Очен албинизъм

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Очният албинизъм е генетично състояние, което засяга предимно очите. Това състояние намалява оцветяването (пигментацията) на ириса, който е оцветената част на окото, и , която е чувствителна към светлина тъкан в задната част на окото. Пигментацията в окото е от съществено значение за нормалното зрение.



Очният албинизъм се характеризира със силно нарушена острота на зрението (зрителна острота) и проблеми с комбинирането на зрението от двете очи за възприемане на дълбочината (стереоскопично зрение). Въпреки че загубата на зрение е трайна, тя не се влошава с времето. Други аномалии на очите, свързани с това състояние, включват бързи, неволеви движения на очите (нистагъм); очи, които не гледат в една и съща посока (страбизъм); и повишена чувствителност към светлина (фотофобия). Много засегнати индивиди също имат аномалии, свързани с оптичните нерви, които пренасят визуална информация от окото до мозъка.



За разлика от някои други форми на албинизъм, очният албинизъм не влияе значително върху цвета на кожата и косата. Хората с това състояние може да имат малко по -светъл тен от останалите членове на семейството си, но тези различия обикновено са незначителни.



Най-често срещаната форма на очен албинизъм е известна като тип или тип 1. Nettleship-Falls. Други форми на очен албинизъм са много по-редки и могат да бъдат свързани с допълнителни признаци и симптоми, като загуба на слуха.

Честота

Най -честата форма на това разстройство, очен албинизъм тип 1, засяга поне 1 на 60 000 мъже. Класическите признаци и симптоми на това състояние са много по -рядко срещани при жените.




странични ефекти на лизиноприл hctz

Причини

Очен албинизъм тип 1 е резултат от мутации в GPR143 ген. Този ген предоставя инструкции за производството на протеин, който играе роля в пигментацията на очите и кожата. Той помага да се контролира растежа на меланозоми, които са клетъчни структури, които произвеждат и съхраняват пигмент, наречен меланин. Меланинът е веществото, което придава цвят на кожата, косата и очите. В ретината този пигмент също играе роля за нормалното зрение.

Повечето мутации в GPR143 ген променя размера или формата на протеина GPR143. Много от тези генетични промени пречат на протеина да достигне до меланозоми, за да контролира растежа им. В други случаи протеинът достига меланозомите нормално, но мутациите нарушават функцията на протеина. В резултат на тези промени меланозомите в кожните клетки и ретината могат да нараснат необичайно големи. Изследователите не са сигурни как тези гигантски меланозоми са свързани със загуба на зрение и други очни аномалии при хора с очен албинизъм.


след като кръвта тече през дясното предсърдие на сърцето, следващата му основна дестинация е

Редки случаи на очен албинизъм не са причинени от мутации в GPR143 ген. В тези случаи генетичната причина за състоянието често е неизвестна.



Научете повече за гена, свързан с очния албинизъм

  • GPR143

Наследяване

Очен албинизъм тип 1 се наследява по X-свързан модел. Състояние се счита за Х-свързано, ако мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира на Х-хромозомата, една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една Х хромозома), едно променено копие на GPR143 ген във всяка клетка е достатъчен, за да предизвика характерните черти на очния албинизъм. Тъй като жените имат две копия на Х -хромозомата, жените само с едно копие на а GPR143 мутациите във всяка клетка обикновено не изпитват загуба на зрение или други значителни очни аномалии. Те могат да имат леки промени в пигментацията на ретината, които могат да бъдат открити по време на очен преглед.

Други имена за това състояние

  • Албинизъм, очен
  • ОА
  • XLOA

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, Levin A, Héon E, Menasche M, Dufier J, Abitbol M. Мутационен анализ на гена OA1 при очен албинизъм. Офталмологичен генет. 2003 г. септември; 24 (3): 167-73. Цитиране в PubMed
  • Cortese K, Giordano F, Surace EM, Venturi C, Ballabio A, Tacchetti C, Marigo V. Генът за очен албинизъм тип 1 (OA1) контролира узряването и размера на меланозомите. Invest Ophthalmol Vis Sci.2005 г. Декември; 46 (12): 4358-64. Цитиране в PubMed
  • Люис РА. Очен албинизъм, X-свързан. 2004 12 март [актуализирано на 19 ноември 2015 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/ Цитиране в PubMed
  • Oetting WS. Нови прозрения за очен албинизъм тип 1 (ОА1): Мутации и полиморфизми на гена ОА1. Хъм Мутат. 2002 февруари; 19 (2): 85-92. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Tak WJ, Kim MN, Hong CK, Ro BI, Song KY, Seo SJ. Очен албинизъм със сензоневрална глухота. Int J Dermatol. 2004 април; 43 (4): 290-2. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.