BCHE ген

бутирилхолинестераза За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The BCHE ген предоставя инструкции за производството на ензима псевдохолинестераза, известен също като бутирилхолинестераза, който се произвежда от черния дроб и циркулира в кръвта. Ензимът псевдохолинестераза участва в разграждането на някои лекарства, включително мускулно релаксиращи лекарства, наречени холинови естери, които се използват по време на обща анестезия. Тези лекарства се дават за отпускане на мускулите, използвани за движение (скелетни мускули), включително мускулите, участващи в дишането, и често се използват при спешни случаи, когато трябва бързо да се постави дихателна тръба.



Псевдохолинестеразата също помага за защита на организма, като разгражда някои токсични вещества, преди те да достигнат нервите. Тези вещества включват определени пестициди, отрови, които атакуват нервите, и специфични естествени токсини, включително съединение, наречено соланин, намерено в кожата на зелен картоф. Вероятно ензимът има други функции в организма, но тези функции не са добре разбрани. Изследванията показват, че ензимът може да участва в предаването на нервни сигнали.




какво означава доброкачествен тумор

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Дефицит на псевдохолинестераза

Повече от 50 мутации в BCHE ген са идентифицирани при хора с дефицит на псевдохолинестераза, състояние, което води до повишена чувствителност към холинови естери и някои други лекарства. Някои от тези мутации заместват единичните протеинови градивни елементи (аминокиселини) в ензима псевдохолинестераза, което води до анормален ензим, който не функционира правилно. Други мутации предотвратяват производството на псевдохолинестераза. Липсата (дефицитът) на функционален ензим псевдохолинестераза нарушава способността на организма да разгражда ефективно лекарствата на холиновия естер, което води до необичайно продължителни лекарствени ефекти.




как се определя цвета на очите

Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • ацилхолин ацилхидролаза
  • бутирилхолин естераза
  • CHE1
  • CHLE_HUMAN
  • холин естераза II
  • холинестераза
  • холинестераза 1
  • предшественик на холинестераза
  • E1
  • псевдохолинестераза

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Garcia DF, Oliveira TG, Molfetta GA, Garcia LV, Ferreira CA, Marques AA, Silva WA Jr. Биохимичен и генетичен анализ на бутирилхолинестераза (BChE) в семейство, дължащо се на продължителна нервно -мускулна блокада след употребата на сукцинилхолин. Genet Mol Biol. 2011 януари; 34 (1): 40-4. doi: 10.1590/S1415-47572011000100008. Epub 2011, 1 март. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Gätke MR, Bundgaard JR, Viby-Mogensen J. Две нови мутации в гена BCHE при пациенти с продължително действие на мивакуриум или сукцинилхолин по време на анестезия. Фармакогенетична геномика. 2007 ноември; 17 (11): 995-9. Цитиране в PubMed
  • Хауърд TD, Hsu FC, Grzywacz JG, Chen H, Quandt SA, Vallejos QM, Whalley LE, Cui W, Padilla S, Arcury TA. Оценка на кандидат -гени за активност на холинестераза при земеделски работници, изложени на фосфорорганични пестициди: асоциация на единични нуклеотидни полиморфизми в BCHE. Перспектива за здравето на околната среда. 2010 октомври; 118 (10): 1395-9. doi: 10.1289/ehp.0901764. Epub 2010 8 юни. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Levano S, Ginz H, Siegemund M, Filipovic M, Voronkov E, Urwyler A, Girard T. Генотипиране на бутирилхолинестеразата при пациенти с удължен нервно -мускулен блок след сукцинилхолин. Анестезиология. 2005 март; 102 (3): 531-5. Цитиране в PubMed
  • Yen T, Nightingale BN, Burns JC, Sullivan DR, Stewart PM. Генотипиране на бутирилхолинестераза (BCHE) за постсукцинилхолинова апнея при австралийска популация. Clin Chem. 2003 август; 49 (8): 1297-308. Цитиране в PubMed
  • Zelinski T, Coghlan G, Mauthe J, Triggs-Raine B. Молекулна основа на чувствителността към сукцинилхолин в прерийна рода на хутерит и генетична характеристика на региона, съдържащ гена BCHE. Mol Genet Metab. 2007 февруари; 90 (2): 210-6. Epub 2006, 12 декември. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The BCHE ген се намира на хромозома 3 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.