Болест на Фабри

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Болестта на Фабри е наследствено заболяване, което е резултат от натрупването на определен вид мазнина, наречена глоботриаозилцерамид, в клетките на тялото. Започвайки в детството, това натрупване причинява признаци и симптоми, които засягат много части на тялото. Характерните черти на болестта на Фабри включват епизоди на болка, особено в ръцете и краката (акропарестезии); струпвания от малки, тъмночервени петна по кожата, наречени ангиокератоми; намалена способност за изпотяване (хипохидроза); мътност или ивици в предната част на окото (помътняване на роговицата или вертикални роговици); проблеми със стомашно -чревната система; шум в ушите (шум в ушите); и загуба на слуха. Болестта на Фабри включва и потенциално животозастрашаващи усложнения като прогресивно увреждане на бъбреците, инфаркт и инсулт. Някои засегнати индивиди имат по -леки форми на разстройство, които се появяват по -късно в живота и засягат само сърцето или бъбреците.




висок c-реактивен протеин

Честота

Болестта на Фабри засяга приблизително 1 на 40 000 до 60 000 мъже. Това разстройство се среща и при жените, въпреки че разпространението е неизвестно. По-леките, късно проявяващи се форми на разстройството вероятно са по-чести от класическата, тежка форма.



Причини

Болестта на Фабри се причинява от мутации в GLA ген. Този ген предоставя инструкции за производството на ензим, наречен алфа-галактозидаза А. Този ензим е активен в , които са структури, които служат като центрове за рециклиране в клетките. Алфа-галактозидаза А нормално разгражда мастно вещество, наречено глоботриаозилцерамид. Мутации в GLA генът променя структурата и функцията на ензима, предотвратявайки неговото ефективно разграждане на това вещество. В резултат на това глоботриаозилцерамид се натрупва в клетките по цялото тяло, по -специално клетките, облицоващи кръвоносните съдове в кожата и клетките в бъбреците, сърцето и нервната система. Прогресивното натрупване на това вещество уврежда клетките, което води до различни признаци и симптоми на болестта на Фабри.



GLA генни мутации, които водят до липса на активност на алфа-галактозидаза А, водят до класическата, тежка форма на болестта на Фабри. Мутациите, които намаляват, но не елиминират активността на ензима, обикновено причиняват по-леките, късно проявяващи се форми на болестта на Фабри, които обикновено засягат само сърцето или бъбреците.

Научете повече за гена, свързан с болестта на Фабри

Наследяване

Това състояние се наследява по X-свързан модел. Състояние се счита за Х-свързано, ако мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира на Х-хромозомата, една от двете полови хромозоми във всяка клетка. При мъжете (които имат само една Х -хромозома), едно променено копие на GLA гена във всяка клетка е достатъчен, за да предизвика състоянието. Тъй като женските имат две копия на Х -хромозомата, едно променено копие на гена във всяка клетка обикновено води до по -малко тежки симптоми при жените, отколкото при мъжете, или рядко може да причини никакви симптоми.



За разлика от други Х-свързани нарушения, болестта на Фабри причинява значителни медицински проблеми при много жени, които имат едно променено копие на GLA ген. Тези жени могат да изпитат много от класическите характеристики на разстройството, включително аномалии на нервната система, бъбречни проблеми, хронична болка и умора. Те също имат повишен риск от развитие на високо кръвно налягане, сърдечни заболявания, инсулт и бъбречна недостатъчност. Признаците и симптомите на болестта на Фабри обикновено започват по -късно в живота и са по -леки при жените, отколкото при засегнатите им роднини от мъжки пол.


как можете да получите хламидия

Малък процент от жените, които носят мутация в едно копие на GLA генът никога не развива признаци и симптоми на болестта на Фабри.

Други имена за това състояние

  • Дефицит на алфа-галактозидаза А
  • Болест на Андерсън-Фабри
  • дифузен хипогонадизъм
  • Ангиокератом дифузен
  • Дефицит на керамид трихексозидаза
  • Болест на Фабри
  • Дефицит на GLA
  • Наследствена дистопична липидоза

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero MA, Hughes DA, Kampmann C, Beck M; Европейски следователи на FOS. Естествена история на болестта на Фабри при жените в изследването на резултатите от Фабри. J Med Genet. 2006 април; 43 (4): 347-52. Epub 2005 14 октомври. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, Grabowski G, Packman S, Wilcox WR. Болест на Фабри, недостатъчно признато мултисистемно разстройство: експертни препоръки за диагностика, лечение и ензимна заместителна терапия. Ann Intern Med. 2003 февруари 18; 138 (4): 338-46. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, Bultas J, Lee P, Sims K, Brodie SE, Pastores GM, Strotmann JM, Wilcox WR. Болест на Фабри: насоки за оценка и управление на участието на многоорганни системи. Genet Med. 2006 г. септември; 8 (9): 539-48. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Feldt-Rasmussen U, Rasmussen AK, Mersebach H, Rosenberg KM, Hasholt L, Sorensen SA. Болест на Фабри-метаболитно разстройство с предизвикателство за ендокринолозите? Horm Res. 2002; 58 (6): 259-65. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Hauser AC, Lorenz M, Sunder-Plassmann G. Разширяващият се клиничен спектър на болестта на Андерсън-Фабри: предизвикателство за диагностиката в новата ера на ензимно-заместителната терапия. J Intern Med. 2004 юни; 255 (6): 629-36. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Мехта А, Хюз Д.А. Фабри болест. 2002 г., 5 август [актуализирано на 5 януари 2017 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ Цитиране в PubMed
  • Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H, Ponzone A, Desnick RJ. Висока честота на по-късна поява на Фабри, разкрита чрез скрининг на новородени. Am J Hum Genet. 2006 юли; 79 (1): 31-40. Epub 2006 28 април. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Хетерозиготните жени на Фабри не са просто носители, но имат значителна тежест от болести и влошено качество на живот. Genet Med. 2007 януари; 9 (1): 34-45. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.