Множествена склероза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Множествената склероза е състояние, характеризиращо се с области на увреждане (лезии) върху . Тези лезии са свързани с разрушаване на обвивката, която защитава нервите и насърчава ефективното предаване на нервните импулси ( ) и увреждане на нервните клетки. Множествената склероза се счита за автоимунно заболяване; автоимунни нарушения възникват, когато имунната система се повреди и атакува собствените тъкани и органи на тялото, в този случай тъкани на нервната система.



Множествената склероза обикновено започва в ранна зряла възраст, между 20 и 40 години. Симптомите варират значително и засегнатите индивиди могат да изпитат един или повече ефекти от увреждане на нервната система. Множествената склероза често причинява сензорни смущения в крайниците, включително усещане за изтръпване или изтръпване (парестезия), изтръпване, болка и сърбеж. Някои хора изпитват знак Lhermitte, който е усещане, подобно на токов удар, което преминава надолу по гърба и в крайниците. Това усещане обикновено се случва, когато главата е наведена напред. Проблемите с мускулния контрол са често срещани при хора с множествена склероза. Засегнатите индивиди могат да имат тремор, скованост на мускулите (спастичност), преувеличени рефлекси (хиперрефлексия), слабост или частична парализа на мускулите на крайниците, затруднено ходене или лош контрол на пикочния мехур. Множествената склероза също е свързана с проблеми със зрението, като замъглено или двойно виждане или частична или пълна загуба на зрението. Инфекциите, които причиняват треска, могат да влошат симптомите.



Има няколко форми на множествена склероза: рецидивиращо-ремитираща МС, вторично прогресираща МС, първична прогресивна МС и прогресивно рецидивираща МС. Най-често срещаната е рецидивиращо-ремитиращата форма, която засяга приблизително 80 % от хората с множествена склероза. Хората с тази форма на състоянието имат периоди, през които изпитват симптоми, наречени клинични атаки, последвани от периоди без никакви симптоми (ремисия). Задействащите фактори за клинични атаки и ремисии са неизвестни. След около 10 години рецидивиращо-ремитиращата МС обикновено се развива в друга форма на разстройството, наречена вторична прогресивна МС. В тази форма няма ремисии и симптомите на състоянието непрекъснато се влошават.



Първичната прогресивна МС е следващата най -често срещана форма, засягаща приблизително 10 до 20 процента от хората с множествена склероза. Тази форма се характеризира с постоянни симптоми, които се влошават с течение на времето, без клинични пристъпи или ремисии. Първичната прогресивна МС обикновено започва по -късно от другите форми, около 40 -годишна възраст.

Прогресивно рецидивиращата МС е рядка форма на множествена склероза, която първоначално изглежда като първична прогресивна МС, с постоянни симптоми. Въпреки това, хората с прогресивно рецидивираща МС също изпитват клинични атаки на по -тежки симптоми.



Честота

Приблизително 1,1 до 2,5 милиона души по света имат множествена склероза. Въпреки че причината е неясна, това състояние е по -често в региони, които са по -далеч от екватора. В Канада, части от северната част на САЩ, западна и северна Европа, Русия и югоизточна Австралия, състоянието засяга приблизително 1 на 2000 до 2400 души. По-рядко се среща по-близо до екватора, като например в Азия, Африка на юг от Сахара и части от Южна Америка, където около 1 на 20 000 души са засегнати. По неизвестни причини повечето форми на множествена склероза засягат жените два пъти по -често от мъжете; обаче жените и мъжете са еднакво засегнати от първично прогресираща МС.


витамин а за какво е

Причини

Въпреки че причината за множествената склероза е неизвестна, се смята, че вариациите в десетки гени участват в риска от множествена склероза. Промени в HLA-DRB1 генът са най -силните генетични рискови фактори за развитие на множествена склероза. Други фактори, свързани с повишен риск от развитие на множествена склероза, включват промени в IL7R генни фактори и фактори на околната среда, като излагане на вируса на Epstein-Barr, ниски нива на витамин D и пушене.

