Синдром на капилярна малформация-артериовенозна малформация

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдром на капилярна малформация-артериовенозна малформация (CM-AVM) е нарушение на съдовата система, която представлява сложната мрежа от кръвоносни съдове на тялото. Съдовата система се състои от артерии, които пренасят богата на кислород кръв от сърцето до различните органи и тъкани на тялото; вени, които отвеждат кръвта обратно към сърцето; и капиляри, които са малки кръвоносни съдове, които свързват артериите и вените.



CM-AVM се характеризира с капилярни малформации (CMs), които се състоят от разширени капиляри, които увеличават притока на кръв в близост до повърхността на кожата. Тези малформации изглеждат като множество малки, кръгли, розови или червени петна по кожата. При повечето засегнати индивиди се появяват капилярни малформации по лицето, ръцете и краката. Тези петна могат да бъдат видими от раждането или да се развият през детството. Сами по себе си капилярните малформации обикновено не причиняват здравословни проблеми.



При някои хора с CM-AVM, капилярните малформации са единственият признак на разстройството. Други засегнати индивиди обаче също имат по -сериозни съдови аномалии, известни като артериовенозни малформации (AVMs) и артериовенозни фистули (AVFs). AVM и AVF са анормални връзки между артериите, вените и капилярите, които влияят на кръвообращението. В зависимост от това къде се появяват в тялото, тези аномалии могат да бъдат свързани с усложнения, включително необичайно кървене, мигрена главоболие, гърчове и сърдечна недостатъчност. В някои случаи усложненията могат да бъдат животозастрашаващи. При хора с CM-AVM усложненията на AVM и AVFs се проявяват в ранна детска възраст или ранна детска възраст; някои от тези съдови аномалии обаче никога не причиняват никакви симптоми.




гръбначно-мозъчната течност се намира в

Някои съдови аномалии, наблюдавани при CM-AVM, са подобни на тези, които възникват при състояние, наречено синдром на Parkes Weber. В допълнение към съдовите аномалии, синдромът на Parkes Weber обикновено включва свръхрастеж на единия крайник. CM-AVM и някои случаи на синдром на Parkes Weber имат същата генетична причина.

Честота

Смята се, че CM-AVM се среща при поне 1 на 100 000 души от северноевропейски произход. Разпространението на състоянието при други популации е неизвестно.



Причини

CM-AVM се причинява от мутации в RASA1 ген. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, известен като p120-RasGAP, който участва в предаването на химически сигнали извън клетката към ядрото. Тези сигнали помагат да се контролират няколко важни клетъчни функции, включително клетъчен растеж и делене (пролиферация), процесът, чрез който клетките узряват, за да изпълняват специфични функции (диференциация), и движението на клетките. Ролята на протеина p120-RasGAP не е напълно изяснена, въпреки че изглежда от съществено значение за нормалното развитие на съдовата система.

Мутации в RASA1 гена водят до производството на нефункционална версия на протеина p120-RasGAP. Загубата на активност на този протеин нарушава строго регулирана химическа сигнализация по време на развитието. Не е ясно обаче как тези промени водят до специфичните съдови аномалии, наблюдавани при хора с CM-AVM.

Научете повече за гена, свързан със синдрома на капилярната малформация-артериовенозна малформация

  • RASA1

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.



В повечето случаи засегнатото лице наследява мутацията от . Други случаи са резултат от и се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.

Други имена за това състояние

  • Капилярна малформация-артериовенозна малформация
  • CM-AVM

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Bayrak-Toydemir P, Stevenson DA. Капилярна малформация-синдром на артериовенозна малформация. 22 февруари 2011 г. [актуализирано на 12 септември 2019 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/ Цитиране в PubMed
  • Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M. RASA1: променлив фенотип с капилярни и артериовенозни малформации. Curr Opin Genet Dev. 2005 юни; 15 (3): 265-9. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, Burrows PE, Dompmartin A, Watanabe S, Vanwijck R, Vikkula M. Капилярна малформация-артериовенозна малформация, ново клинично и генетично разстройство, причинено от мутации на RASA1. Am J Hum Genet. 2003 декември; 73 (6): 1240-9. Epub 2003 24 ноември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Hershkovitz D, Bercovich D, Sprecher E, Lapidot M. Мутациите на RASA1 могат да причинят наследствени капилярни малформации без артериовенозни малформации. Br J Дерматол. 2008 май; 158 (5): 1035-40. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08.08493.x. Epub 2008 20 март. Цитиране в PubMed
  • Revencu N, Boon LM, Mulliken JB, Enjolras O, Cordisco MR, Burrows PE, Clapuyt P, Hammer F, Dubois J, Baselga E, Brancati F, Carder R, Quintal JM, Dallapiccola B, Fischer G, Frieden IJ, Garzon M , Harper J, Johnson-Patel J, Labrèze C, Martorell L, Paltiel HJ, Pohl A, Prendiville J, Quere I, Siegel DH, Valente EM, Van Hagen A, Van Hest L, Vaux KK, Vicente A, Weibel L, Chitayat D, Vikkula M. Parkes Weber синдром, вена на аневризматична малформация на Гален и други бързо протичащи съдови аномалии са причинени от мутации на RASA1. Хъм Мутат. 2008 юли; 29 (7): 959-65. doi: 10.1002/хуму.20746. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.