Пулсиращо мускулно заболяване

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Болестта на пулсиращите мускули е състояние, при което мускулите са необичайно чувствителни към движение или натиск (раздразнителни). Мускулите близо до центъра на тялото (проксималните мускули) са най -засегнати, особено бедрата. При повечето хора с това състояние разтягането на мускула води до разпространение на видими вълни по мускула, което продължава 5 до 20 секунди. Ударът или друго внезапно въздействие върху мускула го кара да се натрупва (индуцирано от перкусия намушкване на мускулите) или да проявява повтарящо се напрежение (предизвикано от перкусия бързо свиване). Бързите контракции могат да продължат до 30 секунди и могат да бъдат болезнени.



Хората с вълнообразно мускулно заболяване може да имат свръхрастеж (хипертрофия) на някои мускули, особено в прасеца. Някои засегнати индивиди имат анормален модел на ходене (походка), като например ходене на пръсти. Те могат да изпитат умора, спазми или скованост на мускулите, особено след тренировка или при ниски температури.



Възрастта на появата на вълнообразно мускулно заболяване варира в широки граници, но често започва в края на детството или юношеството. Пулсиращите мускули могат да се появят и като характеристика на други мускулни нарушения като мускулна дистрофия на крайника и пояса .



Честота

Разпространението на вълнистото мускулно заболяване е неизвестно.

Причини

Мускулното заболяване на пулсациите може да бъде причинено от мутации в CAV3 ген. Мускулни състояния, причинени от CAV3 генните мутации се наричат ​​кавеолинопатии. The CAV3 генът предоставя инструкции за производството на протеин, наречен кавеолин-3, който се намира в мембраната около мускулните клетки. Този протеин е основният компонент на кавеолите, които са малки торбички в мембраната на мускулната клетка. В рамките на кавеолите протеинът кавеолин-3 действа като скеле за организиране на други молекули, които са важни за клетъчната сигнализация и поддържането на клетъчната структура. Той може също така да помогне за регулиране на нивата на калций в мускулните клетки, които играят роля за контролиране на мускулната контракция и релаксация.



CAV3 генните мутации, които причиняват вълнообразно мускулно заболяване, водят до недостиг на протеин кавеолин-3 в мембраната на мускулната клетка. Изследователите предполагат, че намаляването на протеина кавеолин-3 нарушава нормалния контрол на нивата на калций в мускулните клетки, което води до анормални мускулни контракции в отговор на стимулация.


Какво заболяване причинява сърбеж в тялото?

В допълнение към мускулната болест, CAV3 генните мутации могат да причинят други кавеолинопатии, включително CAV3 -свързана дистална миопатия, мускулна дистрофия на крайника и пояса, изолирана хиперКемия и сърдечно заболяване, наречено хипертрофична кардиомиопатия. Няколко CAV3 Установено е, че генните мутации причиняват различни кавеолинопатии при различни индивиди. Не е ясно защо сингъл CAV3 генната мутация може да причини различни модели на признаци и симптоми, дори в рамките на едно и също семейство.

Някои хора с вълнообразно мускулно заболяване нямат мутации в CAV3 ген. Причината за разстройството при тези индивиди е неизвестна.



Научете повече за гена, свързан с болестта на пулсиращите мускули

  • CAV3

Наследяване

Болестта на пулсиращите мускули обикновено се наследява по автозомно доминиращ модел, но понякога се наследява по автозомно рецесивен модел.

Автозомно доминантно наследяване означава, че едно копие на променено CAV3 ген във всяка клетка е достатъчен, за да причини разстройството. В повечето случаи засегнатото лице има с вълнообразно мускулно заболяване или друга кавеолинопатия. Редки случаи са резултат от и се срещат при хора без анамнеза за кавеолинопатии в семейството си.

означава, че и двете копия на CAV3 гените във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Хората с автозомно -рецесивно вълнообразно мускулно заболяване обикновено имат по -тежки признаци и симптоми, отколкото хората с автозомно -доминантна форма.

Други имена за това състояние

  • Синдром на пулсиращи мускули
  • RMD

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Aboumousa A, Hoogendijk J, Charlton R, Barresi R, Herrmann R, Voit T, Hudson J, Roberts M, Hilton-Jones D, Eagle M, Bushby K, Straub V. Caveolinopathy-нови мутации и допълнителни симптоми. Невромускулен дизорд. 2008 юли; 18 (7): 572-8. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.003. Epub 2008, 25 юни. Цитиране в PubMed
  • Betz RC, Schoser BG, Kasper D, Ricker K, Ramírez A, Stein V, Torbergsen T, Lee YA, Nöthen MM, Wienker TF, Malin JP, Propping P, Reis A, Mortier W, Jentsch TJ, Vorgerd M, Kubisch C .Мутациите в CAV3 причиняват механична хипереритабилност на скелетните мускули при вълнообразно мускулно заболяване. Нат Дженет. 2001 юли; 28 (3): 218-9. Цитиране в PubMed
  • Gazzerro E, Bonetto A, Minetti C. Кавеолинопатии: транслационни последици от кавеолин-3 при нарушения на скелетния и сърдечния мускул. Handb Clin Neurol. 2011; 101: 135-42. doi: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00010-4. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Gazzerro E, Sotgia F, Bruno C, Lisanti MP, Minetti C. Кавеолинопатии: от биологията на кавеолин-3 до човешки болести. Eur J Hum Genet. 2010 февруари; 18 (2): 137-45. doi: 10.1038/ejhg.2009.103. Epub 2009 юли 8. Преглед. Грешка в: Eur J Hum Genet. 2009 декември; 17 (12): 1692. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Kubisch C, Schoser BG, von Düring M, Betz RC, Goebel HH, Zahn S, Ehrbrecht A, Aasly J, Schroers A, Popovic N, Lochmüller H, Schröder JM, Brüning T, Malin JP, Fricke B, Meinck HM, Torbergsen T, Engels H, Voss B, Vorgerd M. Хомозиготните мутации в кавеолин-3 причиняват тежка форма на вълнисто мускулно заболяване. Ан Неврол. 2003 април; 53 (4): 512-20. Цитиране в PubMed
  • Агнешко GD. Болестта на пулсиращите мускули може да бъде причинена от „тихи“ потенциали на действие в тръбната система на скелетните мускулни влакна. Мускулен нерв. 2005 май; 31 (5): 652-8. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Traverso M, Bruno C, Broccolini A, Sotgia F, Donati MA, Assereto S, Gazzerro E, Lo Monaco M, Modoni A, D'Amico A, Gasperini S, Ricci E, Zara F, Lisanti M, Minetti C. Отрязване на Кавеолин-3 причинява автозомно-рецесивна болест на пулсиращите мускули. J Neurol Neurosurg Психиатрия. 2008 юни; 79 (6): 735-7. doi: 10.1136 / jnnp.2007.133207. Цитиране в PubMed
  • Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli E, Zorzato F, Treves S. Промени в свързването на възбуждане-свиване и свързване на възбуждане, свързано с Ca (2+) в човешки миотръби, носещи CAV3 мутации, свързани с пулсиращ мускул. Хъм Мутат. 2011 март; 32 (3): 309-17. doi: 10.1002/хуму.21431. Epub 2011, 3 февруари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Woodman SE, Sotgia F, Galbiati F, Minetti C, Lisanti MP. Кавеолинопатии: мутациите в кавеолин-3 причиняват четири различни автозомно-доминантни мускулни заболявания. Неврология. 2004 г., 24 февруари; 62 (4): 538-43. Преглед. Цитиране в PubMed
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.