Десмоиден тумор

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Десмоиден тумор е анормален растеж, който възниква от , която е тъкан, която осигурява здравина и гъвкавост на структури като кости, връзки и мускули. Обикновено се развива един тумор, въпреки че някои хора имат множество тумори. Туморите могат да се появят навсякъде по тялото. Туморите, които се образуват в коремната стена, се наричат ​​коремни десмоидни тумори; тези, които възникват от тъканта, която свързва коремните органи, се наричат ​​интраабдоминални десмоидни тумори; и тумори, открити в други региони на тялото, се наричат ​​екстраабдоминални десмоидни тумори. Екстраабдоминалните тумори се срещат най-често в раменете, горната част на ръцете и горната част на краката.



Десмоидните тумори са влакнести, подобно на белези. Те обикновено не се считат за ракови (злокачествени), тъй като не се разпространяват в други части на тялото ( ); те обаче могат агресивно да нахлуят в околните тъкани и могат да бъдат много трудни за отстраняване хирургично. Тези тумори често се повтарят, дори след очевидно пълно отстраняване.




clamoxin 12h за какво е

Най -честият симптом на десмоидните тумори е болката. Други признаци и симптоми, които често са причинени от растежа на тумора в околната тъкан, варират в зависимост от размера и местоположението на тумора. Интраабдоминалните десмоидни тумори могат да блокират червата, причинявайки запек. Екстраабдоминалните десмоидни тумори могат да ограничат движението на засегнатите стави и да причинят накуцване или затруднено движение на ръцете или краката.



Десмоидните тумори се срещат често при хора с наследствена форма на рак на дебелото черво, наречена фамилна аденоматозна полипоза (FAP). Тези индивиди обикновено развиват интраабдоминални десмоидни тумори в допълнение към анормални израстъци (наречени полипи) и ракови тумори в . Десмоидните тумори, които не са част от наследствено състояние, се описват като спорадични.

Честота

Десмоидните тумори са редки, като засягат приблизително 1 до 2 на 500 000 души по целия свят. В Съединените щати годишно се диагностицират от 900 до 1500 нови случая. Спорадичните десмоидни тумори са по -чести от тези, свързани с фамилна аденоматозна полипоза.



Причини

Мутации в CTNNB1 ген или APC ген причинява десмоидни тумори. CTNNB1 генните мутации представляват около 85 % от спорадичните десмоидни тумори. APC генните мутации причиняват десмоидни тумори, свързани с фамилна аденоматозна полипоза, както и 10 до 15 % от спорадичните десмоидни тумори. И двата гена участват във важен клетъчен сигнален път, който контролира растежа и деленето (пролиферацията) на клетките и процеса, чрез който клетките узряват, за да изпълняват специфични функции (диференциация).

The CTNNB1 ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен бета-катенин. Като част от клетъчно-сигналния път, бета-катенинът взаимодейства с други протеини, за да контролира активността (експресията) на определени гени, което помага за насърчаване на клетъчната пролиферация и диференциация. CTNNB1 генните мутации водят до необичайно стабилен бета-катенин протеин, който не се разгражда, когато вече не е необходим. Протеинът се натрупва в клетките, където продължава да функционира неконтролирано.

Протеинът, произведен от APC генът помага за регулиране на нивата на бета-катенин в клетката. Когато бета-катенинът вече не е необходим, APC протеинът се свързва (свързва) с него, което сигнализира за неговото разграждане. Мутации в APC ген, който причинява десмоидни тумори, води до къс APC протеин, който не е в състояние да взаимодейства с бета-катенин. В резултат на това бета-катенинът не се разгражда и вместо това се натрупва в клетките. Излишък от бета-катенин, независимо дали е причинен от CTNNB1 или APC генни мутации, насърчава неконтролиран растеж и делене на клетки, позволявайки образуването на десмоидни тумори.



Научете повече за гените, свързани с Desmoid тумор

Наследяване

Повечето десмоидни тумори са спорадични и не се наследяват. Спорадичните тумори са резултат от генни мутации, които възникват през живота на човек, наречени соматични мутации. Соматична мутация в едно копие на гена е достатъчна, за да причини разстройството. Соматични мутации в двете CTNNB1 или APC генът може да причини спорадични десмоидни тумори.

Наследена мутация в едно копие на APC генът причинява фамилна аденоматозна полипоза и предразполага засегнатите индивиди да развият десмоидни тумори. Дезмоидните тумори се появяват, когато се появи соматична мутация във второто копие на APC ген. В тези случаи състоянието понякога се нарича наследствена десмоидна болест.

Други имена за това състояние

  • Агресивна фиброматоза
  • Дълбока фиброматоза
  • Десмоидна фиброматоза
  • Семейна инфилтративна фиброматоза
  • Наследствена десмоидна болест
  • Мускулно -апоневротична фиброматоза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Alman BA, Li C, Pajerski ME, Diaz-Cano S, Wolfe HJ. Повишен бета-катенин протеин и соматични APC мутации при спорадични агресивни фиброматози (десмоидни тумори). Am J Pathol. 1997 август; 151 (2): 329-34. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Escobar C, Munker R, Thomas JO, Li BD, Burton GV. Актуализация на десмоидните тумори. Ан Онкол. 2012 март; 23 (3): 562-569. doi: 10.1093/annonc/mdr386. Epub 2011 22 август Преглед. Цитиране в PubMed
  • Huss S, Nehles J, Binot E, Wardelmann E, Mittler J, Kleine MA, Künstlinger H, Hartmann W, Hohenberger P, Merkelbach-Bruse S, Buettner R, Schildhaus HU. мутации на β-катенин (CTNNB1) и клинико-патологични особености на мезентериална фиброматоза от десмоиден тип. Хистопатология. 2013 януари; 62 (2): 294-304. doi: 10.1111 / j.1365-2559.2012.04355.x. Epub 2012, 28 септември. Цитиране в PubMed
  • Kotiligam D, Lazar AJ, Pollock RE, Lev D. Desmoid тумор: заболяване, подходящо за молекулярни прозрения. Хистол Хистопатол. 2008 януари; 23 (1): 117-26. doi: 10.14670/HH-23.117. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Lips DJ, Barker N, Clevers H, Hennipman A. Ролята на APC и бета-катенин в етиологията на агресивна фиброматоза (десмоидни тумори). Eur J Surg Oncol. 2009 януари; 35 (1): 3-10. doi: 10.1016/j.ejso.2008.07.003. Epub 2008, 21 август. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Tejpar S, Nollet F, Li C, Wunder JS, Michils G, dal Cin P, Van Cutsem E, Bapat B, van Roy F, Cassiman JJ, Alman BA. Преобладаване на мутации на бета-катенин и дисрегулация на бета-катенин при спорадична агресивна фиброматоза (десмоиден тумор). Онкоген. 1999 г., 11 ноември; 18 (47): 6615-20. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


защо ви втрисат, когато имате треска

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.