BCR ABL Генетичен тест

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript.

Какво е BCR-ABL генетичен тест?

BCR-ABL генетичен тест търси генетична мутация (промяна) на определена хромозома.



Хромозомите са частите от вашите клетки, които съдържат вашите гени. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите.



Обикновено хората имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка. Една от всяка двойка хромозоми идва от майка ви, а другата двойка идва от баща ви.



BCR-ABL е мутация, която се образува от комбинацията от два гена, известни като BCR и ABL. Понякога се нарича синтезиран ген.

  • Обикновено генът BCR е на хромозома номер 22.
  • Обикновено генът ABL е на хромозома номер 9.
  • BCR-ABL мутацията се случва, когато парчета от BCR и ABL гени се скъсат и сменят местата.
  • Парчето хромозома 9, което се откъсва, включва част от гена ABL. Когато това парче се премести в хромозома 22, част от гена ABL се прикрепя към BCR гена. Обединеният ген се нарича слят ген на BCR-ABL.
  • Променената хромозома 22, която съдържа BCR-ABL гена, се нарича Филаделфийска хромозома, защото това е градът, в който изследователите я откриват за първи път.
  • Генът BCR-ABL не е типът мутация, който е наследен от вашите родители. Това е вид соматична мутация, което означава, че не сте родени с нея. Получаваш го по -късно в живота.

Генът BCR-ABL се проявява при пациенти с определени видове левкемия , да се рак от костен мозък и бели кръвни клетки. BCR-ABL се открива при почти всички пациенти с вид левкемия, наречена хронична миелоидна левкемия (CML). Друго име за CML е хронично миелогенни левкемия. И двете имена се отнасят до едно и също заболяване.



Генът BCR-ABL се открива и при някои пациенти с форма на остра лимфобластна левкемия (ALL) и рядко при пациенти с остра миелогенна левкемия (ПОД).

Някои лекарства за рак са особено ефективни при лечение на пациенти с левкемия с генна мутация BCR-ABL. Тези лекарства също имат по -малко странични ефекти в сравнение с други лечения за рак. Същите лекарства не са ефективни при лечение на различни видове левкемия или други видове рак.

Други имена: BCR-ABL1, сливане на BCR-ABL1, хромозома на Филаделфия



За какво се използва?

BCR-ABL тест най-често се използва за диагностициране или изключване на хронична миелоидна левкемия (CML) или специфична форма на остра лимфобластна левкемия (ALL), наречена Ph-положителна ALL. Ph-положителен означава, че е открита филаделфийска хромозома. Тестът не се използва за диагностициране на други видове левкемия.

Тестът може да се използва и за:

  • Вижте дали лечението на рака е ефективно.
  • Вижте дали пациентът е развил резистентност към определено лечение. Това означава, че лечението, което е било ефективно, вече не работи.

Защо ми е необходим генетичен тест BCR-ABL?

Може да се нуждаете от BCR-ABL тест, ако имате симптоми на хронична миелоидна левкемия (CML) или Ph-положителна остра лимфобластна левкемия (ALL). Те включват:


какво е ast и alt

  • Умора
  • Треска
  • Отслабване
  • Нощно изпотяване (прекомерно изпотяване по време на сън)
  • Болки в ставите или костите

Някои хора с ХМЛ или Ph-положителни ALL нямат симптоми или много леки симптоми, особено в ранните стадии на заболяването. Така че вашият доставчик на здравни грижи може да нареди този тест, ако: пълна кръвна картина или друг кръвен тест показва резултати, които не са нормални. Трябва също да уведомите вашия доставчик, ако имате някакви симптоми, които ви тревожат. CML и Ph-положителните ALL са по-лесни за лечение, когато бъдат открити рано.

Може да се нуждаете и от този тест, ако в момента се лекувате за ХМЛ или Ph-положителна ALL. Тестът може да помогне на вашия доставчик да види дали лечението ви работи.


какви са 3-те етапа на лаймската болест?

Какво се случва по време на генетичен тест BCR-ABL?

BCR-ABL тест обикновено е кръвен тест или процедура, наречена аспирация и биопсия на костен мозък.

Ако Ви се прави кръвен тест, медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След като иглата бъде поставена, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да усетите леко ужилване, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по -малко от пет минути.

