Скрининг на фенилкетонурия (PKU)

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript.

Какво е скрининг тест PKU?

PKU скринингов тест е кръвен тест, даден на новородени 24–72 часа след раждането. PKU означава фенилкетонурия , рядко заболяване, което пречи на тялото да разгражда правилно вещество, наречено фенилаланин (Phe). Той е част от протеини които се намират в много храни и в изкуствен подсладител, наречен аспартам.



Ако имате PKU и ядете тези храни, Phe ще се натрупа в кръвта. Високите нива на Phe могат да увредят трайно нервна система и мозъка, причинявайки различни здравословни проблеми. Те включват гърчове , психиатрични проблеми и тежки интелектуални увреждания.



PKU се причинява от a генетична мутация , промяна в нормалната функция на гена. Гените са основните единици на наследственост, предадени от майка ви и баща ви. За да може детето да получи разстройството, и майката, и бащата трябва да предадат мутирал PKU ген.



Въпреки че PKU е рядкост, всички новородени в САЩ са длъжни да получат PKU тест.

  • Тестът е лесен, практически без риск за здравето. Но това може да спаси бебето от увреждане на мозъка през целия живот и/или други сериозни здравословни проблеми.
  • Ако PKU се открие рано, спазването на специална диета с ниско съдържание на протеин/ниско съдържание на Phe може да предотврати усложнения.
  • Има специално изработени формули за кърмачета с ПКУ.
  • Хората с PKU трябва да останат на диета с протеин/ниско съдържание на Phe до края на живота си.

Други имена: PKU скрининг на новородени, PKU тест



За какво се използва?

Използва се PKU тест, за да се види дали новороденото има високи нива на Phe в кръвта. Това може да означава, че бебето има ПКУ и ще бъдат назначени още тестове за потвърждаване или изключване на диагноза.

Защо бебето ми се нуждае от скринингов тест за ПКУ?

Новородените в САЩ са длъжни да получат PKU тест. PKU тест обикновено е част от поредица тестове, наречени скрининг на новородено. Някои по -големи бебета и деца може да се нуждаят от изследване, ако са осиновени от друга държава и/или ако имат някакви симптоми на ПКУ, които включват:

  • Забавено развитие
  • Интелектуални затруднения
  • Мухляваща миризма в дъха, кожата и/или урината
  • Анормално малка глава (микроцефалия)

Какво се случва по време на скринингов тест за PKU?

Доставчик на здравни грижи ще почисти петата на вашето бебе с алкохол и ще го прободе с малка игла. Доставчикът ще събере няколко капки кръв и ще сложи превръзка на сайта.



Тестът трябва да се направи не по -рано от 24 часа след раждането, за да се гарантира, че бебето е приело някакъв протеин, било то от кърмата или адаптираното мляко. Това ще помогне да се гарантира, че резултатите са точни. Но тестът трябва да се направи между 24-72 часа след раждането, за да се предотвратят възможни усложнения от ПКУ. Ако вашето бебе не е родено в болницата или сте напуснали болницата по -рано, не забравяйте да говорите с доставчика на здравни грижи на детето си, за да насрочите PKU тест възможно най -скоро.

Ще трябва ли да направя нещо, за да подготвя бебето си за теста?

Не са необходими специални подготовки за PKU тест.

Има ли рискове за теста?

Има много малък риск за вашето бебе с тест с игла. Вашето бебе може да почувства леко прищипване, когато петата е прободена, а на мястото може да се образува малка синина. Това трябва да изчезне бързо.

Какво означават резултатите?

Ако резултатите от вашето бебе не са нормални, вашият доставчик на здравни грижи ще назначи още изследвания, за да потвърди или изключи PKU. Тези тестове могат да включват още кръвни изследвания и/или тестове за урина . Вие и вашето бебе също може да получите генетични тестове , тъй като PKU е наследствено състояние.

Ако резултатите са нормални, но тестът е направен по -рано от 24 часа след раждането, може да се наложи вашето бебе да бъде тествано отново на възраст от 1 до 2 седмици.

Научете повече за лабораторни тестове, референтни диапазони и резултати от разбиране .

Има ли нещо друго, което трябва да знам за PKU скринингов тест?

Ако вашето бебе е диагностицирано с PKU, то може да пие адаптирано мляко, което не съдържа Phe. Ако искате да кърмите, говорете с вашия лекар. Кърмата наистина съдържа Phe, но бебето ви може да има ограничено количество, допълнено с формула без Phe. Независимо от това, детето ви ще трябва да остане на специална диета с ниско съдържание на протеини за цял живот. PKU диетата обикновено означава избягване на храни с високо съдържание на протеини като месо, риба, яйца, млечни продукти, ядки и боб. Вместо това диетата вероятно ще включва зърнени храни, нишестета, плодове, заместител на мляко и други продукти с ниско или никакво съдържание на Phe.

Доставчикът на здравни грижи за вашето дете може да препоръча един или повече специалисти и други ресурси, които да ви помогнат да управлявате диетата на вашето бебе и да поддържате детето си здраво. Има и разнообразни ресурси, достъпни за тийнейджъри и възрастни с PKU. Ако имате PKU, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за най -добрите начини да се погрижите за вашите диетични и здравни нужди.


признаци и симптоми на белодробна емболия

Препратки

  1. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [актуализирано на 5 август 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
  2. Детска ПКУ мрежа [Интернет]. Encinitas (CA): Детска ПКУ мрежа; Историята на ПКУ; [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
  3. March of Dimes [Интернет]. Уайт Плейнс (Ню Йорк): March of Dimes; c2018. PKU (фенилкетонурия) при Вашето бебе; [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
  4. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): Диагностика и лечение; 27 януари 2018 г. [цитирано 18 юли 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
  5. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): Симптоми и причини; 27 януари 2018 г. [цитирано 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
  6. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heritage-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
  7. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI на рака Термини: ген; [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  8. Национален Алианс на ПКУ [Интернет]. Eau Claire (WI): Национален PKU алианс. c2017. За ПКУ; [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://npkua.org/Education/About-PKU
  9. Национална медицинска библиотека на NIH: Генетика Начална справка [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Фенилкетонурия; 17 юли 2018 г. [цитирано 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  10. Национална медицинска библиотека на NIH: Генетика Начална справка [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Какво е генна мутация и как възникват мутациите ?; 17 юли 2018 г. [цитирано 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  11. NORD: Национална организация за редки нарушения [Интернет]. Данбъри (CT): NORD: Национална организация за редки разстройства; c2018. Фенилкетонурия; [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
  12. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Фенилкетонурия (PKU); [цитирано на 18 юли 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
  13. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Как се чувства; [актуализирано на 4 май 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 6 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
  14. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Как се извършва; [актуализирано на 4 май 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 5 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
  15. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Преглед на теста; [актуализирано на 4 май 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
  16. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): За какво да мислите; [актуализирано на 4 май 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 10 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
  17. UW Health [Интернет]. Медисън (Висконсин): Управление по болници и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за фенилкетонурия (PKU): Защо се прави; [актуализирано на 4 май 2017 г .; цитиран на 18 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Свързани здравни теми

Свързани медицински тестове

MedlinePlus Genetics

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.