Синдром на тарзално-карпалната коалиция

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на тарзално-карпалната коалиция е рядко наследствено костно заболяване, което засяга предимно ръцете и краката. Няколко отделни кости съставляват всяка китка (карпални кости) и глезен (тарзални кости). При синдрома на тарзално-карпалната коалиция карпалните кости се сливат заедно, както и тарзалните кости, което причинява скованост и неподвижност на ръцете и краката. Симптомите на състоянието могат да станат очевидни в ранна детска възраст и те се влошават с възрастта. Тежестта на симптомите може да варира, дори сред членовете на едно и също семейство.



При това състояние може да възникне и сливане в ставите между костите, съставляващи всеки пръст и пръст (симфалангизъм). Следователно пръстите на ръцете и краката стават сковани и трудно се огъват. Сковаността на розовите пръсти на ръцете и краката (петите цифри) обикновено се забелязва първо. Ставите в основата на розовите пръсти и пръсти се сливат първо, а бавно и другите стави по дължината на тези цифри също могат да бъдат засегнати. Постепенно костите в четвъртата, третата и втората цифра (безименният, средният и показалеца и съответните пръсти) се сливат. Палецът и големият пръст обикновено не участват. Засегнатите хора имат все по -големи проблеми с формирането на юмрук, а ходенето често става болезнено и трудно. Понякога има и сливане на кости в горната и долната част на ръката в лакътната става (хумерорадиално сливане). По-рядко срещаните характеристики на синдрома на тарзално-карпалната коалиция включват нисък ръст или развитие на загуба на слуха.

Честота

Това състояние е много рядко; обаче точното разпространение не е известно.




бучка на шията на лимфен възел

Причини

Синдромът на тарзално-карпалната коалиция се причинява от мутации в ОЩЕ ген, който предоставя инструкции за производството на протеин, наречен ноггин. Този протеин играе важна роля за правилното развитие на костите и ставите, като блокира (инхибира) сигналите, които стимулират костното образуване. Протеинът от ногин се свързва (свързва) с протеини, наречени костни морфогенетични протеини (BMPs), което предпазва BMP от задействане на сигнали за развитието на костите.


Имам месец с менструация какво да правя

ОЩЕ генните мутации, които причиняват синдром на тарзално-карпалната коалиция, намаляват количеството на функционалния ногинов протеин. С намалена функция на ногина, BMPs необичайно стимулират образуването на кости в ставни области, където не трябва да има кост, причинявайки костни сливания, наблюдавани при хора със синдром на тарзално-карпална коалиция.



Мутации в ОЩЕ гена участват в няколко нарушения с припокриващи се признаци и симптоми. Поради споделена генетична причина и припокриващи се характеристики, изследователите предполагат, че тези състояния, включително синдром на тарзално-карпалната коалиция, представляват спектър от свързани състояния, наричани ОЩЕ -свързано със симфалангизъм разстройство на спектъра ( ОЩЕ -SSD).

Научете повече за гена, свързан със синдрома на тарсало-карпалната коалиция

Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.

Други имена за това състояние

  • Нарушение на спектъра на симфалангизъм, свързано с NOG
  • CBT

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Dixon ME, Armstrong P, Stevens DB, Bamshad M. Идентичните мутации в NOG могат да причинят или синдром на тарзална/карпална коалиция, или проксимален симпалангизъм. Genet Med. 2001 септември-октомври; 3 (5): 349-53. Цитиране в PubMed
  • Drawbert JP, Stevens DB, Cadle RG, Hall BD. Тарсална и карпална коалиция и симфалангизъм от типа на Фурман. Доклад за семейство. J костна съвместна хирургия Am. 1985 юли; 67 (6): 884-9. Цитиране в PubMed
  • Groppe J, Greenwald J, Wiater E, Rodriguez-Leon J, Economides AN, Kwiatkowski W, Affolter M, Vale WW, Izpisua Belmonte JC, Choe S. Структурна основа на инхибиране на сигнализирането на BMP от протеина на цистиновия възел Noggin. Природата. 2002 12 декември; 420 (6916): 636-42. Цитиране в PubMed
  • Marcelino J, Sciortino CM, Romero MF, Ulatowski LM, Ballock RT, Economides AN, Eimon PM, Harland RM, Warman ML. Човешки болестотворни мутации на NOG missense: ефекти върху секрецията на ногин, образуването на димер и свързването на костния морфогенетичен протеин. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 25 септември; 98 (20): 11353-8. Epub 2001, 18 септември. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Potti TA, Petty EM, Lesperance MM. Изчерпателен преглед на докладваните наследствени синдроми, свързани с ногин, и предложената клинична полза от един широкообхватен диагностичен термин: NOG-свързано разстройство на спектъра на симфалангизма (NOG-SSD). Хъм Мутат. 2011 август; 32 (8): 877-86. doi: 10.1002/хуму.21515. Epub 2011, 21 юни. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече



Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.


високите нива на хлорид могат да сигнализират за началото на