Ако получавате аспирация и биопсия на костен мозък, Вашата процедура може да включва следните стъпки:

  • Ще лежите настрани или на стомаха си, в зависимост от това коя кост ще бъде използвана за тестване. Повечето тестове за костен мозък се вземат от тазобедрената кост.
  • Тялото ви ще бъде покрито с плат, така че да се показва само зоната около мястото за тестване.
  • Мястото ще бъде почистено с антисептик.
  • Ще получите инжекция с обезболяващ разтвор. Може да ужили.
  • След като зоната е вцепенена, доставчикът на здравни грижи ще вземе пробата. По време на тестовете ще трябва да лежите много спокойно.
    • За аспирация на костен мозък, която обикновено се извършва първо, доставчикът на здравни грижи ще вкара игла през костта и ще извади течността и клетките от костен мозък. Може да почувствате остра, но кратка болка, когато поставите иглата.
    • За биопсия на костен мозък доставчикът на здравни грижи ще използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да извади проба от тъкан на костен мозък. Може да почувствате известен натиск върху сайта, докато се взема пробата.
  • Изпълнението на двата теста отнема около 10 минути.
  • След теста, доставчикът на здравни грижи ще покрие мястото с превръзка.
  • Планирайте да накарате някой да ви закара у дома, тъй като може да ви бъде дадено успокоително преди тестовете, което може да ви направи сънливи.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Обикновено не се нуждаете от специални препарати за изследване на кръв или костен мозък.

Има ли рискове за теста?

Има много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

След изследване на костен мозък може да почувствате скованост или възпаление на мястото на инжектиране. Това обикновено отминава за няколко дни. Вашият доставчик на здравни грижи може да препоръча или да предпише обезболяващо средство, което да ви помогне.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати показват, че имате BCR-ABL гена, както и необичайно количество бели кръвни клетки, вероятно ще бъдете диагностицирани с хронична миелоидна левкемия (CML) или Ph-положителна, остра лимфобластна левкемия (ALL).

Ако в момента се лекувате за ХМЛ или Ph-положителен ALL, резултатите ви могат да покажат:

    Количеството на BCR-ABL в кръвта или костния мозък се увеличава.Това може да означава, че лечението Ви не работи и/или сте станали резистентни към определено лечение.Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък намалява.Това може да означава, че лечението Ви работи.Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък не се е увеличило или намалило.Това може да означава, че болестта Ви е стабилна.

Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни услуги.

Научете повече за лабораторни тестове, референтни диапазони и резултати от разбиране .

Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест за BCR-ABL?

Лечението на хронична миелоидна левкемия (CML) и Ph-положителна, остра лимфобластна левкемия (ALL) са успешни при пациенти с тези форми на левкемия. Важно е да посещавате редовно вашия лекар, за да сте сигурни, че лечението ви продължава да работи. Ако станете резистентни към лечение, вашият доставчик може да препоръча други видове терапия на рак.

Препратки

  1. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Какво причинява хронична миелоидна левкемия; [актуализиран 2018 юни 19; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: Хроничен миелоид: CML: Въведение; 2018 март [цит. 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: Хроничен миелоид: CML: Възможности за лечение; 2018 март [цит. 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. BCR-ABL; [актуализирано 4 декември 2017 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Левкемия; [актуализирано на 18 януари 2018 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Общество за левкемия и лимфом [Интернет]. Рай Брук (Ню Йорк): Общество за левкемия и лимфом; c2015. Хронична миелоидна левкемия; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Общ преглед; 12 януари 2018 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Хронична миелогенна левкемия: Общ преглед; 26 май 2016 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Клиника Майо: Медицински лаборатории Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1995–2018. ID на теста: BADX: BCR/ABL1, Качествен, Диагностичен анализ: Клиничен и интерпретационен; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хронична миелогенна левкемия; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Лечение на хронична миелогенна левкемия (PDQ®)-версия на пациента [цитирано на 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Целенасочени терапии за рак; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI на раковите термини: BCR-ABL слет ген; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI за ракови термини: Слят протеин BCR-ABL; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI на рака Термини: ген; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Национален институт по сърце, бели дробове и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH National Human Genome Research Institute [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Хромозомни аномалии; 6 януари 2016 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.genome.gov/11508982
  19. Национална медицинска библиотека на NIH: Генетика Начална справка [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; ABL1 ген; 2018 г., 31 юли [цит. 2018 г., 1 август]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на Университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за остра лимфоцитна левкемия при възрастни (ВСИЧКИ); [актуализирано на 22 януари 2018 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на Университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за хроничната миелоидна левкемия (CML); [актуализирано на 11 октомври 2017 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Свързани здравни теми

Свързани медицински тестове

MedlinePlus Genetics

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.