Синдром на хиперимуноглобулин Е

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е рядко наследствено заболяване. Той причинява проблеми с кожата, синусите, белите дробове, костите и зъбите.



Причини

Синдромът на хиперимуноглобулин Е е известен също като синдром на Джоб. Той е кръстен на библейския герой Йов, чиято вяра е изпитана от страдание от гнойни язви и гнойни пъпки. Засегнатите хора имат тежки хронични кожни инфекции.



В повечето случаи симптомите присъстват в детството, но тъй като заболяването е толкова рядко, често са необходими години, преди да се постави правилната диагноза.



Последните изследвания показват, че болестта често се причинява от генетична промяна (мутация), която се случва в гена. STAT3 на хромозома 17. Не е добре разбрано как тази аномалия на гена причинява симптомите на заболяването. Известно е обаче, че хората с това състояние имат по -високо от нормалното ниво на антитяло, наречено IgE.

Симптоми

Симптомите включват:



  • Дефекти на костите и зъбите, включително фрактури и късна линеене на млечни зъби
  • Екзема
  • Абсцеси и кожни инфекции
  • Повтарящи се инфекции на синусите
  • Повтарящи се белодробни инфекции

Тестове и изпити

Физическата оценка може да покаже:

  • Изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза)
  • Остеомиелит
  • Повтарящи се инфекции на синусите

Тестовете, използвани за потвърждаване на диагнозата, включват:

  • Абсолютен брой еозинофили
  • CSC с левкоцитна формула
  • Електрофореза на серумната глобулин за търсене на високо ниво на IgE в кръвта
  • Генетично тестване на гена STAT3

Очен преглед може да разкрие признаци на синдром на сухо око




болка в гърба и гърдите

Рентгенография на гръдния кош може да разкрие белодробни абсцеси

Други тестове, които могат да бъдат направени, са:

  • CT сканиране на гръдния кош
  • Култури от заразеното място
  • Специални кръвни тестове за проверка на части от имунната система
  • Рентгенография на костите
  • КТ на параназалните синуси

За да се постави диагнозата, може да се използва система за оценяване, която комбинира различните проблеми на синдрома на хипер IgE.

Лечение

Няма известен лек за това заболяване. Целта на лечението е контрол на инфекцията. Лекарствата включват:

  • Антибиотици
  • Противогъбични и антивирусни средства (когато е подходящо)

Понякога се налага операция за изтичане на абсцеси.

Гама глобулинът, прилаган чрез вена (IV), може да помогне за укрепване на имунната ви система, ако имате сериозни инфекции.

Очаквания (прогноза)

Синдромът на Hyper IgE е хронично състояние, което продължава цял живот. Всяка нова инфекция изисква лечение.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Повтарящи се инфекции
  • Сепсис

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми на синдром на хипер IgE.

Предотвратяване

Няма доказана профилактика за синдрома на хипер IgE. Добрата обща хигиена помага за предотвратяване на кожни инфекции.


какво е мозъчно-съдов инцидент

Някои доставчици могат да препоръчат профилактични антибиотици за хора с много инфекции, особено с Стафилококус ауреус . Това лечение не променя състоянието, но може да намали усложненията му.

Алтернативни имена

Синдром на работа; Синдром на хипер IgE

Препратки

Chong H, Green T, Larkin A. Алергия и имунология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Зители и Дейвис . 7 -о изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 4.

Holland SM, Gallin JI. Оценка на пациента със съмнение за имунен дефицит. В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Принципите и практиката на инфекциозните болести на Мандел, Дъглас и Бенет . 9 -то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Автозомно -доминиращ синдром на хипер IgE. Отзиви за ген . 2012 г .; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786 . Актуализирано на 7 юни 2012 г. Достъп до 30 юли 2019 г.

Последна проверка на 29.07.2019 г.

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, д -р, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Болести на имунната системаБолести на имунната система Продължавай да четеш NIH MedlinePlus Health MagazineNIH MedlinePlus Health Magazine Продължавай да четеш Здравни теми А-ЯЗдравни теми А-Я Продължавай да четеш