Болест на фон Гирке

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е състояние, при което тялото не може да разгради гликогена. Гликогенът е форма на захар (глюкоза), която се съхранява в черния дроб и мускулите. Обикновено се разгражда до глюкоза, за да ви даде повече енергия, когато имате нужда от нея.



Това заболяване се нарича още гликогеноза тип I (GSD I).



Причини

Болестта на фон Гирке възниква, когато в организма липсва протеин (ензим), който освобождава глюкозата от гликоген. Това води до натрупване на необичайни количества гликоген в различни тъкани. Когато гликогенът не се разгражда правилно, това води до ниска кръвна захар.



Това заболяване е наследствено, което означава, че се предава от родители на деца. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързан с това състояние, всяко от децата има 25% (1 на 4) шанс за развитие на болестта.

Симптоми

Това са симптомите на болестта на фон Гирке:



  • Постоянен глад и честа нужда от ядене
  • Склонност към кървене от носа и синини
  • Умора
  • Раздразнителност
  • Подути бузи, тънки крайници и гърди и изпъкнал корем

Тестове и изпити

Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Изпитът може да покаже признаци на:


малка твърда подутина на ушния хрущял

  • Забавен пубертет
  • Подут черен дроб
  • Изпускайте
  • Възпалително заболяване на червата
  • Чернодробни тумори
  • Много ниски нива на кръвната захар
  • Бавен растеж или неуспех в развитието

Децата с това състояние обикновено се диагностицират преди навършване на една година.



Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

  • Чернодробна или бъбречна биопсия
  • Кръвна захар
  • Генетично тестване
  • Кръвен тест за млечна киселина
  • Ниво на триглицериди
  • Кръвен тест за пикочна киселина

Ако човек има заболяване, резултатите от теста ще покажат ниски нива на кръвната захар и високи нива на кръвни мазнини (липиди), лактат (произведен от млечна киселина) и пикочна киселина.

Лечение

Целта на лечението е да се избегне хипогликемия. Яжте често през деня, особено храни, които съдържат въглехидрати (нишестета). По -големите деца и възрастни могат да приемат царевично нишесте през устата, за да увеличат приема на въглехидрати.

При някои деца тръбата за хранене се поставя през носа в стомаха, за да осигури захар или сурово царевично нишесте за една нощ. Катетърът може да се отстранява всяка сутрин. Като алтернатива, гастростомична тръба (G-тръба) може да се използва за доставяне на храна директно в стомаха през нощта.

Може да Ви бъде предписано лекарство за понижаване на пикочната киселина в кръвта и намаляване на риска от подагра. Вашият доставчик може също да предпише други лекарства за лечение на бъбречно заболяване, високи липиди и за увеличаване на клетките, които се борят с инфекцията.

Хората с болест на фон Гирке не могат правилно да разграждат захарта в плодовете или млякото. По -добре е да избягвате тези продукти.

Групи за подкрепа

Асоциация за болести на съхранение на гликоген - www.agsdus.org .

Очаквания (прогноза)

С лечението, растежът, пубертетът и качеството на живот се подобриха при хората с болестта на von Gierke. Тези, които са били внимателно идентифицирани и лекувани в ранна възраст, могат да доживеят до пълнолетие.

Бързото лечение също намалява честотата на сериозни проблеми, като:

  • Изпускайте
  • Бъбречна недостатъчност
  • Ниска кръвна захар и животозастрашаващи
  • Чернодробни тумори

Възможни усложнения

Могат да възникнат следните усложнения:

  • Честа инфекция
  • Изпускайте
  • Бъбречна недостатъчност
  • Чернодробни тумори
  • Остеопороза (слаби кости)
  • Припадъци, летаргия, объркване поради хипогликемия
  • Нисък ръст
  • Лошо развитие на вторични полови белези (гърди, срамни косми)
  • Язви в устата или червата

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за гликогеноза или преждевременна детска смърт поради ниска кръвна захар.

Предотвратяване

Няма прост начин за предотвратяване на болестта за съхранение на гликоген.

Двойките, които искат да имат бебе, могат да потърсят генетични консултации и тестове, за да определят риска от предаване на болестта на Von Gierke на детето си.

Алтернативни имена

Гликогеноза тип I

Препратки

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречните тубули. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренър и Ректорът Бъбрека . 10 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Болест на съхранение на гликоген тип 1: клиничен и лабораторен профил. J Педиатър (Rio J) . 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649 .

Последна проверка на 24.04.2019 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Снимка на лекар, разговарящ с пациентНарушения на въглехидратния метаболизъм Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш