Диамантено-блекфанова анемия

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Диамантено-блекфанската анемия е заболяване, което засяга предимно костния мозък. Хората с това състояние често имат и физически аномалии, засягащи различни части на тялото.



Основната функция на костния мозък е да произвежда нови кръвни клетки. При анемия на Diamond-Blackfan костният мозък функционира неправилно и не успява да направи достатъчно червени кръвни клетки, които пренасят кислород до тъканите на тялото. В резултат на това недостигът на червени кръвни клетки ( ) обикновено се проявява през първата година от живота. включват умора, слабост и необичайно блед външен вид (бледност).



Хората с анемия на Diamond-Blackfan имат повишен риск от няколко сериозни усложнения, свързани с неправилното им функциониране на костния мозък. По-конкретно, те имат по-висок от средния шанс за развитие на миелодиспластичен синдром (MDS), което е заболяване, при което незрелите кръвни клетки не се развиват нормално. Хората с анемия на Diamond-Blackfan също имат повишен риск от развитие на рак на костния мозък, известен като остра миелоидна левкемия (AML), вид рак на костите, наречен остеосаркома, и други видове рак.



Приблизително половината от хората с анемия на Diamond-Blackfan имат физически аномалии. Те могат да имат необичайно малък размер на главата ( ) и ниска челна линия на косата, заедно с отличителни черти на лицето, като широко поставени очи ( ); увиснали клепачи ( ); да се ; малки, ниско поставени уши; и малка долна челюст ( ). Засегнатите индивиди също могат да имат отвор в покрива на устата ( ) със или без цепване в горната устна ( ). Те могат да имат къса, ; лопатки, които са по -малки и по -високи от обикновено; и аномалии на ръцете им, най -често деформирани или . Около една трета от засегнатите индивиди имат бавен растеж, водещ до нисък ръст.


имам ли психическо разстройство

Други характеристики на анемията на Diamond-Blackfan могат да включват проблеми с очите, като например помътняване на на очите ( ), повишено налягане в очите ( ), или очи, които не гледат в една и съща посока (страбизъм). Засегнатите индивиди също могат да имат бъбречни аномалии; структурни дефекти на сърцето; и при мъжете отвора на уретрата от долната страна на пениса (хипоспадия).



Тежестта на анемията на Diamond-Blackfan може да варира, дори в рамките на едно и също семейство. Все по-често се идентифицират индивиди с „некласическа“ анемия на Диамант-Блекфан. Тази форма на разстройство обикновено има по -малко тежки симптоми. Например, някои засегнати индивиди имат лека анемия, започваща по -късно в детството или в зряла възраст, докато други имат някои физически характеристики, но нямат проблеми с костния мозък.


пространство между венците и зъбите

Честота

Диамантено-блекфанската анемия засяга приблизително 5 до 7 на милион новородени бебета по света.

Причини

Диамантено-блекфанската анемия може да бъде причинена от мутации в един от многото гени, включително RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , и RPS26 гени. Тези и други гени, свързани с анемията на Диамант-Блекфан, предоставят инструкции за производството на рибозомни протеини, които са компоненти на клетъчните структури, наречени . Рибозомите обработват генетичните инструкции на клетката за създаване на протеини.



Всяка рибозома се състои от две части (субединици), наречени . Рибозомните протеини, произведени от RPL5 , RPL11 , и RPL35A гените са сред тези, открити в голямата субединица. Протеините, произведени от RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , и RPS26 гените са сред тези, открити в малката субединица.

Някои рибозомни протеини участват в сглобяването или стабилността на рибозомите. Други помагат за осъществяването на основната функция на рибозомата за изграждане на нови протеини. Изследванията показват, че някои рибозомни протеини могат да имат други функции, като например участие в химически сигнални пътища в клетката, регулиране и контролиране на саморазрушаването на клетките ( ).

Приблизително 25 процента от хората с анемия на Диамант-Блекфан имат мутации в RPS19 ген. Около 25 до 35 процента от хората с това разстройство имат мутации в RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS24 , или RPS26 ген. Смята се, че мутациите в някой от тези гени причиняват проблеми с функцията на рибозомите. Проучванията показват, че недостигът на функциониращи рибозоми може да увеличи самоунищожението на кръвотворните клетки в костния мозък, което води до анемия. Анормалното регулиране на клетъчното делене или неподходящото задействане на апоптоза може да допринесе за други здравословни проблеми, които засягат някои хора с анемия на Diamond-Blackfan. Учените работят, за да определят защо кръвните аномалии и физическите проблеми могат да варират толкова много между отделните индивиди.

