Наследствена хеморагична телеангиектазия

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Наследствената хеморагична телеангиектазия е заболяване, което води до развитие на множество аномалии в кръвоносните съдове.



В кръвоносната система кръвта, пренасяща кислород от белите дробове, обикновено се изпомпва от в при високо налягане. Налягането позволява на кръвта да си проправя път през артериите до по -малките съдове (артериоли и ), които доставят кислород в тъканите на тялото. Когато кръвта достигне капилярите, налягането е много по -ниско. След това кръвта преминава от капилярите във вени, през които в крайна сметка се връща към сърцето.



При наследствена хеморагична телеангиектазия някои артериални съдове се вливат директно във вените, а не в капилярите. Тези аномалии се наричат ​​артериовенозни малформации. Когато се появят в съдове близо до повърхността на кожата, където са видими като червени белези, те са известни като телеангиектази (единственото число е телеангиектазия).



Без нормалния буфер на капилярите, кръвта се движи от артериите при високо налягане в по -тънките стени, по -малко еластични вени. Допълнителното налягане има тенденция да напряга и разширява тези кръвоносни съдове и може да доведе до компресия или дразнене на съседните тъкани и чести епизоди на тежко кървене (кръвоизлив). Кървенето от носа е много често при хора с наследствена хеморагична телеангиектазия, а по -сериозни проблеми могат да възникнат от кръвоизливи в мозъка, черния дроб, белите дробове или други органи.

Има няколко форми на наследствена хеморагична телеангиектазия, отличаващи се главно с генетичната си причина, но с някои разлики в моделите на признаци и симптоми. Хората с тип 1 са склонни да развият симптоми по -рано от тези с тип 2 и са по -склонни да имат малформации на кръвоносните съдове в белите дробове и мозъка. Тип 2 и тип 3 могат да бъдат свързани с по -висок риск от засягане на черния дроб. Жените са по -склонни от мъжете да развият малформации на кръвоносните съдове в белите дробове с тип 1, а също така са изложени на по -висок риск от чернодробно засягане както при тип 1, така и при тип 2. Хората с каквато и да е форма на наследствена хеморагична телеангиектазия обаче могат да имат някое от тези проблеми.



Ювенилната полипоза/синдром на наследствена хеморагична телеангиектазия е състояние, което включва както артериовенозни малформации, така и склонност към развитие на израстъци ( ) в стомашно -чревния тракт. Изглежда, че наследствените хеморагични телеангиектазии тип 1, 2 и 3 не увеличават вероятността от такива полипи.

Честота

Честотата на наследствените хеморагични телеангиектазии е трудно да се определи, тъй като тежестта на симптомите може да варира в широки граници и някои симптоми, като често кървене от носа, са често срещани в общата популация. В допълнение, артериовенозните малформации могат да бъдат свързани с други медицински състояния. Наследствената хеморагична телеангиектазия е широко разпространена, среща се в много етнически групи по света. Смята се, че засяга между 1 на 5 000 и 1 на 10 000 души.

Причини

Мутации в няколко гена, включително ACVRL1 , ENG , и SMAD4 гени, причиняват наследствена хеморагична телеангиектазия.



Наследствената хеморагична телеангиектазия тип 1 се причинява от мутации в ENG ген. Тип 2 се причинява от мутации в ACVRL1 ген. Ювенилната полипоза/синдром на наследствена хеморагична телеангиектазия се причинява от мутации в SMAD4 ген. Всички тези гени предоставят инструкции за производство на протеини, които се намират в лигавицата на кръвоносните съдове. Тези протеини взаимодействат с растежни фактори, които контролират развитието на кръвоносните съдове. Мутациите в други гени, някои от които не са идентифицирани, отчитат други форми на наследствена хеморагична телеангиектазия.

Мутациите в тези гени обикновено предотвратяват производството на свързания протеин или водят до производството на дефектен протеин, който не може да изпълни функцията си. Следователно индивид с мутирал ген ще има намалено количество функционален протеин, наличен в тъканта, облицоваща кръвоносните съдове. Смята се, че този недостиг води до признаци и симптоми на наследствена хеморагична телеангиектазия.


за какво се използва кеторолак 10 mg

Научете повече за гените, свързани с наследствена хеморагична телеангиектазия

Допълнителна информация от NCBI Gene:

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.

Други имена за това състояние

  • HHT
  • Синдром на Osler-Weber-Rendu

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Брейди А.П., Мърфи ММ, О'Конър TM. Наследствена хеморагична телеангиектазия: причина за предотвратима заболеваемост и смъртност. Ir J Med Sci. 2009 юни; 178 (2): 135-46. doi: 10.1007/s11845-008-0220-5. Epub 2008, 16 октомври. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Dupuis-Girod S, Bailly S, Plauchu H. Наследствена хеморагична телеангиектазия: от молекулярна биология до грижи за пациентите. J Thromb Haemost. 2010 юли; 8 (7): 1447-56. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.03860.x. Epub 2010 март 19. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Govani FS, Shovlin CL. Наследствена хеморагична телеангиектазия: клиничен и научен преглед. Eur J Hum Genet. 2009 юли; 17 (7): 860-71. doi: 10.1038/ejhg.2009.35. Epub 2009 април 1. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Grand'Maison A. Наследствена хеморагична телеангиектазия. CMAJ. 2009 г., 14 април; 180 (8): 833-5. doi: 10.1503/cmaj.081739. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Наследствена хеморагична телеангиектазия: преглед на диагнозата, лечението и патогенезата. Genet Med. 2011 юли; 13 (7): 607-16. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182136d32. Преглед. Цитиране в PubMed
  • McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Наследствена хеморагична телеангиектазия: генетика и молекулярна диагностика в нова ера. Преден Genet. 2015 г., 26 януари; 6: 1. doi: 10.3389/fgene.2015.00001. eCollection 2015. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Ragsdale JA. Наследствена хеморагична телеангиектазия: от епистаксис до животозастрашаващо стомашно-чревно кървене. Гастроентерол Nurs. 2007 юли-август; 30 (4): 293-9; викторина 300-1. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Rimmer J, Lund VJ. Наследствена хеморагична телеангиектазия. Ринология. 2015 г. септември; 53 (3): 195-203. doi: 10.4193/Rhin14.274. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Робърт F, Desroches-Castan A, Bailly S, Dupuis-Girod S, Feige JJ. Бъдещи лечения за наследствена хеморагична телеангиектазия. Orphanet J Rare Dis. 2020 г., 7 януари; 15 (1): 4. doi: 10.1186/s13023-019-1281-4. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Sharathkumar AA, Shapiro A. Наследствена хеморагична телеангиектазия. Хемофилия. 2008 ноември; 14 (6): 1269-80. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.0.07474.x. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Шовлин CL. Наследствена хеморагична телеангиектазия: патофизиология, диагностика и лечение. Blood Rev. 2010 ноември; 24 (6): 203-19. doi: 10.1016/j.blre.2010.07.001. Epub 2010 Септември 25 Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.