Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford е генетично състояние, характеризиращо се с драматичната, бърза поява на стареене, започваща в детството. Засегнатите деца обикновено изглеждат нормални при раждането и в ранна детска възраст, но след това растат по -бавно от другите деца и не наддават на тегло с очакваната скорост (неуспех). Те развиват характерен външен вид на лицето, включително изпъкнали очи, тънък нос с човкаст връх, тънки устни, малка брадичка и изпъкнали уши. Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford също причинява загуба на коса (алопеция), изглеждаща на възраст кожа, аномалии в ставите и загуба на мазнини под кожата (подкожна мазнина). Това състояние не засяга интелектуалното развитие или развитието на двигателните умения като седене, стоене и ходене.



Хората със синдром на Hutchinson-Gilford progeria изпитват силно втвърдяване на артериите ( ) започва в детството. Това състояние значително увеличава шансовете за сърдечен удар или . Тези сериозни усложнения могат да се влошат с течение на времето и са животозастрашаващи за засегнатите индивиди.




магнезиев оксид за какво се използва

Честота

Това състояние е много рядко; се съобщава, че се среща при 1 на 4 милиона новородени по целия свят. В научната литература са съобщени повече от 130 случая, откакто състоянието е описано за първи път през 1886 г.



Причини

Мутации в LMNA ген причинява синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. The LMNA генът предоставя инструкции за производството на протеин, наречен ламин А. Този протеин играе важна роля при определянето на формата на ядрото в клетките. Това е съществен компонент на скелето (поддържащ) от ядрената обвивка, която е мембраната, която заобикаля . Мутациите, които причиняват синдрома на прогерия на Hutchinson-Gilford, водят до производство на анормална версия на протеина ламин А. Промененият протеин прави ядрената обвивка нестабилна и постепенно уврежда ядрото, което прави клетките по -вероятно да умрат преждевременно. Изследователите работят, за да определят как тези промени водят до характерните черти на синдрома на прогерия на Hutchinson-Gilford.

Научете повече за гена, свързан със синдрома на Hutchinson-Gilford progeria

Наследяване

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford се счита за състояние, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Състоянието е резултат от нови мутации в LMNA ген и почти винаги се среща при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.




какво се случва, ако перметринът не се отмие

Други имена за това състояние

  • HGPS
  • Синдром на Hutchinson-Gilford
  • Прогерия
  • Прогерия на детството

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Cau P, Navarro C, Amiel J, Boccaccio I, Lyonnet S, Stewart CL, Munnich A, Le Merrer M, Lévy N. Lamin отрязване в прогерията на Hutchinson-Gilford. Наука. 2003 г., 27 юни; 300 (5628): 2055. Epub 2003, 17 април. Цитиране в PubMed
  • Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, Erdos MR, Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M, Glover TW, Collins FS . Рецидивиращи de novo точкови мутации в ламин А причиняват синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. Природата. 2003 г. 15 май; 423 (6937): 293-8. Epub 2003, 25 април. Цитиране в PubMed
  • Ghosh S, Zhou Z. Генетика на стареене, прогерия и нарушения на ламина. Curr Opin Genet Dev. 2014 юни; 26: 41-6. doi: 10.1016/j.gde.2014.05.003. Epub 2014 юли 6. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Натрупването на мутант ламин А причинява прогресивни промени в ядрената архитектура при синдрома на прогерия на Hutchinson-Gilford. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 15 юни; 101 (24): 8963-8. Epub 2004, 7 юни. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Gonzalez JM, Pla D, Perez-Sala D, Andres V. A-type lamins и Hutchinson-Gilford progeria syndrome: патогенеза и терапия. Преден Biosci (Schol Ed). 2011 юни 1; 3: 1133-46. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Синдром на Hutchinson-Gilford Progeria. 2003 г., 12 декември [актуализирано на 17 януари 2019 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ Цитиране в PubMed
  • Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A. Progeria на стволови клетки: изтощение на стволови клетки при синдром на Hutchinson-Gilford progeria. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2007 януари; 62 (1): 3-8. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Hennekam RC. Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford: преглед на фенотипа. Am J Med Genet A. 2006 1 декември; 140 (23): 2603-24. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Pollex RL, Hegele RA. Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. Clin Genet. 2004 ноември; 66 (5): 375-81. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.