Болест на Darier

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Болестта на Darier е състояние на кожата, характеризиращо се с брадавици по тялото. Петната обикновено са с жълтеникав цвят, твърди на допир, леко мазни и могат да излъчват силна миризма. Най -често срещаните места за петна са скалпа, челото, горната част на ръцете, гърдите, гърба, коленете, лактите и зад ухото. Лигавиците също могат да бъдат засегнати, с петна по покрива на устата (небцето), езика, вътрешността на бузата, венците и гърлото. Други характеристики на болестта Darier включват аномалии на ноктите, като червени и бели ивици в ноктите с неправилна текстура и малки ямки в дланите на ръцете и стъпалата.



Характерните за болестта на Darier дефекти, подобни на брадавици, обикновено се появяват в края на детството до ранна възраст. Тежестта на заболяването варира във времето; засегнатите хора изпитват пристъпи, редуващи се с периоди, когато имат по-малко петна. Появата на петна се влияе от факторите на околната среда. Повечето хора с болест на Дарие ще развият повече петна през лятото, когато са изложени на топлина и влажност. UV светлина; леки наранявания или триене, като триене или надраскване; и поглъщането на някои лекарства също може да причини увеличаване на петна.




определение на болестта на Paget

Понякога хората с болест на Дарие могат да имат неврологични разстройства като леко интелектуално увреждане, епилепсия и депресия . Затруднения в ученето и поведението са съобщени и при хора с болест на Darier. Изследователите не знаят дали тези условия, които са често срещани в общата популация, са свързани с генетичните промени, които причиняват болестта на Дарие, или са случайни. Някои изследователи смятат, че поведенческите проблеми могат да бъдат свързани със социалната стигма, изпитвана от хора с множество дефекти по кожата.



Форма на болестта на Дарие, известна като линейна или сегментарна форма, се характеризира с петна по локализирани участъци от кожата. Петната не са толкова разпространени, колкото при типичната болест на Дарие. Някои хора с линейна форма на това състояние имат аномалии на ноктите, които се наблюдават при хора с класическа болест на Дарие, но тези аномалии се срещат само от едната страна на тялото.

Честота

Разпространението на болестта на Дарие в световен мащаб е неизвестно. Смята се, че разпространението на болестта Darier е 1 на 30 000 души в Шотландия, 1 на 36 000 души в Северна Англия и 1 на 100 000 души в Дания.



Причини

Мутации в ATP2A2 ген причинява болестта на Darier. The ATP2A2 ген предоставя инструкции за производство на ензим, съкратен като SERCA2. Този ензим действа като помпа, която помага да се контролира нивото на положително заредени калциеви атоми (калциеви йони) вътре в клетките, особено в ендоплазмения ретикулум и саркоплазмения ретикулум. The е структура вътре в клетката, която участва в обработката и транспортирането на протеини. The е структура в мускулните клетки, която подпомага мускулната контракция и релаксация чрез освобождаване и съхраняване на калциеви йони. Калциевите йони действат като сигнали за голям брой дейности, които са важни за нормалното развитие и функция на клетките. SERCA2 позволява на калциевите йони да преминават в и извън клетката в отговор на клетъчните сигнали.

Мутации в ATP2A2 гена водят до недостатъчно количество функционален ензим SERCA2. Липсата на ензим SERCA2 намалява нивата на калций в ендоплазмения ретикулум, което го прави дисфункционален. SERCA2 се експресира в цялото тяло; не е ясно защо промените в този ензим засягат само кожата. Някои изследователи отбелязват, че кожните клетки са единствените клетки, експресиращи SERCA2, които нямат „резервен“ ензим за транспортиране на калций. Тази зависимост от ензима SERCA2 може да направи кожните клетки особено уязвими към промените в този ензим.


мирише ми на кленов сироп

Линейната форма на болестта на Дарие се причинява от ATP2A2 генни мутации, които са придобити по време на живота на човек и присъстват само в определени клетки. Тези промени се наричат ​​соматични мутации и не се наследяват. Не са известни случаи на хора с линейна форма на болест на Дарие да я предават на децата си.



Научете повече за гена, свързан с болестта на Darier

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.

В някои случаи засегнатото лице наследява мутацията от . Други случаи могат да бъдат резултат от в гена. Тези случаи се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.

Линейната форма на болестта на Darier обикновено не се наследява, а възниква от мутации в клетките на тялото, които възникват след зачеването. Тези промени се наричат ​​соматични мутации.


име на хапчета за кръвообращение

Други имена за това състояние

  • Болест на Дарие
  • Болест на Дарие-Уайт
  • Фоликуларна кератоза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Amichai B, Karpati M, Goldman B, Peleg L. Нови мутации в две семейства с болест на Darier. Int J Dermatol. 2007 януари; 46 (1): 64-7. Цитиране в PubMed
  • Byrne CR. Фокалната природа на лезиите на болестта на Darier: калциеви помпи, стрес и мутация? J Invest Dermatol. 2006 април; 126 (4): 702-3. Цитиране в PubMed
  • Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM. Калциеви помпи и кератиноцити: уроци от болестта на Дарие и болестта на Хейли-Хейли. Br J Дерматол. 2004 май; 150 (5): 821-8. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Foggia L, Hovnanian A. Нарушения на калциевата помпа на кожата. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 15 ноември; 131C (1): 20-31. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Miyauchi Y, Daiho T, Yamasaki K, Takahashi H, Ishida-Yamamoto A, Danko S, Suzuki H, Iizuka H. Цялостен анализ на експресията и функцията на 51 сарко (ендо) плазмен ретикулум Ca2+-ATPase мутанти, свързани с болестта Darier. J Biol Chem. 2006 г., 11 август; 281 (32): 22882-95. Epub 2006 9 юни. Цитиране в PubMed
  • Onozuka T, Sawamura D, Yokota K, Shimizu H. Мутационен анализ на гена ATP2A2 в две семейства на болестта Darier с интрафамилна вариабилност. Br J Дерматол. 2004 април; 150 (4): 652-7. Цитиране в PubMed
  • Ringpfeil F, Raus A, DiGiovanna JJ, Korge B, Harth W, Mazzanti C, Uitto J, Bale SJ, болест на Richard G. Darier-нови мутации в ATP2A2 и корелация между генотип и фенотип. Exp Dermatol. 2001 февруари; 10 (1): 19-27. Цитиране в PubMed
  • Sehgal VN, Srivastava G. Болест на Darier (Darier-White)/keratosis follicularis. Int J Dermatol. 2005 март; 44 (3): 184-92. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Szigeti R, Kellermayer R. Автозомно-доминантни нарушения на калциевата АТФаза. J Invest Dermatol. 2006 ноември; 126 (11): 2370-6. Epub 2006, 22 юни. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.