Синдром на Уилямс

За да използвате функциите за споделяне на тези страници, моля, активирайте JavaScript.

Това е рядко заболяване, което може да доведе до проблеми с развитието.



Причини

Синдромът на Уилямс възниква, когато нямате копие на гени 25-27 на хромозома номер 7.



  • В повечето случаи промените (мутации) в гена настъпват сами, или в спермата, или в яйцеклетката, от която се развива бебето.
  • Въпреки това, когато някой има генетична промяна, децата им имат 50% шанс да я наследят.

Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин. Това е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други телесни тъкани да се разтягат. Липсата на копие на този ген вероятно ще доведе до стесняване на кръвоносните съдове, еластична кожа и гъвкави стави, наблюдавани при това състояние.



Симптоми

Симптомите на синдрома на Уилямс са:

  • Проблеми с храненето, включително колики, рефлукс и повръщане
  • Извиване на малкия пръст
  • Потънал сандък
  • Сърдечно заболяване или проблеми с кръвоносните съдове
  • Леко до умерено забавяне на развитието, интелектуални затруднения и нарушения на ученето
  • Забавено езиково развитие, което по -късно може да се превърне в разговор и силна способност за учене чрез слушане
  • Тенденция към разсейване, разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD)
  • Характеристики на личността, включително това, че сте много приятелски настроени, доверчиви непознати, страх от силни звуци или физически контакт и афинитет към музиката
  • Нисък ръст по отношение на останалата част от семейството

Лицето и устата на някой със синдром на Уилямс може да покаже:



  • Изравнен носен мост с малък нагоре нос
  • Дълги хребети по кожата, които текат от носа до горната устна
  • Изпъкнали устни с отворена уста
  • Кожа, която покрива вътрешния ъгъл на окото
  • Частично липсващи зъби, дефектен зъбен емайл или малки, широко разположени зъби

Тестове и изпити

Признаците включват:

  • Стесняване на кръвоносните съдове
  • Далекогледство
  • Зъбни проблеми, като широко разположени зъби
  • Повишено ниво на калций в кръвта, което може да причини гърчове и скованост на мускулите
  • Артериална хипертония
  • Слаби стави, които могат да се променят до скованост с възрастта на човека
  • Необичаен модел на ирис във формата на звезда в окото

Тестовете за синдром на Уилямс включват:


изготвяне на лекарство от флакон

  • Проверка на кръвното налягане
  • Кръвен тест за липсващо парче хромозома 7 (флуоресцентна хибридизация на място - HFIS)
  • Калциев анализ в кръвта и урината
  • Ехокардиография, комбинирана с доплеров ултразвук
  • Ултразвук на бъбреците

Лечение

Няма лечение за синдрома на Уилямс. Избягвайте да приемате допълнително калций и витамин D. Лекувайте високо съдържание на калций в кръвта, ако е така. Стесняването на кръвоносните съдове може да бъде сериозен здравословен проблем. Лечението се извършва в зависимост от тежестта му.



Физическата терапия помага на хора със сковани стави. Речта и терапията за развитие също могат да помогнат. Например наличието на силни вербални умения може да помогне за компенсиране на други слабости. Други лечения се основават на симптомите на лицето.

Може да помогне лечението да бъде координирано от генетик с опит в този синдром.

Групи за подкрепа

Група за подкрепа може да бъде полезна за емоционална подкрепа и за даване и получаване на практически съвети. Следната организация предоставя допълнителна информация за синдрома на Уилямс:

Асоциация за синдром на Уилямс - williams-syndrome.org

Очаквания (прогноза)

Повечето хора със синдром на Уилямс:

  • Имате някакво ниво на интелектуално увреждане.
  • Няма да живеете толкова дълго, колкото стандартът, поради различни здравословни проблеми и други възможни усложнения.
  • Те изискват грижи на пълен работен ден и често живеят в домове за група с надзор.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Калциеви отлагания в бъбреците и други бъбречни проблеми
  • Смърт (в редки случаи поради анестезия)
  • Сърдечна недостатъчност поради стесняване на кръвоносните съдове
  • Болка в корема

Кога да се свържете с медицински специалист

Много от симптомите и признаците на синдрома на Уилямс може да не са очевидни при раждането. Консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи дали детето ви има характеристики, подобни на този синдром. Също така потърсете генетична консултация, ако имате фамилна анамнеза за този синдром.

Предотвратяване

Няма известен начин за предотвратяване на генетичния проблем, който причинява синдрома на Уилямс. Пренаталното тестване е достъпно за двойки с фамилна анамнеза за този синдром, които искат да имат деца.

Алтернативни имена

Синдром на Уилямс-Борен; SWB; Синдром на Beuren; 7q11.23 делеционен синдром; Елфически синдром на растос

Изображения

  • Нисък носов мостНисък носов мост
  • Хромозоми и ДНКХромозоми и ДНК

Препратки

Морис Калифорния Синдром на Уилямс. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews . Вашингтонски университет, Сиатъл, Вашингтон www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249 . Актуализирано на 23 март 2017 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.

Уебсайт на NLM Genetics Home Reference. Синдром на Уилямс. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome . Актуализирано през декември 2014 г. Достъп 5 ноември 2019 г.

Последна проверка на 3/3/2019

Версия на английски език: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, асистент по медицинска генетика, Университета на Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Алабама. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Прегледано също от Дейвид Зийв, доктор по медицина, MHA, медицински директор, Бренда Конауей, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.

Вродени дефектиВродени дефекти Продължавай да четеш Генетични заболяванияГенетични заболявания Продължавай да четеш Нарушения в развитиетоНарушения в развитието Продължавай да четеш