GAMT ген

гуанидиноацетат N-метилтрансфераза За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The GAMT ген предоставя инструкции за производството на ензима гуанидиноацетат метилтрансфераза, който е активен (експресиран) главно в черния дроб. Този ензим участва в двуетапното производство (синтез) на съединението креатин от протеиновите градивни елементи (аминокиселини) глицин, аргинин и метионин. По -конкретно, гуанидиноацетат метилтрансферазата контролира втората стъпка от този процес. В тази стъпка креатинът се произвежда от друго съединение, наречено гуанидиноацетат. Креатинът е необходим за правилното съхранение и използване на енергията от организма. Той участва в осигуряването на енергия за свиване на мускулите, а също така е важен за функционирането на нервната система.



В допълнение към ролята си в синтеза на креатин, смята се, че ензимът гуанидиноацетат метилтрансфераза помага да се активира процес, наречен окисляване на мастни киселини. Този процес осигурява източник на енергия за клетките по време на стрес, когато нормалното им гориво, простата захар глюкоза, е оскъдно.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Дефицит на гуанидиноацетат метилтрансфераза

Най -малко 49 мутации в GAMT ген причиняват дефицит на гуанидиноацетат метилтрансфераза, разстройство, което включва интелектуални увреждания и гърчове. Най -засегнатите индивиди от португалски произход имат специфична мутация, при която аминокиселината триптофан се заменя с аминокиселината серин на позиция 20 в ензима (написана като Trp20Ser или W20S).



GAMT генните мутации нарушават способността на ензима гуанидиноацетат метилтрансфераза да участва в синтеза на креатин, което води до недостиг на креатин. Ефектите от дефицита на гуанидиноацетат метилтрансфераза са най -тежки при органи и тъкани, които изискват големи количества енергия, особено в мозъка.

три вида мускулна тъкан
Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • GAMT_HUMAN
  • PIG2
  • TP53I2

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Almeida LS, Vilarinho L, Darmin PS, Rosenberg EH, Martinez-Muñoz C, Jakobs C, Salomons GS. Преобладаваща патогенна GAMT мутация (c.59G> C) в Португалия. Mol Genet Metab. 2007 май; 91 (1): 1-6. Epub 2007, 1 март. Цитиране в PubMed
  • Braissant O, Henry H, Béard E, Uldry J. Синдроми на дефицит на креатин и значението на синтеза на креатин в мозъка. Аминокиселини. Май 2011; 40 (5): 1315-24. doi: 10.1007/s00726-011-0852-z. Epub 2011 март 10. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Béard E, Braissant O. Синтез и транспорт на креатин в ЦНС: значение за церебралните функции. J Neurochem. 2010 октомври; 115 (2): 297-313. doi: 10.1111/j.1471-4159.2010.06935.x. Epub 2010 25 август Преглед. Цитиране в PubMed
  • Dhar SU, Scaglia F, Li FY, Smith L, Barshop BA, Eng CM, Haas RH, Hunter JV, Lotze T, Maranda B, Willis M, Abdenur JE, Chen E, O'Brien W, Wong LJ. Разширен клиничен и молекулен спектър на дефицит на гуанидиноацетат метилтрансфераза (GAMT). Mol Genet Metab. 2009 януари; 96 (1): 38-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.10.008. Epub 2008, 21 ноември. Цитиране в PubMed
  • Gordon N. Дефицит на гуанидиноацетат метилтрансфераза (GAMT). Brain Dev. 2010 февруари; 32 (2): 79-81. doi: 10.1016/j.braindev.2009.01.008. Epub 2009 март 16. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ide T, Brown-Endres L, Chu K, Ongusaha PP, Ohtsuka T, El-Deiry WS, Aaronson SA, Lee SW. GAMT, р53-индуцируем модулатор на апоптоза, е от решаващо значение за адаптивния отговор към хранителния стрес. Mol Cell. 2009 г., 13 ноември; 36 (3): 379-92. doi: 10.1016/j.molcel.2009.09.031. Прибиране в: Mol Cell. 2013 г., 22 август; 51 (4): 552. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Leuzzi V, Carducci C, Carducci C, Matricardi M, Bianchi MC, Di Sabato ML, Artiola C, Antonozzi I. Мутация върху екзон 6 на гена гуанидиноацетат метилтрансфераза (GAMT) поддържа различна функция за изоформа а и b на ензима GAMT. Mol Genet Metab. 2006 януари; 87 (1): 88-90. Epub 2005 15 ноември. Цитиране в PubMed
  • Mercimek-Mahmutoglu S, Ndika J, Kanhai W, de Villemeur TB, Cheillan D, Christensen E, Dorison N, Hannig V, Hendriks Y, Hofstede FC, Lion-Francois L, Lund AM, Mundy H, Pitelet G, Raspall-Chaure M, Scott-Schwoerer JA, Szakszon K, Valayannopoulos V, Williams M, Salomons GS. Тринадесет нови пациенти с дефицит на гуанидиноацетат метилтрансфераза и функционална характеристика на деветнадесет нови мисенсен варианта в гена GAMT. Хъм Мутат. 2014 април; 35 (4): 462-9. doi: 10.1002/хуму.22511. Epub 2014, 6 март. Цитиране в PubMed
  • Nasrallah F, Feki M, Kaabachi N. Синдроми на креатин и креатинов дефицит: биохимични и клинични аспекти. Детски неврол. 2010 март; 42 (3): 163-71. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.015. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Шулце А. Синдроми на дефицит на креатин. Mol Cell Biochem. 2003 февруари; 244 (1-2): 143-50. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Stöckler S, Holzbach U, Hanefeld F, Marquardt I, Helms G, Requart M, Hänicke W, Frahm J. Креатинов дефицит в мозъка: нова, лечима вродена грешка в метаболизма. Pediatr Res. 1994 септември; 36 (3): 409-13. Цитиране в PubMed
  • Sykut-Cegielska J, Gradowska W, Mercimek-Mahmutoglu S, Stöckler-Ipsiroglu S. Биохимични и клинични характеристики на синдромите на дефицит на креатин. Acta Biochim Pol. 2004; 51 (4): 875-82. Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The GAMT ген се намира на хромозома 19 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.

Интересувате Ли Се От Здраве?