.

Вашият доставчик на здравни услуги може също да диагностицира състоянието въз основа на външния вид на кожата, косата и очите ви. Лекар, специалист по зрителни проблеми, наречен офталмолог, може да извърши електроретинография. Това е тест, който може да разкрие зрителни проблеми, свързани с албинизма. Тест, наречен тест за визуално предизвикани потенциали, може да бъде много полезен, когато диагнозата е несигурна.

Лечение

Целта на лечението е облекчаване на симптомите. Това ще зависи от това колко тежко е разстройството.

Лечението включва защита на кожата и очите от слънцето. За да го направите:


ваксината срещу covid променя ли вашето ДНК

  • Намалете риска от слънчево изгаряне, като избягвате слънцето, носете слънцезащитни продукти и се покривате напълно с дрехи, когато сте на слънце.
  • Използвайте слънцезащитни продукти с висок слънцезащитен фактор (SPF).
  • Носете слънчеви очила (защитени от UV лъчи), за да облекчите чувствителността към светлина.

Често се предписват очила за коригиране на проблеми със зрението и позицията на очите. Понякога се препоръчва операция на очен мускул за коригиране на анормални движения на очите.

Групи за подкрепа

Следните групи могат да ви предоставят повече информация и ресурси:

Очаквания (прогноза)

Албинизмът обикновено не влияе на продължителността на живота. SHP обаче може да съкрати продължителността на живота на човек поради белодробни заболявания или проблеми с кървенето.

Хората с албинизъм могат да бъдат ограничени в дейността си, защото не могат да понасят слънцето.

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • Намалено зрение, слепота
  • Рак на кожата

Кога да се свържете с медицински специалист

Консултирайте се с вашия доставчик, ако имате албинизъм или симптоми като чувствителност към светлина, които причиняват дискомфорт, или ако забележите някакви кожни промени, които биха могли да бъдат ранен признак на рак на кожата.

Предотвратяване

Тъй като албинизмът е наследствен, генетичното консултиране е важно. Хората с фамилна анамнеза за албинизъм или много светъл цвят на кожата трябва да обмислят генетично консултиране.

Алтернативни имена

Очнокожен албинизъм; Очен албинизъм


високите нива на кетони в кръвта могат да доведат до:

Изображения

  • МеланинМеланин

Препратки

Ченг КП. Офталмология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Зители и Дейвис . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 20.

Джойс Джей Си. Хипопигментирани лезии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Нарушения на пигментацията. В: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology . 5 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 11.

Последна проверка на 3/3/2019

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Нарушения на пигментацията на кожатаНарушения на пигментацията на кожата Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш