Синдром на Peutz-Jeghers

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е рядко заболяване, при което в червата се образуват израстъци, наречени полипи. Лице с PJS е изложено на висок риск от някои видове рак.



Причини

Не е известно колко хора са засегнати от СПС. Националните здравни институти обаче изчисляват, че това засяга около 1 на 25 000 до 300 000 раждания.



PJS се причинява от мутация в гена, наречен STK11 (познат още като LKB1 ) . Има два начина, по които JPS може да се наследи:



  • Семейният PJS може да бъде наследен от родител на дете като автозомно доминантна черта. Това означава, че ако някой от вашите родители има този тип PJS, имате 50% шанс да наследите гена и да развиете болестта.
  • Спорадичната SPJ не се наследява от родител на дете. Генната мутация настъпва сама. След като човек има тази генетична промяна, децата им имат 50% шанс да я наследят.

Симптоми

Симптомите на PJS са:

  • Кафяви или сивкаво-сини петна по устните, венците, вътрешната лигавица на устата и кожата
  • Пръсти и пръсти на краката
  • Колики в коремната област
  • Тъмни лунички по и около устните на детето
  • Кръв в изпражненията, която може да се види с просто око (понякога)
  • Повръщане

Тестове и изпити

Полипите се образуват главно в тънките черва, но също и в дебелото черво (дебелото черво). Изследването на дебелото черво, наречено колоноскопия, ще покаже полипи в дебелото черво. Тънкото черво се оценява по два начина. Единият е бариев рентген (движение на тънките черва). Другият е капсулна ендоскопия, при която се поглъща малка камера и след това прави много снимки, докато пътува през тънките черва.



Допълнителните изпити могат да покажат:

  • Част от червата, която влиза в себе си (инвагинация)
  • Доброкачествени (неракови) тумори в носа, дихателните пътища, уретерите или пикочния мехур

Лабораторните тестове могат да включват:

  • Пълна кръвна картина (CBC) - която може да разкрие наличието на анемия
  • Генетично тестване
  • Гуаякол в изпражненията, за да търси кръв в изпражненията
  • Общ капацитет на свързване на желязо (CTFH) - който може да бъде свързан с желязодефицитна анемия

Лечение

Може да се наложи операция за отстраняване на полипи, които причиняват дългосрочни проблеми. Добавките с желязо помагат за противодействие на загубата на кръв.



Хората с това състояние трябва да бъдат наблюдавани от доставчик на здравни услуги и редовно да се проверяват за ракови промени в полипите.

Групи за подкрепа

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за SPJ:

Очаквания (прогноза)

Възможно е да има висок риск тези полипи да станат ракови. Някои проучвания свързват този синдром с рак на храносмилателния тракт, белия дроб, гърдите, матката и яйчниците.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Инвагинация
  • Полипи, които водят до рак
  • Кисти на яйчниците
  • Вид тумор на яйчниците, наречен тумор на половия кабел

Кога да се свържете с медицински специалист

Уговорете среща с вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате симптоми на това състояние. Силната коремна болка може да бъде признак на спешна ситуация като инвагинация.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние.

Алтернативни имена

SPJ

Изображения

  • Органи на храносмилателната системаОргани на храносмилателната система

Препратки

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Може ли синдром на Джегерс. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews . Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266 . Актуализирано на 14 юли 2016 г. Посетен на 5 ноември 2019 г.

Wendel D, Murray KF. Тумори на храносмилателния тракт. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсън Учебник по педиатрия . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 372.

Последна проверка на 3/3/2019

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.


за какво се използва амоксицилин 500 mg

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

РакРак Продължавай да четеш Генетични заболяванияГенетични заболявания Продължавай да четеш Полипи на дебелото червоПолипи на дебелото черво Продължавай да четеш