Наследствен ангиоедем

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е рядък, но сериозен проблем с имунната система, който се предава от родител на дете. Това разстройство причинява подуване, особено на лицето и дихателните пътища, и коремни спазми.



Причини

Ангиоедемът е подуване, подобно на копривна треска, но подуването се появява под кожата, а не на повърхността.



Наследственият ангиоедем (HAE) се причинява от ниско ниво или неправилно функциониране на протеин, наречен С1 инхибитор. Това засяга кръвоносните съдове. Епизод на HAE може да причини бързо подуване на ръцете, краката, крайниците, лицето, чревния тракт, ларинкса или дихателната тръба.



Епизодите на подуване могат да станат по -тежки в края на детството и юношеството.

Обикновено има фамилна анамнеза за това състояние. Членовете на семейството обаче може да не са наясно с предишни случаи, които може да са докладвани просто като внезапна, преждевременна и неочаквана смърт на родител, чичо или баба и дядо.



Зъболекарските процедури, болести (като настинка и грип) и операцията могат да предизвикат епизоди на HAE.

Симптоми

Симптомите включват:

  • Обструкция на дихателните пътища, включваща подуване на гърлото и внезапна дрезгавост
  • Повтарящи се епизоди на коремни спазми без очевидна причина
  • Подуване на ръцете, ръцете, краката, устните, очите, езика, гърлото или гениталиите
  • Подуване на червата, което може да бъде тежко и да доведе до коремни спазми, повръщане, дехидратация, диария, болка и понякога шок
  • Червено, не сърбящо дразнене

Тестове и изпити

Кръвни тестове (в идеалния случай се правят по време на епизод):



  • Действие на инхибитор С1
  • Ниво на инхибитор на С1
  • Допълващ компонент 4

Лечение

Антихистамините и други лечения, използвани за ангиоедем, не работят добре за HAE. Епинефринът трябва да се използва при животозастрашаващи реакции. Има някои нови HAE лечения, одобрени от Администрацията по храните и лекарствата (FDA).

Някои се дават през вена (IV) и могат да се използват у дома. Други се дават на пациента като инжекция под кожата.

  • Решението кой агент да се използва се основава на възрастта на лицето и къде се появяват симптомите.
  • Имената на нови лекарства за лечение на HAE включват Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor и Firazyr.

Преди тези нови лекарства да бъдат налични, андрогенните лекарства, като даназол, бяха използвани за намаляване на честотата и тежестта на атаките. Тези лекарства помагат на организма да произвежда повече С1 инхибитор. Въпреки това, много жени имат сериозни странични ефекти от тези лекарства. Те също не могат да се използват за деца.

След като настъпи пристъп, лечението включва облекчаване на болката и даване на течности през вена чрез интравенозна (IV) линия.

The Helicobacter pylori , вид бактерии, открити в стомаха, може да предизвика коремни атаки. Антибиотиците за лечение на тази бактерия помагат за намаляване на тези атаки.

Групи за подкрепа

Повече информация и подкрепа за хората с HAE и техните семейства можете да намерите на:

Очаквания (прогноза)

HAE може да бъде животозастрашаващ и възможностите за лечение са ограничени. Колко добре се справя човек зависи от специфичните симптоми.

Възможни усложнения

Възпалението на дихателните пътища може да бъде фатално.

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се или посетете вашия доставчик на здравни услуги, ако обмисляте да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние. Обадете се и ако имате симптоми на HAE.

Възпалението на дихателните пътища е животозастрашаваща спешна ситуация. Ако поради това изпитвате задух, незабавно потърсете лекарска помощ.

Предотвратяване

Генетичното консултиране може да бъде полезно за бъдещи родители с фамилна анамнеза за HAE.

Алтернативни имена

Болест на Quincke; HAE - наследствен ангиоедем; Инхибитор на каликреин - HAE; Антагонист на рецептора на брадикинин - HAE; С1 - инхибитори - HAE; Уртикария - HAE

Изображения

  • АнтителаАнтитела

Препратки

Dreskin SC. Уртикария и ангиоедем. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил . 26 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; КОМПАКТНИ следователи. Предотвратяване на наследствени пристъпи на ангиоедем с подкожен С1 инхибитор. N Engl J Med . 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/ .

Zuraw BL, Christiansen SC. Наследствен ангиоедем и брадикинин-медииран ангиоедем. В: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Алергия на Мидълтън: принципи и практика . 9 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 36.

Последна редакция 2/10/2020

Версия на английски език: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, клиничен професор по медицина, отдел по алергия, имунология и ревматология, Университет Джорджтаун, Вашингтон, окръг Колумбия. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.


ходенето насън се появява по време на _____ от цикъла на съня.

Проблеми с кръвообращениетоПроблеми с кръвообращението Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш