Ген ELANE

еластаза, експресиран неутрофил За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The ЕЛАН ген предоставя инструкции за производство на протеин, наречен неутрофилна еластаза. Този протеин се намира в неутрофилите, вид бели кръвни клетки, които играят роля при възпаление и борба с инфекцията. Когато тялото започне имунен отговор за борба с инфекция, неутрофилите отделят неутрофилна еластаза. След това този протеин променя функцията на определени клетки и протеини за борба с инфекцията.




отивам в спешното отделение

Здравни състояния, свързани с генетични промени

Циклична неутропения

Повече от 15 мутации в ЕЛАН е установено, че генът причинява циклична неутропения, състояние, характеризиращо се с епизоди на недостиг на неутрофили (неутропения) и повишен риск от инфекция. ЕЛАН генните мутации, които причиняват циклична неутропения, променят единични протеинови градивни елементи (аминокиселини) в неутрофилната еластаза. Смята се, че тези мутации създават анормален протеин, който запазва известна функция. Въпреки това, неутрофилите, които произвеждат анормални протеини на неутрофилна еластаза, изглежда имат по -кратък живот от нормалното. Смята се, че по -краткият живот на неутрофилите е отговорен за цикличния характер на това състояние. Когато засегнатите неутрофили умират рано, има период, в който има недостиг на неутрофили, тъй като отнема време тялото да попълни запасите си. За най -засегнатите индивиди неутропенията се повтаря на всеки 21 дни.



Повече за това здравословно състояние

Тежка вродена неутропения

Повече от 70 мутации в ЕЛАН е установено, че генът причинява тежка вродена неутропения, състояние, характеризиращо се с неутропения, започваща в ранна детска възраст. Повечето от тези мутации променят структурата на неутрофилната еластаза, което я кара да се сгъва в неправилна триизмерна форма. Резултатите от изследванията показват, че неправилно сгънатият протеин на неутрофилната еластаза се натрупва в неутрофилите. Това натрупване вероятно уврежда и убива тези клетки, които се борят с инфекцията. Дефицитът на неутрофили води до повтарящи се инфекции, епизоди на възпаление и други имунни проблеми при хора с тежка вродена неутропения.



Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • серинова протеаза на костния мозък
  • ELA2
  • еластаза-2
  • ELNE_HUMAN
  • гранулоцитна еластаза
  • РОДЕН
  • неутрофилна еластаза

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Bellanné-Chantelot C, Clauin S, Leblanc T, Cassinat B, Rodrigues-Lima F, Beaufils S, Vaury C, Barkaoui M, Fenneteau O, Maier-Redelsperger M, Chomienne C, Donadieu J. Мутациите в гена ELA2 корелират с повече тежка експресия на неутропения: проучване на 81 пациенти от френския регистър за неутропения. Кръв. 2004 г., 1 юни; 103 (11): 4119-25. Epub 2004, 12 февруари. Цитиране в PubMed
  • Boztug K, Klein C. Нова генетична етиология на тежка вродена неутропения. Curr Opin Immunol. 2009 октомври; 21 (5): 472-80. doi: 10.1016/j.coi.2009.09.003. Epub 2009 Септември 24 Преглед. Цитиране в PubMed
  • Grenda DS, Murakami M, Ghatak J, Xia J, Boxer LA, Dale D, Dinauer MC, Link DC. Мутациите на гена ELA2, открити при пациенти с тежка вродена неутропения, индуцират разгънатата протеинова реакция и клетъчна апоптоза. Кръв. 2007 декември 15; 110 (13): 4179-87. Epub 2007 30 август. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Horwitz MS, Duan Z, Korkmaz B, Lee HH, Mealiffe ME, Salipante SJ. Неутрофилна еластаза при циклична и тежка вродена неутропения. Кръв. 2007 март 1; 109 (5): 1817-24. Epub 2006 19 октомври Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Rosenberg PS, Alter BP, Link DC, Stein S, Rodger E, Bolyard AA, Aprikyan AA, Bonilla MA, Dror Y, Kannourakis G, Newburger PE, Boxer LA, Dale DC. Неутрофилни еластазни мутации и риск от левкемия при тежка вродена неутропения. Br J Хематол. 2008 януари; 140 (2): 210-3. Epub 2007 20 ноември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Schäffer AA, Klein C. Генетична хетерогенност при тежка вродена неутропения: колко анормални пътища могат да убият неутрофил? Curr Opin Allergy Clin Clin Immunol. 2007 декември; 7 (6): 481-94. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Xia J, Bolyard AA, Rodger E, Stein S, Aprikyan AA, Dale DC, Link DC. Разпространение на мутации в ELANE, GFI1, HAX1, SBDS, WAS и G6PC3 при пациенти с тежка вродена неутропения. Br J Хематол. 2009 ноември; 147 (4): 535-42. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07.078.8.x. Epub 2009, 22 септември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K. Клинични последици от мутации на ELA2-, HAX1- и G-CSF-рецептор (CSF3R) при тежка вродена неутропения. Br J Хематол. 2009 февруари; 144 (4): 459-67. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.07.0725.x. Epub 2008 декември 10. Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The ЕЛАН ген се намира на хромозома 19 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


изтръпване и изтръпване на лявата ръка

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.