The HLA-DRB1 генът принадлежи към семейство гени, наречено . Комплексът HLA помага на имунната система да разграничи собствените протеини на организма от протеините, произведени от чужди нашественици (като вируси и бактерии). Всеки HLA ген има много различни нормални вариации, което позволява на имунната система на всеки човек да реагира на широк спектър от чужди протеини. Вариациите в няколко HLA гени са свързани с повишен риск от множествена склероза, но един конкретен вариант на HLA-DRB1 ген, наречен HLA-DRB1*15: 01 , е най -силно свързаният генетичен фактор.



The IL7R ген предоставя инструкции за производството на едно парче от два различни рецепторни протеина: рецептор на интерлевкин 7 (IL-7) и рецептор на тимусния стромален лимфопоетин (TSLP). И двата рецептора са вградени в клетъчната мембрана на имунните клетки. Тези рецептори стимулират сигналните пътища, които индуцират растежа и деленето (пролиферация) и оцеляването на имунните клетки. Генетичните вариации, участващи в множествената склероза, водят до производство на IL-7 рецептор, който не е вграден в клетъчната мембрана, а вместо това се намира вътре в клетката. Не е известно дали това изменение засяга TSLP рецептора.

Тъй като HLA-DRB1 и IL-7R гените участват в имунната система, промените в двете могат да бъдат свързани с което уврежда миелиновата обвивка и нервните клетки и води до признаците и симптомите на множествена склероза. Не е ясно обаче каква роля имат вариациите в двата гена за развитието на състоянието.

Научете повече за гените, свързани с множествената склероза

Допълнителна информация от NCBI Gene:

Наследяване

Моделът на наследяване на множествената склероза е неизвестен, въпреки че състоянието изглежда се предава от поколения в семейства. Рискът от развитие на множествена склероза е по -висок за братя и сестри или деца на човек със заболяването, отколкото за общата популация.

Други имена за това състояние

  • Дисеминирана склероза
  • ГОСПОЖИЦА

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Alcina A, Abad-Grau Mdel M, Fedetz M, Izquierdo G, Lucas M, Fernández O, Ndagire D, Catalá-Rabasa A, Ruiz A, Gayán J, Delgado C, Arnal C, Matesanz F. Вариант на риска от множествена склероза HLA- DRB1*1501 се свързва с висока експресия на DRB1 гена в различни човешки популации. PLoS One. 2012; 7 (1): e29819. doi: 10.1371/journal.pone.0029819. Epub 2012, 13 януари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Cree BA. Генетика на множествена склероза. Handb Clin Neurol. 2014; 122: 193-209. doi: 10.1016/B978-0-444-52001-2.00009-1. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gourraud PA, Harbo HF, Hauser SL, Baranzini SE. Генетиката на множествената склероза: актуален преглед. Immunol Rev. 2012 юли; 248 (1): 87-103. doi: 10.1111/j.1600-065X.2012.01134.x. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gregory SG, Schmidt S, Seth P, Oksenberg JR, Hart J, Prokop A, Caillier SJ, Ban M, Goris A, Barcellos LF, Lincoln R, McCauley JL, Sawcer SJ, Compston DA, Dubois B, Hauser SL, Garcia- Blanco MA, Pericak-Vance MA, Haines JL; Генетична група за множествена склероза. Алфа веригата на рецепторите на интерлевкин 7 (IL7R) показва алелна и функционална връзка с множествена склероза. Нат Генет. 2007 г. септември; 39 (9): 1083-91. Epub 2007, 29 юли. Цитиране в PubMed
  • Lin R, Charlesworth J, van der Mei I, Taylor BV. Генетиката на множествената склероза. Практикувайте Neurol. 2012 октомври; 12 (5): 279-88. doi: 10.1136/Practneurol-2012-000276. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Lundmark F, Duvefelt K, Iacobaeus E, Kockum I, Wallström E, Khademi M, Oturai A, Ryder LP, Saarela J, Harbo HF, Celius EG, Salter H, Olsson T, Hillert J. Вариация в алфа веригата на рецептор 7 на интерлевкин IL7R) влияе върху риска от множествена склероза. Нат Генет. 2007 септември; 39 (9): 1108-13. Epub 2007, 29 юли. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.