Генетичен тест BCR-ABL

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Какво представлява генетичният тест BCR-ABL?

The генетичен тест BCR-ABL търси промяна или мутация в специфична хромозома.



Хромозомите са части от клетки, които съдържат гени. Гените са части от ДНК, които са наследени от майката и бащата. Те носят информация, която определя уникални характеристики, като височина и цвят на очите.



Обикновено хората имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка. Една хромозома във всяка двойка идва от майката, а другата хромозома идва от бащата.



BCR-ABL е мутация, образувана от комбинацията от два гена, известни като BCR и ABL. Понякога се нарича синтезиран ген.

  • Обикновено генът BCR е на хромозома номер 22
  • Обикновено генът ABL е на хромозома номер 9
  • Мутацията BCR-ABL възниква, когато части от хромозоми 9 и 22 се отчупят и сменят местата си
  • Частта от хромозома 9, която се отделя, включва част от гена ABL. Когато тази част се премести в хромозома 22, част от гена ABL се прикрепя към BCR гена. Кондензираният ген е известен като слят ген на BCR-ABL.
  • Мутиралата хромозома 22, която съдържа BCR-ABL гена, е известна като Филаделфийската хромозома, защото изследователите са я открили във Филаделфия.
  • Генът BCR-ABL не е типът мутация, който се наследява от родителите. Това е вид соматична мутация; това означава, че не сте родени с него. Появява се по -късно в живота

Генът BCR-ABL се появява при пациенти с определени видове левкемия , а Рак от костен мозък и бели кръвни клетки. BCR-ABL се открива при почти всички пациенти с вид левкемия, наречена хронична миелоидна левкемия (CML). Друго име за CML е левкемия. миелома хроника. Двете имена се отнасят до една и съща болест.




какво означава alt

Генът BCR-ABL се открива и при някои пациенти с форма на Остра лимфобластна левкемия (ALL) и рядко при пациенти с остра миелогенна левкемия (LMA).

Някои противоракови лекарства са особено ефективни при пациенти с левкемия с мутация BCR-ABL. Тези лекарства също имат по -малко странични ефекти в сравнение с други лечения за рак. Същите лекарства не са ефективни при лечение на различни видове левкемия или други видове рак.

Алтернативни имена: BCR-ABL1, BCR-ABL1 синтез, Филаделфийска хромозома



За какво го използвате?

Тестът BCR-ABL обикновено се използва за диагностициране или изключване на хронична миелоидна левкемия (CML) или специфична форма на остра лимфобластна левкемия (ALL), наречена Филаделфия положителна ALL. Филаделфийският положителен означава, че е открита филаделфийска хромозома. Тестът не се използва за диагностициране на други видове левкемия.

Тестът може да се използва и за:

  • Разберете дали лечението на рака е ефективно
  • Вижте дали пациентът е развил резистентност към лечение. Това означава, че лечението, което е било ефективно, вече не е ефективно.

Защо ми е необходим генетичен тест BCR-ABL?

Може да се нуждаете от BCR-ABL тест, ако имате симптоми на положителна филаделфийска хронична миелоидна левкемия (CML) или остра лимфобластна левкемия (ALL), например:

  • Умора
  • Треска
  • Отслабване
  • Нощно изпотяване (изпотяване много по време на сън)
  • Болки в ставите или костите

Някои хора с ХМЛ или Филаделфия ALL нямат или са много леки симптоми, особено в ранните стадии на заболяването. Поради тази причина Вашият лекар или медицински специалист може да нареди този тест, ако: пълна кръвна картина или друг кръвен тест дава необичайни резултати. Трябва също да информирате Вашия лекар, ако имате някакви симптоми, които Ви тревожат. ХМЛ и Филаделфия положителни ALL са по -лесни за лечение, когато бъдат уловени рано.

Може да се нуждаете и от този тест, ако се лекувате за ХМЛ или Филаделфия положителен ALL. Тестът позволява на Вашия лекар да види дали лечението Ви работи.

Какво се случва по време на генетичен тест BCR-ABL?

Тестът BCR-ABL обикновено е кръвен тест или процедура, наречена аспирация на гръбначния мозък и биопсия.

Ако имате кръвен тест, здравен специалист взема кръвна проба от вена на ръката ви с малка игла. След като постави иглата, той изтегля малко количество кръв и я поставя в епруветка или флакон. Може да почувствате лек дискомфорт, когато иглата е поставена или извадена, но процедурата обикновено отнема по -малко от пет минути.