Мутациите в много други гени, някои от които не са идентифицирани, отчитат останалите случаи на анемия на Diamond-Blackfan. Докато мутациите в гените, които дават инструкции за рибозомните протеини, причиняват повечето случаи на анемия на Diamond-Blackfan, генните промени, засягащи протеини, които взаимодействат с рибозомните протеини или които играят друга роля в кръвообразуващите процеси, са идентифицирани при няколко индивида с това разстройство.

Научете повече за гените, свързани с анемия на Diamond-Blackfan

  • GATA1
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26

Допълнителна информация от NCBI Gene:

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.


какво причинява мускулни крампи на краката

В приблизително 45 процента от случаите засегнатото лице наследява мутацията от . Останалите случаи са резултат от и се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.

Други имена за това състояние

  • Синдром на Aase
  • Синдром на Aase-Smith II
  • BDA
  • БДС
  • Blackfan Diamond анемия
  • Болест на Blackfan-Diamond
  • Синдром на Blackfan-Diamond
  • Хронична вродена агенеративна анемия
  • Вродена еритроидна хипопластична анемия
  • Вродена хипопластична анемия на Blackfan и Diamond
  • Вродена чистокръвна анемия
  • Вродена чиста аплазия на червените кръвни клетки
  • DBA
  • Несъвършена еритрогенеза
  • Вродена хипопластична анемия
  • Наследена еритробластопения
  • Чиста наследствена аплазия на червените кръвни клетки

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Ball S. Diamond Blackfan анемия. Образователна програма по хематология Am Soc Hematol. 2011; 2011: 487-91. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.487. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Boria I, Garelli E, Gazda HT, Aspesi A, Quarello P, Pavesi E, Ferrante D, Meerpohl JJ, Kartal M, Da Costa L, Proust A, Leblanc T, Simansour M, Dahl N, Fröjmark AS, Pospisilova D, Cmejla R, Beggs AH, Sheen MR, Landowski M, Buros CM, Clinton CM, Dobson LJ, Vlachos A, Atsidaftos E, Lipton JM, Ellis SR, Ramenghi U, Dianzani I. Рибозомната основа на Diamond-Blackfan анемията: мутация и база данни актуализация. Хъм Мутат. 2010 декември; 31 (12): 1269-79. doi: 10.1002/хуму.21383. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Boultwood J, Pellagatti A, Wainscoat JS. Хаплоиндефицит на рибозомни протеини и активиране на р53 при анемия: анемия на Диамант-Блекфан и синдромът 5q. Adv Biol Regul. 2012 януари; 52 (1): 196-203. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Данилова Н, Gazda HT. Рибосомопатии: как един общ корен може да причини дърво на патологии. Dis Model Mech. 2015 г. септември; 8 (9): 1013-26. doi: 10.1242/dmm.020529. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Ellis SR, Gleizes PE. Диамантена анемия на Blackfan: рибозомните протеини стават измамници. Семин Хематол. 2011 април; 48 (2): 89-96. doi: 10.1053/j.seminhematol.2011.02.005. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ellis SR. Ядрен стрес в патофизиологията на анемията на Diamond Blackfan. Biochim Biophys Acta. 2014 юни; 1842 (6): 765-8. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.12.013. Epub 2014 8 януари Преглед. Цитиране в PubMed
  • Farrar JE, Dahl N. Разплитане на фенотипната хетерогенност на Diamond Blackfan анемия. Семин Хематол. 2011 април; 48 (2): 124-35. doi: 10.1053/j.seminhematol.2011.02.003. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Ito E, Konno Y, Toki T, Terui K. Молекулярна патогенеза при анемия с диамант-блекфан. Int J Хематол. 2010 октомври; 92 (3): 413-8. doi: 10.1007/s12185-010-0693-7. Epub 2010, 30 септември. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Mills EW, Green R. Рибосомопатии: Има сила в числата. Наука. 2017 г. 3 ноември; 358 (6363). pii: eaan2755. doi: 10.1126/science.aan2755. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Нарла А, Хърст СН, Еберт БЛ. Рибозомни дефекти при нарушения на еритропоезата. Int J Хематол. 2011 февруари; 93 (2): 144-149. doi: 10.1007/s12185-011-0776-0. Epub 2011 февруари 1. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Sieff C. Diamond-Blackfan анемия. 25 юни 2009 г. [актуализиран 2021 юни 17]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/ Цитиране в PubMed
  • Vlachos A, Blanc L, Lipton JM. Анемия на Diamond Blackfan: модел за транслационния подход към разбирането на човешките заболявания. Експерт Рев Хематол. 2014 юни; 7 (3): 359-72. doi: 10.1586/17474086.2014.897923. Epub 2014 март 26. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.