Spina bifida

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Spina bifida е състояние, при което нервната тръба, слой от клетки, която в крайна сметка се развива в мозъка и гръбначния мозък, не успява да се затвори напълно през първите няколко седмици от ембрионалното развитие. В резултат на това, когато гръбначният стълб се образува, костите на гръбначния стълб не се затварят напълно около развиващите се нерви на гръбначния мозък. Част от гръбначния мозък може да стърчи през отвор в гръбначния стълб, което води до трайно увреждане на нервите. Тъй като spina bifida се причинява от аномалии на нервната тръба, тя се класифицира като дефект на невралната тръба.



Децата, родени със спина бифида, често имат на гърба си пълна с течност торбичка, покрита с кожа, наречена а . Ако пликът съдържа част от гръбначния мозък и защитното му покритие, той е известен като миеломенингоцеле. Признаците и симптомите на тези аномалии варират от леки до тежки, в зависимост от това къде се намира отворът в гръбначния стълб и колко от гръбначния мозък се съдържа в торбичката. Свързаните проблеми могат да включват загуба на чувство под нивото на отвора, слабост или парализа на краката или краката и проблеми с контрола на пикочния мехур и червата. Някои засегнати индивиди имат допълнителни усложнения, включително натрупване на излишна течност около мозъка (хидроцефалия) и проблеми с обучението. С операция и други форми на лечение много хора със спина бифида живеят в зряла възраст.



При по -лека форма на състоянието, наречена spina bifida occulta, костите на гръбначния стълб са необичайно оформени, но нервите на гръбначния мозък обикновено се развиват нормално. За разлика от по -тежката форма на спина бифида, гръбначният мозък не стърчи през отвор в гръбначния стълб. Spina bifida occulta най -често не причинява здравословни проблеми, въпреки че рядко може да причини болки в гърба или промени във функцията на пикочния мехур.



Честота

Spina bifida е един от най -често срещаните видове дефекти на невралната тръба, засягащ приблизително 1 на 2500 новородени по целия свят. По неизвестни причини разпространението на spina bifida варира в различните географски региони и етнически групи. В Съединените щати това състояние се среща по-често при испанците и бежанците, които не са испанци, отколкото при афроамериканците.


нарича се тест, направен за определяне на времето, необходимо за образуване на кръвен съсирек

Причини

Spina bifida е сложно състояние, което вероятно е причинено от взаимодействието на множество генетични фактори и фактори на околната среда. Някои от тези фактори са идентифицирани, но много остават неизвестни.



Промените в десетки гени при индивиди със спина бифида и при тези на техните майки могат да повлияят на риска от развитие на този вид дефект на невралната тръба. Най-добре изученият от тези гени е MTHFR , който предоставя инструкции за производство на протеин, който участва в преработката на витамин фолат (наричан още витамин В9). Недостигът (дефицитът) на този витамин е установен рисков фактор за дефекти на невралната тръба като spina bifida. Промените в други гени, свързани с обработката на фолиева киселина, и гените, участващи в развитието на нервната тръба, също са изследвани като потенциални рискови фактори за спина бифида. Изглежда обаче, че нито един от тези гени не играе важна роля в причиняването на състоянието.

Изследователите са изследвали и фактори на околната среда, които биха могли да допринесат за риска от спина бифида. Както бе споменато по -горе, дефицитът на фолиева киселина играе важна роля. Проучванията показват, че жените, които приемат добавки, съдържащи фолиева киселина (синтетичната форма на фолат), преди да забременеят и много рано в бременността, имат значително по -малка вероятност да имат бебе със спина бифида или свързан с дефект на невралната тръба. Други възможни рискови фактори за майката за спина бифида включват , затлъстяване, излагане на висока температура (като треска или използване на гореща вана или сауна) в ранна бременност и употребата на някои лекарства против гърчове по време на бременност. Не е ясно обаче как тези фактори могат да повлияят на риска от спина бифида.

