Мукополизахаридоза тип III

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

MPS III е необичайно заболяване, при което тялото отсъства или няма достатъчно определени ензими, необходими за разграждането на дългите вериги от захарни молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (по -рано наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.



Това състояние принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридоза (MPS). MPS III е известен също като синдром на Sanfilippo.



Има няколко други вида MPS, включително:



  • MPS I (синдром на Hurler, синдром на Hurler-Scheie, синдром на Scheie)
  • MPS II (синдром на Хънтър)
  • MPS IV (синдром на Morquio)

Причини

MPS III е наследствено заболяване. Това означава, че се предава от родител на дете. Ако и двамата родители носят неактивно копие на ген, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс за развитие на болестта. Това се нарича автозомно -рецесивна черта.

MPS III се развива, когато липсват или са дефектни ензимите, необходими за разграждането на захарната верига на хепаран сулфат.



Има четири основни типа MPS III. Видът на човек зависи от това кой ензим е засегнат.

  • Тип А е най -сериозната форма и се причинява от дефект в гена SGSH . Хората с този тип нямат нормална форма на ензим, наречен хепаран. н -сулфатаза.
  • Тип В се причинява от дефект в гена НАГЛУ . Хората с този тип или нямат, или не произвеждат достатъчно алфа- н -ацетилглюкозаминидаза.
  • Тип С се причинява от дефект в гена HGSNAT . Хората с този тип или нямат, или не произвеждат достатъчно ацетил-КоА-алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
  • Тип D се причинява от дефект в гена GNS . Хората с този тип нямат или не произвеждат достатъчно н -ацетилглюкозамин 6-сулфатаза.

Симптоми

Симптомите често се появяват след първата година от живота. Обикновено се наблюдава спад в способността за учене на възраст между 2 и 6 години. Детето може да има нормален растеж през първите няколко години, но крайният му ръст е под средното. Забавянето в развитието е последвано от влошаване на психичното състояние.

Други симптоми включват:



  • Поведенчески проблеми, включително хиперактивност
  • Груби черти на лицето с дебели вежди, които се срещат в средата на лицето над носа
  • Хронична диария
  • Увеличен черен дроб и далак
  • Затруднения със съня
  • Сковани стави, които може да не се разширяват напълно
  • Зрителни проблеми и загуба на слуха
  • Проблеми при ходене

Тестове и изпити

Вашият доставчик на здравни грижи ще направи физически преглед.

Ще се правят изследвания на урината. Хората с MPS III имат големи количества мукополизахарид, наречен хепаран сулфат, в урината си.

Други тестове могат да включват:

  • Хемокултиво
  • Ехокардиография
  • Генетично тестване
  • Изпит за око с лампа
  • Фибробластна култура на кожата
  • Рентгенови лъчи на костите

Лечение

Лечението на MPS III е насочено към контролиране на симптомите. Няма специфично лечение за това заболяване.

Групи за подкрепа

За повече информация и поддръжка се препоръчва да се свържете с някоя от следните организации:

Очаквания (прогноза)

MPS III причинява значителни неврологични симптоми, включително тежко умствено увреждане. Повечето хора с този синдром живеят в тийнейджърските си години. Някои могат да живеят по -дълго, докато други с тежки форми на заболяването умират в по -млада възраст. Симптомите са по -тежки при хора с тип А.

Възможни усложнения

Могат да възникнат следните усложнения:

  • Слепота
  • Невъзможност да се грижите за себе си без чужда помощ
  • Интелектуално увреждане
  • Неврологично увреждане, което бавно се влошава и в крайна сметка изисква използването на инвалидна количка
  • Припадъци

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на доставчика на детето си, ако изглежда, че детето не расте или не се развива нормално.

Вижте вашия доставчик, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за MPS III.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и да имат фамилна анамнеза за MPS III. Предлагат се пренатални тестове.

Алтернативни имена

MPS III; Синдром на Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизозомно съхранение заболяване - тип III мукополизахаридоза


как да имате добра стойка

Препратки

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил . 25 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки в метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери Елементи на медицинската генетика . 15 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.

Последна проверка на 24.04.2019 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Снимка на лекар, разговарящ с пациентНарушения на въглехидратния метаболизъм Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш