Хемофилия В

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е наследствено разстройство на кървене, причинено от липсата на фактор на кръвосъсирването IX. Без достатъчно от този фактор, кръвта не може да се съсирва правилно, за да контролира кървенето.



Причини

Когато кървите, в организма се случват редица реакции, които помагат за образуването на кръвни съсиреци. Процесът се нарича коагулационна каскада. Той включва специални протеини, наречени фактори на съсирването или коагуланти. Възможно е да сте изложени на по -висок риск от прекомерно кървене, ако един или повече от тези фактори липсват или не работят както трябва.



Фактор IX (девет) е един от тези фактори на съсирването. Хемофилия В е резултат от неспособността на организма да произвежда достатъчно фактор IX. Хемофилия В се причинява от X-свързана рецесивна наследствена черта, като дефектният ген се намира в Х-хромозомата.



Жените имат две копия на Х -хромозомата.

Мъжете имат само една Х -хромозома. Ако генът на фактор IX липсва в Х -хромозомата на момче, той ще има хемофилия В. По тази причина повечето хора с хемофилия В са мъже.



Ако жената има дефектен ген за фактор IX, тя се счита за носител, което означава, че може да предаде дефектния ген на децата си. Момчетата, родени от такива жени, имат 50% шанс да развият хемофилия В, а момичетата имат 50% шанс да бъдат носители.


колко калории има в кутия кока-кола

Всички дъщери на мъже с хемофилия носят дефектния ген.

Рисковите фактори за хемофилия В включват:



  • Фамилна анамнеза за кървене
  • Да бъдеш мъж

Симптоми

Тежестта на симптомите може да варира. Продължителното кървене е основният симптом на заболяването. Често се вижда за първи път, когато бебето е обрязано. Други проблеми с кървенето обикновено се появяват, когато бебето започне да пълзи и да ходи.

Леките случаи могат да останат незабелязани до по -късен етап от живота. Симптомите могат да се появят за първи път след операция или нараняване. Вътрешно кървене може да възникне навсякъде.

Симптомите могат да включват:

  • Кървене в ставите и свързана с тях болка и оток
  • Кръв в урината или изпражненията
  • Синини
  • Кървене в храносмилателния и пикочния канал
  • Назално кървене
  • Продължително кървене от рани, екстракции на зъби и операция
  • Кървене, което започва без видима причина

Тестове и изпити

Ако вие сте първият човек в семейството, който има съмнение за нарушение на кръвосъсирването, вашият доставчик на здравни услуги ще поръча серия от тестове, наречени изследване на коагулацията. След като бъде установена конкретната аномалия, други членове на семейството ще изискват тестове за диагностициране на разстройството.

Тестовете за диагностициране на хемофилия В включват:

  • Частично тромбопластиново време (PTT)
  • Протромбиново време
  • Време за кървене
  • Ниво на фибриноген
  • Активност на фактор IX в серума

Лечение

Лечението включва заместване на липсващия фактор на кръвосъсирването. Ще получите концентрати от фактор IX. Сумата, която получавате, зависи от:


какво означава необичаен резултат от тест за covid

  • Тежестта на кървенето
  • Мястото на кървене
  • Вашето тегло и ръст

За да се предотврати кървеща криза, хората с хемофилия и техните семейства могат да бъдат научени как да дават концентрати от фактор IX у дома при първите признаци на кървене. Хората с тежки форми на заболяването може да се нуждаят от редовни превантивни инфузии.

Ако имате тежка хемофилия, може да се наложи също да вземете концентрат от фактор IX преди операцията или определени видове стоматологични процедури.

Трябва да получите ваксина срещу хепатит В. Хората с хемофилия са по -склонни да получат хепатит, тъй като могат да получават кръвни продукти.

Някои хора с хемофилия В развиват антитела към фактор IX. Тези антитела се наричат ​​инхибитори. Инхибиторите атакуват фактор IX, така че той спира да работи. В такива случаи може да се даде синтетичен фактор на кръвосъсирването, наречен VIIa.

Групи за подкрепа

Можете да облекчите стреса от заболяване, като се присъедините към група за подкрепа на хемофилия. Споделянето с други, които имат общ опит и проблеми, може да ви помогне да не се чувствате сами.

Очаквания (прогноза)

С лечението повечето хора с хемофилия В са в състояние да водят относително нормален живот.

Ако имате хемофилия В, трябва да правите редовни прегледи при хематолог.


какво показва кръвта в урината

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Дългосрочни проблеми със ставите, които може да изискват артропластика
  • Кървене в мозъка (вътремозъчен кръвоизлив)
  • Тромбоза поради лечение

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако:

  • Развиват се симптоми на нарушение на кървенето
  • Член на семейството е диагностициран с хемофилия В
  • Имате хемофилия В и планирате да имате деца; има генетично консултиране

Предотвратяване

Може да се препоръча генетично консултиране. Чрез тестове могат да бъдат идентифицирани жени, които носят гена на хемофилия.

Тестове могат да се правят по време на бременност на бебе в утробата.

Алтернативни имена

Коледна болест; Фактор IX хемофилия; Кървещо разстройство - хемофилия В

Изображения

  • Х -свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат децатаХ -свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат децата
  • Х -свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат момичетатаХ -свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат момичетата
  • Х-свързани рецесивни генетични дефектиХ-свързани рецесивни генетични дефекти
  • Кръвни клеткиКръвни клетки
  • Кръвни съсирециКръвни съсиреци

Препратки

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Хемофилия A и B. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 135.

Скот JP, Flood VH. Недостатъци на наследствен фактор на кръвосъсирването (нарушения на кървенето). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 503.

Последна проверка на 2/6/2020

Версия и английски ревизия на: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, д -р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

ХемофилияХемофилия Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш