Синдром на Гилбърт

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Гилбърт е относително леко състояние, характеризиращо се с периоди на повишени нива на токсично вещество, наречено билирубин в кръвта (хипербилирубинемия). Билирубин, който има оранжево-жълт оттенък, се получава при разграждане на червените кръвни клетки. Това вещество се отстранява от тялото едва след като претърпи химическа реакция в черния дроб, която превръща токсичната форма на билирубин (неконюгиран билирубин) в нетоксична форма, наречена конюгиран билирубин. Хората със синдром на Гилбърт имат натрупване на неконюгиран билирубин в кръвта си (неконюгирана хипербилирубинемия). При засегнатите индивиди нивата на билирубин се колебаят и много рядко се повишават до нива, които причиняват жълтеница, която пожълтява кожата и бялото на очите.



Синдромът на Гилбърт обикновено се разпознава в юношеството. Ако хората с това състояние имат епизоди на хипербилирубинемия, тези епизоди обикновено са леки и обикновено се появяват, когато тялото е в стрес, например поради дехидратация, продължителни периоди без храна (гладуване), заболяване, интензивни упражнения или менструация. Някои хора със синдром на Гилбърт също изпитват коремен дискомфорт или умора. Въпреки това, приблизително 30 % от хората със синдром на Гилбърт нямат признаци или симптоми на състоянието и се откриват само когато рутинните кръвни изследвания разкрият повишени нива на неконюгиран билирубин.



Честота

Синдромът на Гилбърт е често срещано състояние, което се изчислява, че засяга 3 до 7 процента от американците.



Причини

Промени в UGT1A1 ген причинява синдром на Гилбърт. Този ген предоставя инструкции за производството на ензим билирубин уридин дифосфат глюкуронозилтрансфераза (билирубин-UGT), който се намира предимно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняването на билирубина от тялото.


триамцинолон ацетонид крем usp 0,1

Ензимът билирубин-UGT извършва химична реакция, наречена глюкурониране. По време на тази реакция ензимът прехвърля съединение, наречено глюкуронова киселина, към неконюгиран билирубин, превръщайки го в конюгиран билирубин. Глюкуронирането прави билирубина разтворим във вода, така че да може да бъде отстранен от тялото.



Синдромът на Гилбърт се среща по целия свят, но някои мутации се срещат по -често при определени популации. В много популации най -честата генетична промяна, която причинява синдрома на Гилбърт (известна като UGT1A1*28), се случва в област близо до UGT1A1 ген, наречен промоторен регион, който контролира производството на билирубин-UGT ензим. Тази генетична промяна влошава производството на ензими. Тази промяна обаче е необичайна за азиатските популации и засегнатите азиатци често имат мутация, която променя единичен градивен елемент на протеина ( ) в ензима билирубин-UGT. Този тип мутация, известен като миссенс мутация, води до намалена ензимна функция.

Хората със синдром на Гилбърт имат приблизително 30 % от нормалната функция на билирубин-UGT ензим. В резултат на това неконюгираният билирубин не се глюкуронира достатъчно бързо. Това токсично вещество след това се натрупва в тялото, причинявайки лека хипербилирубинемия.


какво прави инхалаторът

Не всеки с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развива хипербилирубинемия, което показва, че за развитието на състоянието може да са необходими допълнителни фактори, като състояния, които допълнително възпрепятстват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпаднат твърде лесно, освобождавайки излишните количества билирубин, с които увреденият ензим не може да се справи. Алтернативно, движението на билирубин в черния дроб, където той би бил глюкуронидиран, може да бъде нарушено. Тези други фактори могат да се дължат на промени в други гени.



Научете повече за гена, свързан със синдрома на Гилбърт

Наследяване

Синдромът на Гилбърт може да има различни модели на наследяване. Когато състоянието е причинено от промяната на UGT1A1*28 в промоторната област на UGT1A1 ген, той се наследява в an , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутация. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Когато състоянието е причинено от неправилна мутация в UGT1A1 ген, той се наследява в an , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. По -тежко състояние, известно като Синдром на Crigler-Najjar възниква, когато и двете копия на UGT1A1 генът има мутации.


какво е щитовидната жлеза в гърлото

Други имена за това състояние

  • Конституционална чернодробна дисфункция
  • Фамилна нехемолитична жълтеница
  • Болест на Гилбърт
  • Болест на Гилбърт
  • Синдром на Гилбърт
  • Синдром на Gilbert-Lereboullet
  • Хипербилирубинемия 1
  • Синдром на Meulengracht
  • Неконюгирана доброкачествена билирубинемия

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, Lindhout D, Tytgat GN, Jansen PL, Oude Elferink RP, et al. Генетичната основа на намалената експресия на билирубин UDP-глюкуронозилтрансфераза 1 в Gilbert's синдром. N Engl J Med. 1995 г., 2 ноември; 333 (18): 1171-5. Цитиране в PubMed
  • Bosma PJ. Наследствени нарушения на метаболизма на билирубина. J Хепатол. 2003 януари; 38 (1): 107-17. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert синдром. Eur J Pediatr. 2012 януари; 171 (1): 11-5. doi: 10.1007/s00431-011-1641-0. Epub 2011 декември 9. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Udomuksorn W, Elliot DJ, Lewis BC, Mackenzie PI, Yoovathaworn K, Miners JO. Влияние на мутации, свързани със синдромите на Гилбърт и Криглер-Найджар тип II върху кинетиката на глюкурониране на билирубин и други субстрати на UDP-глюкуронозилтрансфераза 1А. Фармакогенетична геномика. 2007 декември; 17 (12): 1017-29. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Свързани медицински тестове

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.