Синдром на Swyer

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Swyer е състояние, което засяга половото развитие. Половото развитие обикновено следва определен път въз основа на хромозомите на индивида; при синдрома на Swyer обаче, половото развитие не е типично за хромозомния модел на засегнатия индивид.



Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка. Две от 46 хромозоми, известни като X и Y, се наричат защото те помагат да се определи дали човек ще развие мъжки или женски полови характеристики. Момичетата и жените обикновено имат две Х хромозоми (46, XX кариотип), докато момчетата и мъжете обикновено имат една Х хромозома и една Y хромозома ( ). При синдрома на Swyer индивидите имат по една Х хромозома и една Y хромозома във всяка клетка, което е моделът, който обикновено се среща при момчета и мъже; те обаче имат .



Хората със синдром на Swyer имат женски външни полови органи и някои женски вътрешни гениталии; матката и фалопиевите тръби са нормално оформени, но половите жлези (яйчници или тестиси) не функционират. Вместо това, половите жлези са малки и недоразвити и съдържат малко гонадна тъкан. Тези структури се наричат ​​ивични полови жлези. Половата тъкан на половите жлези е изложена на риск от развитие на трудно откриваем рак, така че обикновено се отстранява хирургично. Синдромът на Swyer понякога се нарича 46, XY пълна дисгенеза на половите жлези; медицинският термин дисгенеза показва, че развитието (при това състояние, развитието на половите жлези) е намалено и не е типично.




защо албутерол и ипратропиум се дават заедно

Хората със синдром на Swyer обикновено се отглеждат като момичета и имат женска полова идентичност. Синдромът на Swyer може да бъде идентифициран преди раждането, при раждането или по -късно, когато детето не преминава през пубертета както обикновено. Тъй като те нямат функционални яйчници, които произвеждат хормони, засегнатите индивиди често започват хормонозаместителна терапия по време на юношеството, за да започнат пубертета, което води до растеж на гърдите и матката и в крайна сметка води до менструация. Хормонозаместителната терапия също стимулира развитието на костите и помага за намаляване на риска от необичайно ниска костна плътност (остеопения и ). Жените със синдром на Swyer не произвеждат яйцеклетки (яйцеклетки), но може да успеят да забременеят с дарено яйце или ембрион.




Честота

Синдромът на Swyer се среща при приблизително 1 на 80 000 души.

Причини

При повечето хора със синдром на Swyer причината е неизвестна. Установено е обаче, че варианти (известни също като мутации) в един от няколко гена причиняват състоянието при някои засегнати индивиди.

Варианти в СРЮ ген са открити при приблизително 15 % от индивидите със синдром на Swyer. The СРЮ ген, разположен на Y хромозомата, предоставя инструкции за получаване на Y-протеин, определящ пола. Този протеин е транскрипционен фактор, което означава, че се свързва (свързва) към специфични области на ДНК и помага за контролиране на активността на определени гени. Протеинът, определящ пола Y, започва процеси, които участват в типичното за мъжете сексуално развитие. Тези процеси карат плода да развива мъжки полови жлези (тестиси) и предотвратява развитието на женски репродуктивни структури ( ). СРЮ генни варианти, които причиняват синдром на Swyer, предотвратяват производството на белтъка Y, определящ пола, или водят до производството на нефункциониращ протеин. Без функционален белтък Y, определящ пола, плодът няма да развие тестиси, но ще развие матка и фалопиеви тръби, въпреки че има .




симптоми на човек, който се отказва от алкохола

Синдромът на Swyer също може да бъде причинен от варианти на MAP3K1 ген; изследванията показват, че варианти в този ген могат да представляват до 18 процента от случаите. The MAP3K1 ген предоставя инструкции за производство на протеин, който помага за регулиране на сигналните пътища, които контролират различни процеси в тялото, включително процеси за определяне на половите характеристики преди раждането. Вариантите в MAP3K1 ген, който причинява синдром на Swyer, намалява сигнализирането, което води до типично за мъжете сексуално развитие и засилва сигнализирането, което води до типично за жените сексуално развитие. Тези промени в сигнализирането предотвратяват развитието на тестисите и позволяват развитието на матката и фалопиевите тръби.

Варианти в DHH и NR5A1 гени също са идентифицирани при малък процент от хората със синдром на Swyer. The DHH ген предоставя инструкции за производство на протеин, който е важен за ранното развитие на тъканите в много части на тялото. The NR5A1 ген предоставя инструкции за производство на друг транскрипционен фактор, наречен стероидогенен фактор 1 (SF1). Този протеин помага да се контролира активността на няколко гена, свързани с развитието на пола и производството на полови хормони. Варианти в DHH и NR5A1 гените нарушават процеса на полово развитие, предотвратявайки засегнатите индивиди с 46, XY кариотип да развият тестиси и ги карат да развият матка и фалопиевите тръби.

Промени, засягащи други гени, също са идентифицирани при няколко души със синдром на Swyer. Негенетични фактори, като хормонални лекарства, приемани от майката по време на бременност, много рядко се свързват с това състояние.

Научете повече за гените, свързани със синдрома на Swyer

Допълнителна информация от NCBI Gene:

Наследяване

Повечето случаи на синдром на Swyer не са наследствени; те се срещат при хора без анамнеза за състоянието в семейството им. Тези случаи често са резултат от в ген, който възниква по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) или в ранното ембрионално развитие. Ненаследените случаи също могат да бъдат резултат от негенетични причини.

