Белодробна алвеоларна микролитиаза

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Белодробната алвеоларна микролитиаза е заболяване, при което много малки фрагменти (микролити) на съединение, наречено калциев фосфат, постепенно се натрупват в малките въздушни торбички (алвеоли), разположени в белите дробове. Тези отлагания в крайна сметка причиняват широко разпространено увреждане на алвеолите и околната белодробна тъкан (интерстициална белодробна болест), което води до проблеми с дишането. Хората с това разстройство могат да развият постоянна кашлица и затруднено дишане (диспнея), особено по време на физическо натоварване. Засегнатите лица също могат да изпитат болка в гърдите, която се влошава при кашлица, кихане или дълбоко вдишване.



Белодробната алвеоларна микролитиаза обикновено се диагностицира преди 40 -годишна възраст. Често разстройството се открива преди да се развият симптомите, когато се правят медицински изображения по други причини. Състоянието обикновено се влошава бавно в продължение на много години, въпреки че някои засегнати индивиди имат признаци и симптоми, които остават стабилни за дълги периоди от време.




кое е най-доброто място за съхранение на лекарства?

Хората с белодробна алвеоларна микролитиаза също могат да развият отлагания на калциев фосфат в други органи и тъкани на тялото, включително , , , и клапанът, който свързва голям кръвоносен съд, наречен със сърцето (аортната клапа). В редки случаи засегнатите индивиди имат усложнения, свързани с натрупването на тези отлагания, като стесняване (стеноза) на аортната клапа, което може да попречи на нормалния кръвен поток.



Честота

Белодробната алвеоларна микролитиаза е рядко заболяване; разпространението му е неизвестно. В медицинската литература са описани повече от 1000 засегнати индивида, от които повече от половината са от Турция, Китай, Япония, Индия или Италия. Останалата част идва от населението по целия свят.

Причини

Белодробната алвеоларна микролитиаза се причинява от мутации в SLC34A2 ген. Този ген предоставя инструкции за получаване на протеин, наречен котранспортер натрий-фосфат тип IIb, който играе роля в регулирането на нивата на фосфати (фосфатна хомеостаза). Въпреки че този протеин може да се намери в няколко органа и тъкани в тялото, той се намира главно в белите дробове, по -специално в клетките на алвеолите, наречени алвеоларни клетки тип II. Тези клетки произвеждат и рециклират повърхностно активно вещество, което е смес от определени фосфат-съдържащи мазнини (наречени фосфолипиди) и протеини, които облицоват белодробната тъкан и улесняват дишането.



Рециклирането на ПАВ освобождава фосфат в алвеолите. Изследванията показват, че натриево-фосфатният котранспортер тип IIb обикновено помага за изчистването на този фосфат. SLC34A2 Смята се, че генните мутации нарушават активността на натриево-фосфатния котранспортер тип IIb, което води до натрупване на фосфат в алвеолите. Натрупаният фосфат образува микролитите, които причиняват признаците и симптомите на белодробната алвеоларна микролитиаза.


защо губя ерекцията си по време на секс

Научете повече за гена, свързан с белодробната алвеоларна микролитиаза

  • SLC34A2

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • PAM

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Castellana G, Castellana G, Gentile M, Castellana R, Resta O. Белодробна алвеоларна микролитиаза: преглед на 1022 случая, съобщени по целия свят. Eur Respir Rev. 2015 г. Декември; 24 (138): 607-20. doi: 10.1183/16000617.0036-2015. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ferreira Francisco FA, Pereira and Silva JL, Hochhegger B, Zanetti G, Marchiori E. Белодробна алвеоларна микролитиаза. Съвременен преглед. Respir Med.2013 Jan; 107 (1): 1-9. doi: 10.1016/j.rmed.2012.10.014. Epub 2012 23 ноември Преглед. Цитиране в PubMed
  • Huqun, Izumi S, Miyazawa H, Ishii K, Uchiyama B, Ishida T, Tanaka S, Tazawa R, Fukuyama S, Tanaka T, Nagai Y, Yokote A, Takahashi H, Fukushima T, Kobayashi K, Chiba H, Nagata M, Sakamoto S, Nakata K, Takebayashi Y, Shimizu Y, Kaneko K, Shimizu M, Kanazawa M, Abe S, Inoue Y, Takenoshita S, Yoshimura K, Kudo K, Tachibana T, Nukiwa T, Hagiwara K. Мутации в гена SLC34A2 са свързани с белодробна алвеоларна микролитиаза. Am J Respir Crit Care Med. 2007 февруари 1; 175 (3): 263-8. Epub 2006 9 ноември. Цитиране в PubMed
  • Jönsson ÅL, Simonsen U, Hilberg O, Bendstrup E. Белодробна алвеоларна микролитиаза: два случая и преглед на литературата. Eur Respir Rev. 2012 г. 1 септември; 21 (125): 249-56. doi: 10.1183/09059180.00009411. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Mehta K, Dell S, Birken C, Al-Saleh S. Белодробна алвеоларна микролитиаза. Can Respir J. 2016; 2016: 4938632. doi: 10.1155/2016/4938632. Epub 2016, 31 март. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Proesmans M, Boon M, Verbeken E, Ozcelik U, Kiper N, Van de Casseye W, De Boeck K. Белодробна алвеоларна микролитиаза: доклад за случая и преглед на литературата. Eur J Pediatr. 2012 юли; 171 (7): 1069-72. doi: 10.1007/s00431-012-1678-8. Epub 2012 февруари 4. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Saito A, McCormack FX. Белодробна алвеоларна микролитиаза. Clin Chest Med. 2016 г. септември; 37 (3): 441-8. doi: 10.1016/j.ccm.2016.04.007. Epub 2016 юни 24. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Ин X, Wang H, Wu D, Zhao G, Shao J, Dai Y. SLC34A2 Генна мутация на белодробна алвеоларна микролитиаза: доклад за четири случая и преглед на литературата. Respir Med. 2013 февруари; 107 (2): 217-22. doi: 10.1016/j.rmed.2012.10.016. Epub 2012 17 ноември Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.