Болест на Хиршпрунг

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Болестта на Hirschsprung е чревно разстройство, характеризиращо се с липса на нерви в части от червата. Това състояние възниква, когато нервите в червата (ентерични нерви) не се образуват правилно по време на развитието преди раждането (ембрионално развитие). Това състояние обикновено се идентифицира през първите два месеца от живота, въпреки че по -малко тежки случаи могат да бъдат диагностицирани по -късно в детството.



Ентералните нерви предизвикват мускулните контракции, които придвижват изпражненията през червата. Без тези нерви в части от червата материалът не може да се изтласка, причинявайки тежък запек или пълно запушване на червата при хора с болест на Хиршпрунг. Други признаци и симптоми на това състояние включват повръщане, коремна болка или подуване, диария, лошо хранене, недохранване и бавен растеж. Хората с това разстройство са изложени на риск от развитие на по -сериозни състояния като възпаление на червата (ентероколит) или дупка в стената на червата (чревна перфорация), което може да причини сериозна инфекция и може да бъде фатално.



Има два основни типа болест на Хиршпрунг, известни като болести с къси сегменти и болести с дълги сегменти, които се определят от областта на червата, в която липсват нервни клетки. При заболяване с къси сегменти нервните клетки липсват само от последния сегмент на дебелото черво (дебелото черво). Този тип е най -често срещан и се среща при приблизително 80 % от хората с болест на Хиршпрунг. По неизвестни причини заболяването с къс сегмент е четири пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Заболяването с дълъг сегмент възниква, когато нервните клетки липсват в по-голямата част от дебелото черво и е по-тежък тип. Болестта с дълъг сегмент се открива при приблизително 20 % от хората с болест на Hirschsprung и засяга еднакво мъжете и жените. Много рядко нервните клетки липсват от цялото дебело черво, а понякога и от част от (тотална аганглионоза на дебелото черво) или от цялото дебело и тънко черво (тотална чревна аганглионоза).




какво е периферна съдова болест

Болестта на Hirschsprung може да възникне в комбинация с други състояния, като напр Синдром на Ваарденбург , тип IV; Синдром на Mowat-Wilson ; или вроден синдром на централна хиповентилация . Тези случаи са описани като синдромни. Болестта на Hirschsprung може да възникне и без други състояния и тези случаи се наричат ​​изолирани или несиндромни.

Честота

Болестта на Hirschsprung се среща при приблизително 1 на 5000 новородени.




за какво се използва топамакс

Причини

Изолираната болест на Hirschsprung може да бъде резултат от мутации в един от няколко гена, включително ПРАВО , EDNRB , и EDN3 гени. Генетиката на това състояние обаче изглежда сложна и не е напълно разбрана. Докато мутация в един ген понякога причинява това състояние, в някои случаи може да са необходими мутации в множество гени. Генетичната причина за състоянието е неизвестна при приблизително половината от засегнатите индивиди.

Мутации в ПРАВО гените са най -честата известна генетична причина за болестта на Хиршпрунг. The ПРАВО ген предоставя инструкции за производство на протеин, който участва в сигнализирането в клетките. Този протеин изглежда е от съществено значение за нормалното развитие на няколко вида нервни клетки, включително нерви в червата. Мутации в ПРАВО ген, който причинява болестта на Hirschsprung, води до нефункционална версия на RET протеина, който не може да предава сигнали в клетките. Без сигнализиране на RET протеин, ентеричните нерви не се развиват правилно. Липсата на тези нерви води до чревни проблеми, характерни за болестта на Хиршпрунг.

The EDNRB генът предоставя инструкции за получаване на протеин, наречен ендотелинов рецептор тип В. Когато този протеин взаимодейства с други протеини, наречени ендотелини, той предава информация извън клетката във вътрешността на клетката, сигнализирайки за много важни клетъчни процеси. The EDN3 генът предоставя инструкции за протеин, наречен ендотелин 3, един от ендотелините, който взаимодейства с ендотелинов рецептор тип В. Заедно ендотелин 3 и ендотелинов рецептор тип В играят важна роля за нормалното образуване на ентерични нерви. Промени в двете EDNRB ген или EDN3 ген нарушават нормалното функциониране на ендотелиновия рецептор тип В или ендотелиновия 3 протеин, като им пречат да предават сигнали, важни за развитието на ентерични нерви. В резултат на това тези нерви не се образуват нормално по време на ембрионалното развитие. Липсата на ентерични нерви предотвратява преместването на изпражненията през червата, което води до тежък запек и чревна блокада.



