INSR ген

инсулинов рецептор За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Нормална функция

The INSR ген предоставя инструкции за производството на протеин, наречен инсулинов рецептор, който се намира в много видове клетки. Инсулиновите рецептори са вградени във външната мембрана, обграждаща клетката, където се свързват (свързват) с хормона инсулин, циркулиращ в кръвта. Инсулинът играе много роли в организма, включително регулиране на нивата на кръвната захар, като контролира колко захар (под формата на глюкоза) се предава от кръвния поток в клетките, за да се използва като енергия.



Инсулиновият рецептор първоначално се произвежда като единичен дълъг протеин, който трябва да бъде преработен чрез разрязване (разцепване) на четири части: две алфа субединици и две бета субединици. Тези субединици работят заедно като функциониращ рецептор. Алфа субединиците стърчат от повърхността на клетката, докато бета субединиците остават вътре в клетката. Алфа субединиците се свързват (свързват) с инсулин, което кара бета субединиците да задействат сигнални пътища в клетката, които влияят на много клетъчни функции.



Здравни състояния, свързани с генетични промени

Синдром на Donohue

Изследователите са идентифицирали повече от 150 INSR генни мутации, които причиняват спектър от свързани нарушения, известни като тежки синдроми на инсулинова резистентност. Те включват синдром на Donohue и две други състояния, синдром на Rabson-Mendenhall и синдром на инсулинова резистентност тип А (описан по-долу). Инсулиновата резистентност е състояние, при което тъканите и органите на тялото не реагират правилно на инсулина. Тежките синдроми на инсулинова резистентност се характеризират с проблеми с регулирането на нивата на кръвната захар и нарушено развитие и функция на органи и тъкани в цялото тяло. Синдромът на Donohue е най -тежкият от трите синдрома; засегнатите деца не оцеляват след 2 -годишна възраст.



The INSR генни мутации, свързани със синдрома на Donohue, се срещат и в двете копия на гена във всяка клетка. Някои от тези мутации пречат на нормалната обработка на протеина, първоначално произведен от INSR ген, който предотвратява образуването на функциониращ инсулинов рецептор. Други мутации нарушават способността на рецептора да се свързва с инсулин или нарушава клетъчните сигнални пътища, които инсулиновото свързване нормално задейства. Всички тези мутации значително намаляват или премахват функцията на инсулиновите рецептори. Въпреки че инсулинът присъства в кръвния поток, без функционални рецептори той не може да окаже въздействие върху клетките и тъканите. Тази тежка резистентност към ефектите на инсулина нарушава регулирането на кръвната захар и засяга много аспекти на развитието.


сърбящо бяло течение без мирис

Повече за това здравословно състояние

Синдром на Рабсън-Менденхол

INSR генните мутации също причиняват синдром на Rabson-Mendenhall, тежък синдром на инсулинова резистентност, чиито характеристики са междинни по тежест между синдрома на Donohue (описан по-горе) и синдром на инсулинова резистентност тип (описан по-долу). Засегнатите индивиди имат характеристики, подобни на тези на синдрома на Donohue, но обикновено оцеляват до тийнейджъри или двадесет години. Инсулиновата резистентност в крайна сметка води до състояние, наречено захарен диабет, при което нивата на кръвната захар могат да станат опасно високи.



The INSR генни мутации, които причиняват синдрома на Рабсън-Менденхол, се срещат и в двете копия на гена във всяка клетка. Тези мутации намаляват броя на инсулиновите рецептори, които достигат до клетъчната мембрана или нарушават функцията на тези рецептори, но обикновено не толкова силно, колкото мутациите, свързани със синдрома на Donohue. Въпреки че инсулинът присъства в кръвния поток, без достатъчно функционални рецептори той е по -малко способен да упражнява ефектите си върху клетките и тъканите. Тази тежка резистентност към ефектите на инсулина нарушава регулирането на кръвната захар и засяга много аспекти на развитието.


