HAMP ген

хепцидин антимикробен пептид За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The HAMP ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен хепцидин. Хепцидин, който се произвежда предимно в черния дроб, играе важна роля за поддържането на железния баланс в организма. Когато нивата на желязо в кръвта са високи, желязото навлиза в чернодробните клетки и ги стимулира да увеличат производството на хепцидин. След това хепцидинът циркулира в кръвта и спира усвояването на желязо в тънките черва, когато снабдяването на организма с желязо е твърде високо.



Хепцидин взаимодейства предимно с други протеини в тънките черва, черния дроб и някои бели кръвни клетки, за да регулира усвояването и съхранението на желязо. По този начин се поддържа подходящ баланс на желязо (желязна хомеостаза) и се регулира усвояването на желязото, за да отразява нуждите на организма.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Наследствена хемохроматоза

Най -малко 14 мутации в HAMP генът може да причини хемохроматоза тип 2, форма на наследствена хемохроматоза, която започва през детството или юношеството. Наследствената хемохроматоза е заболяване, което кара тялото да абсорбира твърде много желязо от храната. Излишното желязо се натрупва и в крайна сметка уврежда тъканите и органите на тялото.



Мутации в HAMP гена води до производството на анормален хепцидин с намалена функция. Този променен хепцидин не може да спре усвояването на желязо, дори когато тялото има достатъчно запаси от желязо. В резултат тъканите и органите се претоварват с желязо, особено черният дроб и сърцето, което води до увреждане на органите при наследствена хемохроматоза.

Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • HEPC
  • HEPC_HUMAN
  • Хепцидин
  • HFE2B
  • LEAP-1
  • LEAP1
  • Чернодробно експресиран антимикробен пептид
  • PLTR
  • Путативен регресор на чернодробен тумор

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Anderson GJ, Frazer DM, Wilkins SJ, Becker EM, Millard KN, Murphy TL, McKie AT, Vulpe CD. Връзка между експресията на преносител на желязо в червата, нивата на чернодробния хепцидин и контрола на абсорбцията на желязо. Biochem Soc Trans. 2002 август; 30 (4): 724-6. Цитиране в PubMed
  • Fleming RE, Sly WS. Хепцидин: предполагаем регулатор на желязото, който има отношение към наследствената хемохроматоза и анемията при хронично заболяване. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 17 юли; 98 (15): 8160-2. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Fleming RE, Sly WS. Механизми на натрупване на желязо при наследствена хемохроматоза. Annu Rev Physiol. 2002; 64: 663-80. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gerhard GS, Paynton BV, DiStefano JK. Идентифициране на гени за наследствена хемохроматоза. Методи Mol Biol. 2018; 1706: 353-365. doi: 10.1007/978-1-4939-7471-9_19. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Hunter HN, Fulton DB, Ganz T, Vogel HJ. Структурата на разтвора на човешки хепцидин, пептиден хормон с антимикробна активност, който участва в усвояването на желязо и наследствена хемохроматоза. J Biol Chem. 2002 4 октомври; 277 (40): 37597-603. Epub 2002, 22 юли. Цитиране в PubMed
  • Leong WI, Lönnerdal B. Hepcidin, наскоро идентифицираният пептид, който изглежда регулира абсорбцията на желязо. J Nutr. 2004 януари; 134 (1): 1-4. Преглед. Цитиране в PubMed
  • McGregor J, McKie AT, Simpson RJ. За мишки и мъже: генетични детерминанти на състоянието на желязо. Proc Nutr Soc. 2004 февруари; 63 (1): 11-20. Цитиране в PubMed
  • Pietrangelo A. Наследствена хемохроматоза-нов поглед към стара болест. N Engl J Med. 2004 г., 3 юни; 350 (23): 2383-97. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Reichert CO, da Cunha J, Levy D, Maselli LMF, Bydlowski SP, Spada C. Hepcidin: Хомеостаза и заболявания, свързани с метаболизма на желязото. Акта Хематол. 2017; 137 (4): 220-236. doi: 10.1159/000471838. Epub 2017, 18 май. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Rishi G, Wallace DF, Subramaniam VN. Хепцидин: регулиране на главния железен регулатор. Biosci Rep. 2015 март 31; 35 (3). pii: e00192. doi: 10.1042/BSR20150014. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Roetto A, Papanikolaou G, Politou M, Alberti F, Girelli D, Christakis J, Loukopoulos D, Camaschella C. Мутантният антимикробен пептид хепцидин е свързан с тежка ювенилна хемохроматоза. Нат Генет. 2003 януари; 33 (1): 21-2. Epub 2002 9 декември. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The HAMP ген се намира на хромозома 19 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.