СРЮ -свързан със синдром на Swyer обикновено се причинява от нов вариант. Някои хора със синдром на Swyer обаче наследяват променени СРЮ ген от незасегнат баща, който е за варианта. Мозайка означава, че индивидът има вариант в някои клетки (които могат да включват някои репродуктивни клетки), но не и в други. В редки случаи бащата може да носи варианта във всяка клетка на тялото, но има и други генетични вариации, които му пречат да бъде засегнат от състоянието. Защото СРЮ генът е на Y хромозомата, синдром на Swyer, причинен от СРЮ генните варианти са описани като притежаващи a .


сухожилие в долната част на крака

Когато синдромът на Swyer е свързан с MAP3K1 или NR5A1 ген вариант, състоянието обикновено се причинява и от нов вариант. В редките наследствени случаи вариантът може да бъде наследен от всеки от родителите, тъй като тези гени не са в Y хромозомата. В тези случаи състоянието има на наследяване, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика състоянието. Въпреки това, родителят с генетичен вариант обикновено няма признаци и симптоми.

Синдромът на Swyer, причинен от варианти на DHH генът се наследява в an , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат варианти. Всеки от родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние на променения ген. Женски с един DHH генният вариант обикновено има типично полово развитие. Мъжки с един DHH генният вариант също може да бъде незасегнат или може да има генитални различия, като например отварянето на уретрата от долната страна на пениса (хипоспадия).

Други имена за това състояние

  • 46, XY CGD
  • 46, XY пълна дисгенезия на половите жлези
  • 46, XY обръщане на пола
  • Гонадна дисгенезия, 46, XY
  • Чиста дисгенеза на половите жлези 46, XY
  • XY чиста дисгенезия на половите жлези

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Arboleda VA, Sandberg DE, Vilain E. DSD: генетика, основни патологии и психосексуална диференциация. Nat Rev Endocrinol. 2014 октомври; 10 (10): 603-15. doi: 10.1038/nrendo.2014.130. Epub 2014 август 5. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Baxter RM, Vilain E. Транслационна генетика за диагностика на човешки нарушения на половото развитие. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013; 14: 371-92. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153417. Epub 2013 юли 15. Преглед. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • El-Khairi R, Achermann JC. Стероидогенен фактор-1 и човешко заболяване. Semin Reprod Med. 2012 октомври; 30 (5): 374-81. doi: 10.1055/s-0032-1324720. Epub 2012 8 октомври Преглед. Цитиране в PubMed
  • King TF, Conway GS. Синдром на Swyer. Curr Opin Ендокринол Диабет Obes. 2014 декември; 21 (6): 504-10. doi: 10.1097/MED.0000000000000113. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Loke J, Pearlman A, Radi O, Zuffardi O, Giussani U, Pallotta R, Camerino G, Ostrer H. Мутациите в MAP3K1 наклоняват баланса от SOX9/FGF9 към WNT/β-катенин. Hum Mol Genet. 15 февруари 2014 г .; 23 (4): 1073-83. doi: 10.1093/hmg/ddt502. Epub 2013, 16 октомври. Цитиране в PubMed
  • Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Преглед и управление на 46, XY нарушения на половото развитие. J Педиатър Урол. 2013 юни; 9 (3): 368-79. doi: 10.1016/j.jpurol.2012.12.002. Epub 2012 декември 29. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Michala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. Синдром на Swyer: представяне и резултати. BJOG. Май 2008 г .; 115 (6): 737-41. doi: 10.1111/j.1471-0528.2008.01.013.3.x. Цитиране в PubMed
  • Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Несиндромни нарушения на развитието на тестисите. 2008 г., 21 май [актуализирано 2 юни 2016 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ Цитиране в PubMed
  • Ostrer H. Нарушения на половото развитие (DSDs): актуализация. J Clin Endocrinol Metab. 2014 май; 99 (5): 1503-9. doi: 10.1210/jc.2013-3690. Epub 2014 23 април Преглед. Цитиране в PubMed
  • Patnayak R, Suresh V, Jena A, Rajagopal G, Vijayalakshmi B, Reddy AP, Rukumangadha M, Sachan A. Swyer syndrome: доклад за случая с преглед на литературата. JNMA J Непал Мед Доц. 2012 април-юни; 52 (186): 72-4. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Pearlman A, Loke J, Le Caignec C, White S, Chin L, Friedman A, Warr N, Willan J, Brauer D, Farmer C, Brooks E, Oddoux C, Riley B, Shajahan S, Camerino G, Homfray T, Crosby AH, Couper J, David A, Greenfield A, Sinclair A, Ostrer H. Мутациите в MAP3K1 причиняват 46, XY нарушения на половото развитие и предполагат общ път на предаване на сигнал при определяне на тестисите при хора. Am J Hum Genet. 2010 декември 10; 87 (6): 898-904. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.11.003. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Zhu J, Liu X, Jin H, Lu X. Swyer синдром, 46, XY гонадна дисгенеза, нарушение на сексуалното обръщане с дисгермином: преглед на случай и преглед на литературата. Clin Exp Obstet Gynecol. 2011; 38 (4): 414-8. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.