Научете повече за гена, свързан със Spina bifida

Наследяване

Повечето случаи на спина бифида са спорадични, което означава, че се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството си. Съобщава се, че малък процент от случаите протичат в семейства; условието обаче няма ясен модел на наследяване. (като братя и сестри и деца) на хора със спина бифида имат повишен риск от това състояние в сравнение с хората в общата популация.



Други имена за това състояние

  • Разцепване на гръбначния стълб
  • Отворен гръбначен стълб
  • Рахишизис
  • Гръбначен дизрафизъм

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Епидемиологични и генетични аспекти на спина бифида и други дефекти на невралната тръба. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16 (1): 6-15. doi: 10.1002/ddrr.93. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Bassuk AG, Kibar Z. Генетична основа на дефекти на невралната тръба. Semin Pediatr Neurol. 2009 септември; 16 (3): 101-10. doi: 10.1016/j.spen.2009.06.001. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Дефекти на нервната тръба. N Engl J Med. 1999 ноември 11; 341 (20): 1509-19. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Copp AJ, Greene ND. Генетика и развитие на дефекти на невралната тръба. Дж. Патол. 2010 януари; 220 (2): 217-30. doi: 10.1002/пътека.2643. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Doudney K, Grinham J, Whittaker J, Lynch SA, Thompson D, Moore GE, Copp AJ, Greene ND, Stanier P. Оценка на полиморфизма на генния метаболизъм на фолиева киселина като рискови фактори за отворени и затворени дефекти на невралната тръба. Am J Med Genet A. 2009 юли; 149A (7): 1585-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32937. Цитиране в PubMed
  • Фолиева киселина за предотвратяване на дефекти на невралната тръба. Американска академия по педиатрия. Комисия по генетика. Педиатрия. 1999 август; 104 (2 Pt 1): 325-7. Цитиране в PubMed
  • Greene ND, Stanier P, Copp AJ. Генетика на дефекти на невралната тръба при хора. Hum Mol Genet. 2009 г., 15 октомври; 18 (R2): R113-29. doi: 10.1093/hmg/ddp347. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. Насоки за практиката на ACMG: липса на доказателства за тестване на полиморфизъм на MTHFR. Genet Med. 2013 февруари; 15 (2): 153-6. doi: 10.1038/gim.2012.165. Epub 2013, януари 3. Erratum in: Genet Med. 2020 юни 12;:. Цитиране в PubMed
  • Левин Б.Л., Варга Е. J Genet брои. 2016 октомври; 25 (5): 901-11. doi: 10.1007/s10897-016-9956-7. Epub 2016 30 април Преглед. Цитиране в PubMed
  • Martinez CA, Northrup H, Lin JI, Morrison AC, Fletcher JM, Tyerman GH, Au KS. Изследване на генетична асоциация на предполагаеми функционални единични нуклеотидни полиморфизми на гени във фолатния метаболизъм и спина бифида. Am J Obstet Gynecol. 2009 октомври; 201 (4): 394.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2009.06.042. Epub 2009, 15 август. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Ланцет. 2004 г. 20-26 ноември; 364 (9448): 1885-95. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Рос ME, Mason CE, Finnell RH. Геномни подходи за оценка на риска от човешка спина бифида. Дефекти при раждане Res. 2017 януари 30; 109 (2): 120-128. doi: 10.1002/bdra.23592. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Асоциация на полиморфизма на майката MTHFR C677T с податливост към дефекти на невралната тръба в потомството: доказателства от 25 проучвания случай-контрол. PLoS One. 2012; 7 (10): e41689. doi: 10.1371/journal.pone.0041689. Epub 2012, 3 октомври. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Zhang T, Lou J, Zhong R, Wu J, Zou L, Sun Y, Lu X, Liu L, Miao X, Xiong G. Генетични варианти в фолиевата пътека и риск от дефекти на нервната тръба: мета-анализ на публикувана литература. PLoS One. 2013 г., 4 април; 8 (4): e59570. doi: 10.1371/journal.pone.0059570. Печат 2013 г. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
Увеличете изображението

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.