Научете повече за гените, свързани с болестта на Хиршпрунг

Допълнителна информация от NCBI Gene:


лечение на рани от леглото у дома

Наследяване

Приблизително 20 % от случаите на болестта на Хиршпрунг се срещат при множество членове на едно и също семейство. Останалата част от случаите се срещат при хора без анамнеза за разстройството в техните семейства.

Болестта на Хиршпрунг изглежда има , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка може да бъде достатъчно, за да причини разстройството. Смята се, че наследството има непълно проникване, тъй като не всеки, който наследява променения ген от родител, развива болест на Hirschsprung.

Други имена за това състояние

  • Аганглионен мегаколон
  • Вродена чревна аганглионоза
  • Вроден мегаколон
  • Болест на Хиршпрунг
  • HSCR

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Алвеш MM, Sribudiani Y, Brouwer RW, Amiel J, Antiñolo G, Borrego S, Ceccherini I, Chakravarti A, Fernández RM, Garcia-Barcelo MM, Griseri P, Lyonnet S, Tam PK, van Ijcken WF, Eggen BJ, te Meerman GJ, Hofstra RM. Приносът на редки и често срещани варианти определя сложните заболявания-болестта на Хиршпрунг като модел. Dev Biol. 2013 г., 1 октомври; 382 (1): 320-9. doi: 10.1016/j.ydbio.2013.05.019. Epub 2013 23 май Преглед. Цитиране в PubMed
  • Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Edery P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S. Хетерозиготен ендотелинов рецептор В (EDNRB) мутации в изолирана болест на Хиршпрунг. Hum Mol Genet. 1996 март; 5 (3): 355-7. Цитиране в PubMed
  • Edery P, Lyonnet S, Mulligan LM, Pelet A, Dow E, Abel L, Holder S, Nihoul-Fékété C, Ponder BA, Munnich A. Мутации на прото-онкогена RET при болестта на Hirschsprung. Природата. 1994 г., 27 януари; 367 (6461): 378-80. Цитиране в PubMed
  • Jiang Q, Arnold S, Heanue T, Kilambi KP, Doan B, Kapoor A, Ling AY, Sosa MX, Guy M, Jiang Q, Burzynski G, West K, Bessling S, Griseri P, Amiel J, Fernandez RM, Verheij JB , Hofstra RM, Borrego S, Lyonnet S, Ceccherini I, Grey JJ, Pachnis V, McCallion AS, Chakravarti A. Функционалната загуба на семафорин 3C и/или семафорин 3D и тяхното епистатично взаимодействие с ret са от решаващо значение за отговорността към болестта на Hirschsprung. Am J Hum Genet. 2 април 2015 г .; 96 (4): 581-96. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.014. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Lecerf L, Kavo A, Ruiz-Ferrer M, Baral V, Watanabe Y, Chaoui A, Pingault V, Borrego S, Bondurand N. Увреждането на регулаторните елементи на SOX10 на дълги разстояния е в основата на изолирана болест на Hirschsprung. Хъм Мутат. 2014 март; 35 (3): 303-7. doi: 10.1002/хуму.22499. Epub 2014, 8 януари. Цитиране в PubMed
  • Natarajan D, Marcos-Gutierrez C, Pachnis V, de Graaff E. Изискване за сигнализиране от рецепторна тирозин киназа RET за насочената миграция на клетките-предшественици на ентеричната нервна система по време на ембриогенезата на бозайници. Развитие. 2002 ноември; 129 (22): 5151-60. Цитиране в PubMed
  • Pasini B, Borrello MG, Greco A, Bongarzone I, Luo Y, Mondellini P, Alberti L, Miranda C, Arighi E, Bocciardi R, et al. Загуба на функционален ефект на RET мутации, причиняващи болестта на Hirschsprung. Нат Дженет. 1995 май; 10 (1): 35-40. Цитиране в PubMed
  • Svensson PJ, Von Tell D, Molander ML, Anvret M, Nordenskjöld A. Хетерозиготна мутация на рамково изместване в гена на ендотелин-3 (EDN-3) при изолирана болест на Hirschsprung. Pediatr Res. 1999 май; 45 (5 Pt 1): 714-7. Цитиране в PubMed
  • Tam PK, Garcia-Barceló M. Генетична основа на болестта на Hirschsprung. Pediatr Surg Int. 2009 юли; 25 (7): 543-58. doi: 10.1007/s00383-009-2402-2. Epub 2009 юни 12. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Уолъс АС, Андерсън РБ. Генетични взаимодействия и модифициращи гени при болестта на Хиршпрунг. World J Gastroenterol. 2011 г., 7 декември; 17 (45): 4937-44. doi: 10.3748/wjg.v17.i45.4937. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.