Порфирия

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Порфириите са група от редки наследствени заболявания. Важна част от хемоглобина, наречена хем, не се произвежда правилно. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Хемът се намира и в миоглобина, протеин, който се намира в определени мускули.



Причини

Обикновено тялото произвежда хем в многоетапен процес, а порфирините се произвеждат по време на няколко етапа в този процес. Хората с порфирия имат недостиг на определени ензими, необходими за този процес. Това води до натрупване на необичайни количества порфирини или свързани химикали в тялото.



Има много различни форми на порфирия, а най -често срещаният тип е порфирия кутанеа превия (РСТ).




какви лекарства могат да причинят треперене на ръцете

Наркотици, инфекции, алкохол и хормони като естрогени могат да предизвикат атаки на някои видове порфирия.

Порфирията е наследствена. Това означава, че разстройството се предава от семейства.



Симптоми

Порфирията причинява три основни симптома:

  • Колики или коремна болка (само при някои форми на заболяването)
  • Чувствителност към светлина, причиняваща обриви, мехури и белези по кожата (фотодерматит)
  • Проблеми с нервната и мускулната система (гърчове, психични разстройства, неврологични увреждания)

Атаките могат да се случат внезапно. Обикновено те започват със силна стомашна болка, последвана от повръщане и запек. Престоя на слънце може да причини болка, усещане за топлина, мехури, както и зачервяване и подуване на кожата. Мехурите заздравяват бавно, често с белези или промени в цвета на кожата. Белезите могат да обезобразят. Урината може да стане червена или кафява след пристъп.

Други симптоми включват:



  • Мускулна болка
  • Мускулна парализа или слабост
  • Изтръпване или изтръпване
  • Болка в ръцете и краката
  • Болка в гърба
  • Промени в личността

Понякога атаките могат да бъдат фатални и да доведат до:

  • Ниско кръвно налягане
  • Сериозен електролитен дисбаланс
  • Шок

Тестове и изпити

Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши физически преглед, който включва слушане на сърцето. Може да имате ускорен сърдечен ритъм (тахикардия). Доставчикът може да установи, че дълбоките сухожилни рефлекси (изтръпване на коляното или друго) не работят правилно.

Тестовете на кръв и урина могат да разкрият бъбречни състояния или други проблеми.

Някои от другите тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

  • Газове от артериална кръв.
  • Пълна група за метаболитни тестове.
  • Нива на порфирини и други химикали, свързани с това състояние (тествани в кръвта или урината).
  • Ултразвук на корема.
  • Изследване на урината .

Лечение

Някои от лекарствата, използвани за лечение на внезапна (остра) атака на порфирия, могат да включват:

  • Хематин, приложен чрез вена (интравенозно)
  • Аналгетици
  • Пропанолол за контрол на сърдечния ритъм
  • Успокоителни, които да ви помогнат да се чувствате спокойни и по -малко тревожни

Други лечения могат да включват:


Защо течността излиза от гърдите, когато ги стискате?

  • Бета-каротинови добавки за намаляване на фоточувствителността
  • Ниски дози хлорохин за намаляване на нивата на порфирин
  • Течности и глюкоза за увеличаване на нивата на въглехидрати, които помагат да се ограничи производството на порфирин
  • Вземане на кръв (флеботомия) за намаляване на нивата на порфирин

В зависимост от вида на порфирия, който имате, Вашият доставчик може да Ви посъветва:

  • Избягвайте алкохола
  • Избягвайте лекарства, които могат да предизвикат атака
  • Избягвайте кожни лезии
  • Избягвайте максимално слънчевата светлина и използвайте слънцезащитни продукти, когато сте на открито
  • Яжте диета, богата на въглехидрати

Групи за подкрепа

Повече информация и подкрепа за хората с порфирия и техните семейства можете да намерите на:

Очаквания (прогноза)

Порфирията е болест за цял живот със симптоми, които идват и си отиват. Някои форми на заболяването причиняват повече симптоми от други. Правилното лечение и избягването на тригерите могат да помогнат за удължаване на времето между пристъпите.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Яжте
  • Жлъчни камъни
  • Парализа
  • Задух (поради слабост на гръдните мускули)
  • Белези по кожата

Кога да се свържете с медицински специалист

Потърсете лекарска помощ веднага щом имате признаци на остра атака. Също така се консултирайте с вашия доставчик относно риска от това заболяване, ако имате дълга история на недиагностицирана коремна болка, нервни и мускулни проблеми и чувствителност към слънчева светлина.

Предотвратяване

Генетичното консултиране може да помогне на хора, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за всякакъв вид порфирия.

Алтернативни имена

Порфирия кожни късно; Остра периодична порфирия; Наследствена копропорфирия; Вродена еритропоетична порфирия; Еритропоетична протопорфирия

Изображения

  • Porphyria cutanea tardis по ръцетеPorphyria cutanea tardis по ръцете

Препратки

Balwani M, Desnick RJ, Anderson KE. Порфириите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 110.

Dinulos JGH. Светлинни заболявания и нарушения на пигментацията. В: Dinulos JGH, изд. Клинична дерматология на Хабиф . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 19.

Fuller SJ, Wiley JS. Биосинтезата на хема и неговите нарушения: порфирии и сидеробластични анемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.

Hift RJ. Порфириите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил . 26 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 199.


скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)

Последна проверка на 19.1.2021 г.

Версия на английски език: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

ПорфирияПорфирия Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш