Пиебалдизъм

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Пиебалдизмът е състояние, характеризиращо се с липсата на клетки, наречени в определени области на кожата и косата. Меланоцитите произвеждат пигмента меланин, който допринася за цвета на косата, очите и кожата. Липсата на меланоцити води до петна по кожата и косата, които са по -светли от нормалното. Приблизително 90 процента от засегнатите индивиди имат бяла част от косата в близост до предната си част на косата (бял преден крайник). Миглите, веждите и кожата под челото също могат да бъдат непигментирани.



Хората с пиебалдизъм обикновено имат други непигментирани петна по кожата, които обикновено се появяват симетрично от двете страни на тялото. Възможно е да има петна или петна от пигментирана кожа в или около границите на непигментираните области.

В повечето случаи непигментираните зони присъстват при раждането и не се увеличават по размер или брой. Непигментираните петна са изложени на повишен риск от слънчево изгаряне и рак на кожата, свързани с прекомерното излагане на слънце. Някои хора с пиебалдизъм са самосъзнателни за появата на непигментираните петна, които могат да бъдат по-забележими при хора с по-тъмна кожа. Освен тези потенциални проблеми, това състояние няма ефект върху здравето на засегнатия индивид.




преднизон ac 1 капки за очи

Честота

Разпространението на пиебалдизма е неизвестно.

Причини

Пиебалдизмът може да бъде причинен от мутации в КОМПЛЕКТ и SNAI2 гени. Пиебалдизмът може да бъде и характеристика на други състояния, като например Синдром на Ваарденбург ; тези състояния имат други генетични причини и допълнителни признаци и симптоми.




липса на кислород в мозъка

The КОМПЛЕКТ ген предоставя инструкции за производство на протеин, който участва в сигнализирането в клетките. KIT протеиновата сигнализация е важна за развитието на определени типове клетки, включително . The КОМПЛЕКТ генните мутации, отговорни за пиебалдизма, водят до нефункционален протеин KIT. Смята се, че загубата на KIT сигнализиране нарушава растежа и разделянето (пролиферацията) и движението (миграцията) на меланоцитите по време на развитието, което води до петна по кожата, които нямат пигментация.

The SNAI2 ген (често наричан БЪЛГАРИЯ ) предоставя инструкции за производството на протеин, наречен охлюв 2. Изследванията показват, че протеинът на охлюв 2 е необходим по време на ембрионалния растеж за развитието на клетки, наречени клетки на невронния гребен. Клетките на невронния гребен мигрират от развиващия се гръбначен мозък към специфични региони в ембриона и пораждат много тъкани и клетъчни типове, включително меланоцити. Протеинът на охлюв 2 вероятно играе роля в образуването и оцеляването на меланоцитите. SNAI2 генните мутации, които причиняват пиебалдизъм, вероятно намаляват производството на протеина на охлюв 2. Недостигът на протеина на охлюв 2 може да наруши развитието на меланоцити в определени области на кожата и косата, причинявайки неравномерна загуба на пигмент.

Пиебалдизмът понякога се бърка с друго състояние, наречено витилиго , което също причинява непигментирани петна по кожата. Хората не се раждат с витилиго, а го придобиват по -късно в живота и не се причиняват от специфични генетични мутации. По неизвестни причини при хора с витилиго изглежда имунната система уврежда меланоцитите в кожата.



Научете повече за гените, свързани с пиебалдизма

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.


колко дълго човек може да издържи без да диша

Други имена за това състояние

  • PBT
  • Черта на Piebald

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. Преглед на генетичните нарушения на хипопигментацията: уроци, извлечени от биологията на меланоцитите. Exp Dermatol. 2009 септември; 18 (9): 741-9. doi: 10.1111/j.1600-0625.2009.00896.x. Epub 2009, 23 юни. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ezoe K, Holmes SA, Ho L, Bennett CP, Bolognia JL, Brueton L, Burn J, Falabella R, Gatto EM, Ishii N, et al. Нови мутации и делеции на гена KIT (рецептор на стоманен фактор) в човешкия пиебалдизъм. Am J Hum Genet. 1995 януари; 56 (1): 58-66. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Лопес V, Джорда Е. Пиебалдизъм при 2-годишно момиче. Dermatol Online J. 2011 15 февруари; 17 (2): 13. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Spritz RA, Giebel LB, Holmes SA. Доминиращи отрицателни и загуба на функционални мутации на c-kit (рецептор на растежен фактор на маст/стволови клетки) прото-онкоген при човешки пиебалдизъм. Am J Hum Genet. 1992 февруари; 50 (2): 261-9. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Spritz RA. Молекулярна основа на човешкия пиебалдизъм. J Invest Dermatol. 1994 ноември; 103 (5 добавки): 137S-140S. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Spritz RA. Пиебалдизъм, синдром на Ваарденбург и свързани нарушения в развитието на меланоцити. Semin Cutan Med Surg. 1997 март; 16 (1): 15-23. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A, González-Sánchez B, Korf BR, Kuster W, Moss C, Spritz RA, Sánchez-García I. Изтриването на гена SLUG (SNAI2) води до човешки пиебалдизъм. Am J Med Genet A. 2003 1 октомври; 122A (2): 125-32. Цитиране в PubMed
  • Томас I, Kihiczak GG, Fox MD, Janniger CK, Schwartz RA. Пиебалдизъм: актуализация. Int J Dermatol. 2004 октомври; 43 (10): 716-9. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.