Ако имате аспирация на костен мозък с биопсия, Вашата процедура може да включва следните стъпки:


Синдром на Клайнфелтер

  • Ще лежите настрани или с лице надолу, в зависимост от костта, използвана за теста. Повечето тестове за костен мозък се правят върху тазобедрената кост
  • Тялото ви ще бъде покрито с кърпа, така че да се вижда само областта на тялото, където ще бъде направен тестът.
  • Тази част от кожата ще бъде почистена с антисептик.
  • Ще получите инжекция с анестетичен разтвор. Това може да навреди
  • След като регионът е вцепенен, лекарят ще вземе пробата. По време на тестовете ще трябва да бъдете много спокойни.
    • При аспирацията на гръбначния мозък, която обикновено се прави първо, лекарят вкарва игла в костта и отстранява течността и клетките от костния мозък. Когато иглата е поставена, може да почувствате стрелба, но кратка болка
    • При биопсия на костен мозък лекарят използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да отстрани проба от тъкан от костен мозък. Може да почувствате лек натиск върху тази част от тялото си, докато се събира пробата.
  • Двата теста продължават около 10 минути
  • След теста лекарят или здравният специалист покрива региона с превръзка
  • Планирайте да накарате някой да ви закара до вкъщи, защото преди тестовете може да ви бъде дадено успокоително, което може да ви направи сънливи

Има ли нещо, което трябва да направя, за да се подготвя за теста?

Тестовете за кръв и костен мозък обикновено не изискват специална подготовка.

Този тест изложен ли е на риск?

Рискът от кръвен тест е минимален. Може да почувствате лека болка или натъртване, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.


колко време отнема натъртената опашна кост да заздравее

След изследване на костен мозък може да почувствате скованост или болка на мястото на инжектиране. Това обикновено изчезва след няколко дни. Вашият лекар може да препоръча или да предпише лекарство за болка.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати показват, че имате BCR-ABL ген и анормален брой бели кръвни клетки, вероятно ще бъдете диагностицирани с хронична миелоидна левкемия (CML) или Филаделфия-положителна остра лимфобластна левкемия (ALL).

Ако се лекувате за ХМЛ или Филаделфия положителен ALL, резултатите ви могат да показват:

    Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък се увеличава:Това може да означава, че лечението Ви не работи или сте станали резистентни към лечение.Количеството на BCR-ABL в кръвта или костния мозък намалява:Това може да означава, че лечението е ефективно.Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък не се е увеличило или намалило:Това може да означава, че болестта Ви е стабилна.

Ако имате въпроси относно резултатите си, попитайте Вашия лекар или медицински специалист.

Научете повече за медицински тестове, референтни граници и как да се разберат резултатите .

Има ли нещо друго, което трябва да знам за теста BCR-ABL?

Лечението на Филаделфия-позитивна хронична миелоидна левкемия (CML) и остра лимфобластна левкемия (ALL) са успешни при пациенти с тези форми на левкемия. Важно е да посещавате редовно Вашия лекар или медицински специалист, за да сте сигурни, че лечението Ви продължава. Ако станете устойчиви на лечение, Вашият лекар може да Ви препоръча други видове лечение на рак.

Препратки

  1. Американско дружество за борба с рака [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Какво причинява хронична миелоидна левкемия; [актуализиран 2018 юни 19; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: Хроничен миелоид: CML: Въведение; 2018 март [цит. 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: Хроничен миелоид: CML: Възможности за лечение; 2018 март [цит. 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. BCR-ABL; [актуализирано 4 декември 2017 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Левкемия; [актуализирано на 18 януари 2018 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Общество за левкемия и лимфом [Интернет]. Рай Брук (Ню Йорк): Общество за левкемия и лимфом; c2015. Хронична миелоидна левкемия; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Общ преглед; 12 януари 2018 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Клиника Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1998–2018. Хронична миелогенна левкемия: Общ преглед; 26 май 2016 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Клиника Майо: Медицински лаборатории Майо [Интернет]. Фондация Mayo за медицинско образование и изследвания; c1995–2018. ID на теста: BADX: BCR/ABL1, Качествен, Диагностичен анализ: Клиничен и интерпретационен; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Ръчна потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хронична миелогенна левкемия; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Лечение на хронична миелогенна левкемия (PDQ®)-версия на пациента [цитирано на 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Таргетни терапии за рак; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI на раковите термини: BCR-ABL слет ген; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI за ракови термини: Слят протеин BCR-ABL; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Речник на NCI на рака Термини: ген; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Национален институт по сърце, бели дробове и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH National Human Genome Research Institute [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; Хромозомни аномалии; 6 януари 2016 г. [цитирано 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.genome.gov/11508982
  19. Национална медицинска библиотека на NIH: Генетика Начална справка [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и човешките услуги на САЩ; ABL1 ген; 2018 г., 31 юли [цит. 2018 г., 1 август]; [около 2 екрана]. Достъпен от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на Университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за остра лимфоцитна левкемия при възрастни (ВСИЧКИ); [актуализирано на 22 януари 2018 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на Университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за хроничната миелоидна левкемия (CML); [актуализирано на 11 октомври 2017 г .; цитиран на 1 август 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпен от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Свързани здравни теми

Свързани медицински тестове

Информацията, достъпна на този сайт, не трябва да се използва като заместител на медицинска помощ или съвет на медицински специалист. Говорете с медицински специалист, ако имате въпроси относно вашето здраве.