FN1 ген

фибронектин 1 За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The FN1 ген предоставя инструкции за получаване на два вида протеин фибронектин-1: разтворим плазмен фибронектин-1 и неразтворим клетъчен фибронектин-1. Чернодробните клетки произвеждат разтворим плазмен фибронектин-1 и го освобождават в кръвния поток, където той участва главно в кръвосъсирването и заздравяването на рани. Разтворимият плазмен фибронектин-1 функционира извън клетките (в извънклетъчните пространства), като се свързва (свързва) с повърхността на клетките и се свързва с протеини, включително други протеини на фибронектин-1. Прикрепването на тези протеини образува влакна, които подпомагат възстановяването на тъканите след нараняване. Свързването на фибронектин-1 също помага за непрекъснатото образуване на извънклетъчната матрица, която е сложна решетка от протеини и други молекули, която се прави в пространствата между клетките. Тази матрица осигурява структура и здравина на тъканите, които поддържат органите на тялото. Много други видове клетки произвеждат неразтворим клетъчен фибронектин-1, който се освобождава в извънклетъчното пространство и допринася за създаването на влакна и извънклетъчен матрикс. И двата вида фибронектин-1 помагат на отделните клетки да се разширяват (разпространяват) и да се движат (мигрират), за да покрият повече пространство, а също така влияят върху клетъчната форма и съзряване (диференциация).



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Фибронектинова гломерулопатия

Най -малко три мутации в FN1 е установено, че генът причинява фибронектинова гломерулопатия, прогресиращо бъбречно заболяване, което обикновено започва в зряла възраст и води до необратима бъбречна недостатъчност (краен стадий на бъбречно заболяване). FN1 генните мутации представляват около 40 % от случаите на фибронектинова гломерулопатия. The FN1 генните мутации променят единични протеинови градивни елементи (аминокиселини) във фибронектин-1 протеина. Една мутация, която се случва в множество семейства, замества аминокиселината тирозин с аминокиселината цистеин на позиция 973 в протеина фибронектин-1 (написан като Tyr973Cys или Y973C). FN1 генните мутации нарушават способността на протеина да се свързва с клетки и протеини. Несвързаният протеин фибронектин-1, специфично разтворим плазмен фибронектин-1, се отлага в гломерулите на бъбреците. Тези структури са групи от малки кръвоносни съдове в бъбреците, които филтрират отпадъчните продукти от кръвта, които след това се отделят в урината. Въпреки че в гломерулите има изобилие от фибронектин-1, извънклетъчният матрикс, който поддържа кръвоносните съдове, е слаб, тъй като промененият фибронектин-1 не може да помогне за непрекъснатото образуване на матрикса. Без силна клетъчна поддържаща мрежа гломерулите са по -малко способни да филтрират отпадъците. В резултат на това продуктите, които обикновено се задържат в организма, като протеини и кръв, се отделят в урината и киселините не се филтрират правилно от кръвта. С течение на времето способността на бъбреците да филтрират отпадъците намалява, докато бъбреците вече не могат да функционират, което води до краен стадий на бъбречно заболяване.



Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • CIG
  • студено неразтворим глобулин
  • ED-B
  • фибронектин
  • FINC
  • FNC_HUMAN
  • FN
  • FNZ
  • НЕКА ДА
  • стимулиращ миграцията фактор
  • MSF

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Мутациите във FN1 причиняват гломерулопатия с фибронектинови отлагания. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 февруари 19; 105 (7): 2538-43. doi: 10.1073/pnas.0707730105. Epub 2008, 11 февруари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Satoskar AA, Shapiro JP, Bott CN, Song H, Nadasdy GM, Brodsky SV, Hebert LA, Birmingham DJ, Nadasdy T, Freitas MA, Rovin BH. Характеризиране на гломерулни заболявания, използвайки протеомен анализ на лазерно улавяне на микроразсечени гломерули. Мод Патол. 2012 май; 25 (5): 709-21. doi: 10.1038/modpathol.2011.205. Epub 2012, 27 януари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • До WS, Midwood KS. Плазма и клетъчен фибронектин: различни и независими функции по време на възстановяването на тъканите. Ремонт на тъкани с фиброгенеза. 16 септември 2011 г .; 4: 21. doi: 10.1186/1755-1536-4-21. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The FN1 генът се намира на хромозома 2.

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.


как се прави тест за бременност