Синдром на Birt-Hogg-Dubé

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядко заболяване, което засяга и и увеличава риска от някои видове тумори. Неговите признаци и симптоми варират при засегнатите индивиди.



Синдромът на Birt-Hogg-Dubé се характеризира с множество неракови (доброкачествени) кожни тумори, особено по лицето, шията и горната част на гръдния кош. Тези израстъци обикновено се появяват за първи път на двадесет или тридесет години на човек и с времето стават по -големи и по -многобройни. Засегнатите индивиди също имат повишен шанс за развитие на кисти в белите дробове и ненормално натрупване на въздух в гръдната кухина (пневмоторакс), което може да доведе до колапс на белия дроб. Освен това, синдромът на Birt-Hogg-Dubé е свързан с повишен риск от развитие на ракови или неракови бъбречни тумори. Съобщавани са и други видове рак при засегнати индивиди, но не е ясно дали тези тумори всъщност са характеристика на синдрома на Birt-Hogg-Dubé.



Честота

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядък; точната му честота не е известна. Това състояние е съобщено в повече от 400 семейства.



Причини

Мутации в FLCN ген причинява синдром на Birt-Hogg-Dubé. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен фоликулин. Нормалната функция на този протеин е неизвестна, но изследователите смятат, че той може да действа като туморен супресор. Туморните супресори предотвратяват растежа и разделянето на клетките твърде бързо или по неконтролиран начин. Мутации в FLCN генът може да попречи на способността на фоликулин да ограничава клетъчния растеж и делене, което води до и образуването на неракови и ракови тумори. Изследователите не са определили как FLCN мутациите увеличават риска от белодробни проблеми, като пневмоторакс.


колко хромозоми има в клетката на човешкото тяло

Научете повече за гена, свързан със синдрома на Birt-Hogg-Dubé

  • FLCN

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава едно копие на промененото FLCN ген във всяка клетка е достатъчен, за да причини разстройството. В повечето случаи засегнатото лице наследява мутацията от . По -рядко състоянието е резултат от a в гена и се среща при хора без анамнеза за разстройството в семейството си.



Наличието на едно мутирало копие на FLCN ген във всяка клетка е достатъчен, за да причини кожни тумори и белодробни проблеми, свързани със синдрома на Birt-Hogg-Dubé. И двете копия на FLCN гените често са мутирали в бъбречните тумори, които възникват при това състояние. Една от мутациите е наследена от родител, докато в бъбречна клетка по време на живота на човек. Тези генетични промени деактивират и двете копия на FLCN ген, който позволява на бъбречните клетки да се разделят неконтролируемо и да образуват тумори.

Други имена за това състояние

  • BHD
  • Фиброфоликуломи с триходискоми и акрохордони
  • Синдром на Хорнщайн-Бирт-Хог-Дюбе
  • Синдром на Хорнщайн-Никенберг

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Синдром на Happle R. Hornstein-Birt-Hogg-Dubé: преименуване и преосмисляне. Am J Med Genet A. 2012 юни; 158A (6): 1247-51. doi: 10.1002/ajmg.a.35330. Epub 2012, 11 май. Цитиране в PubMed
  • Khoo SK, Giraud S, Kahnoski K, Chen J, Motorna O, Nickolov R, Binet O, Lambert D, Friedel J, Lévy R, Ferlicot S, Wolkenstein P, Hammel P, Bergerheim U, Hedblad MA, Bradley M, Teh BT , Nordenskjöld M, Richard S. Клинични и генетични изследвания на синдрома на Birt-Hogg-Dubé. J Med Genet. 2002 декември; 39 (12): 906-12. Грешка в: J Med Genet. 2003 февруари; 40 (2): 150 .. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI , Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Мутациите в нов ген водят до бъбречни тумори, дефекти на белодробната стена и доброкачествени тумори на космения фоликул при пациенти със синдром на Birt-Hogg-Dubé. Ракова клетка. 2002 август; 2 (2): 157-64. Цитиране в PubMed
  • Павлович CP, Walther MM, Eyler RA, Hewitt SM, Zbar B, Linehan WM, Merino MJ. Бъбречни тумори при синдрома на Birt-Hogg-Dubé. Am J Surg Pathol. 2002 декември; 26 (12): 1542-52. Цитиране в PubMed
  • Sattler EC, Steinlein OK. Синдром на Birt-Hogg-Dubé. 27 февруари 2006 г. [актуализирано на 30 януари 2020 г.] В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/ Цитиране в PubMed
  • Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB, Glenn GM, Toro JR, Merino MJ, Turner ML, Choyke PL, Sharma N, Peterson J, Morrison P, Maher ER, Walther MM, Zbar B, Linehan WM. Спектър на BHD-мутация на зародишни линии и анализ на фенотипа на голяма група от семейства със синдром на Birt-Hogg-Dubé. Am J Hum Genet. 2005 юни; 76 (6): 1023-33. Epub 2005, 25 април. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML, Weirich G, Matrosova V, Toro JR, Turner ML, Duray P, Merino M, Hewitt S, Pavlovich CP, Glenn G, Greenberg CR, Linehan WM, Zbar B. Birt-Hogg-Dubé синдром, генодерматоза, свързана със спонтанен пневмоторакс и бъбречна неоплазия, картографира към хромозома 17р11.2. Am J Hum Genet. 2001 октомври; 69 (4): 876-82. Epub 2001, 30 август. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Експресия на иРНК на гена на Birt-Hogg-Dubé в нормални и неопластични човешки тъкани. Мод Патол. 2004 август; 17 (8): 998-1011. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


може да причини протеин в урината

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.