диета за понижаване на холестерола

Повече за това здравословно състояние

Синдром на инсулинова резистентност тип А

INSR генните мутации също са в основата на най -лекия от тежките синдроми на инсулинова резистентност, синдром на инсулинова резистентност тип А. Жените с това състояние развиват аномалии на менструалния цикъл, прекомерен растеж на космите по тялото (хирзутизъм), кисти на яйчниците, състояние на кожата, наречено acanthosis nigricans, и захарен диабет. Засегнатите мъже са склонни да имат по -малко признаци и симптоми, въпреки че също развиват захарен диабет. Характеристиките на синдрома на инсулинова резистентност тип А често стават очевидни едва през пубертета или по-късно и обикновено не са животозастрашаващи.

Повечето от INSR генни мутации, които причиняват синдром на инсулинова резистентност тип А, се срещат в едно от двете копия на гена във всяка клетка. Тези мутации водят до производство на дефектен инсулинов рецептор, който не може да предава правилно сигналите. Промените са описани като „доминантно-отрицателни“ мутации, тъй като дефектният рецептор, произведен от мутиралото копие на гена, пречи на нормалния рецептор, произведен от немутиралото копие на гена. По -рядко синдромът на инсулинова резистентност тип А е резултат от мутации в двете копия на INSR ген във всяка клетка. Тези мутации нарушават функцията на инсулиновия рецептор.



Въпреки че инсулинът присъства в кръвния поток, дефектните рецептори го правят по -малко способен да упражнява ефектите си върху клетките и тъканите. Тази тежка резистентност към ефектите на инсулина нарушава регулирането на кръвната захар и води до захарен диабет. При жени със синдром на инсулинова резистентност тип А, излишъкът от инсулин в кръвта взаимодейства с хормонални фактори през юношеството, за да причини менструални аномалии, кисти на яйчниците и други характеристики на разстройството.


кое от следните заболявания се причинява от вирус?

Повече за това здравословно състояние

Синдром на поликистозни яйчници

MedlinePlus Genetics предоставя информация за синдрома на поликистозните яйчници

Повече за това здравословно състояние

Други имена за този ген

  • CD220
  • HHF5
  • изоформа на инсулиновия рецептор Дълъг препропротеин
  • изоформа на инсулиновия рецептор Кратък препропротеин
  • IR

Допълнителна информация и ресурси

Тестове, включени в регистъра за генетични тестове

Научни статии за PubMed

Каталог на гените и болестите от OMIM

Изследователски ресурси

Препратки

  • Grasso V, Colombo C, Favalli V, Galderisi A, Rabbone I, Gombos S, Bonora E, Massa O, Meschi F, Cerutti F, Iafusco D, Bonfanti R, Monciotti C, Barbetti F. Шест случая с тежка инсулинова резистентност (SIR ), свързани с мутации на инсулиновия рецептор: Дали синдром на Бартър е характеристика на вроден SIR? Акта Диабетол. 2013 декември; 50 (6): 951-7. doi: 10.1007/s00592-013-0490-x. Epub 2013, 4 юли. Цитиране в PubMed
  • Hubbard SR. Инсулиновият рецептор: прототипна и атипична рецепторна тирозин киназа. Студена пролет Harb Perspect Biol. 2013 март 1; 5 (3): a008946. doi: 10.1101/cshperspect.a008946. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Longo N, Wang Y, Smith SA, Langley SD, DiMeglio LA, Giannella-Neto D. Корелация на генотип-фенотип при наследствена тежка инсулинова резистентност. Hum Mol Genet. 2002 юни 1; 11 (12): 1465-75. Цитиране в PubMed
  • Maassen JA, Tobias ES, Kayserilli H, Tukel T, Yuksel-Apak M, D'Haens E, Kleijer WJ, Féry F, van der Zon GC. Идентифициране и функционална оценка на нови и известни мутации на инсулиновите рецептори при пет пациенти със синдроми на тежка инсулинова резистентност. J Clin Endocrinol Metab. 2003 г. септември; 88 (9): 4251-7. Цитиране в PubMed
  • Пример RK, Savage DB, Cochran EK, Gorden P, O'Rahilly S. Генетични синдроми на тежка инсулинова резистентност. Endocr Rev. 2011 август; 32 (4): 498-514. doi: 10.1210/er.2010-0020. Epub 2011 г. 2 май. Преглед. Цитиране в PubMed
ДНК спирала

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Геномно местоположение

The INSR ген се намира на хромозома 19 .

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.