Какво представлява генният вариант и как възникват вариантите?

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Генният вариант е трайна промяна в ДНК последователността, която съставлява ген. Този вид генетична промяна е била известна като генна мутация, но тъй като промените в ДНК не винаги причиняват заболяване, се смята, че генният вариант е по -точен термин. Вариантите могат да повлияят на един или повече ДНК градивни елементи (нуклеотиди) в ген.



Вариантите на гени могат да бъдат наследени от родител или да се появят по време на живота на човек:



  • Наследените (или наследствени) варианти се предават от родител на дете и присъстват през целия живот на човек в почти всяка клетка в тялото. Тези варианти се наричат ​​още варианти на зародишната линия, тъй като те присъстват в яйцеклетката или сперматозоидите на родителя, които също се наричат ​​зародишни клетки. Когато яйцеклетка и сперматозоид се обединят, получената оплодена яйцеклетка съдържа ДНК от двамата родители. Всички варианти, които присъстват в тази ДНК, ще присъстват в клетките на детето, което расте от оплодената яйцеклетка.
  • Ненаследените варианти се срещат по някое време от живота на човек и присъстват само в определени клетки, а не във всяка клетка в тялото. Тъй като ненаследените варианти обикновено се срещат в соматични клетки (клетки, различни от сперматозоиди и яйцеклетки), те често се наричат ​​соматични варианти. Тези варианти не могат да бъдат предадени на следващото поколение. Ненаследените варианти могат да бъдат причинени от фактори на околната среда, като ултравиолетово лъчение от слънцето или могат да възникнат, ако се направи грешка, тъй като ДНК се копира по време на клетъчното делене.

Някои генетични промени са описани като нови (de novo) варианти; тези варианти се разпознават при дете, но не и при нито един от родителите. В някои случаи вариантът се среща в яйцеклетката или сперматозоида на родител, но не присъства в никоя от другите им клетки. В други случаи вариантът възниква в оплодената яйцеклетка малко след като яйцеклетката и сперматозоидите се обединят. (Често е невъзможно да се каже точно кога се е случил вариант de novo.) Тъй като оплодената яйцеклетка се разделя, всяка получена клетка в растящия ембрион ще има варианта. Вариантите De novo са едно обяснение за генетични нарушения, при които засегнатото дете има вариант във всяка клетка в тялото, но родителите не го правят и няма фамилна анамнеза за разстройството.



Вариантите, придобити по време на развитието, могат да доведат до ситуация, наречена мозаицизъм, при която набор от клетки в тялото има различен генетичен състав от другите. В мозайката генетичната промяна не е налице в яйцеклетката или клетките на сперматозоидите на родителя, или в оплодената яйцеклетка, но се случва по -късно, по всяко време от ембрионалното развитие до зряла възраст. Тъй като клетките растат и се делят, клетките, които възникват от клетката с променения ген, ще имат вариант, докато други клетки няма. Когато част от соматичните клетки имат ген вариант, а други нямат, това се нарича соматичен мозаицизъм. В зависимост от варианта и колко клетки са засегнати, соматичният мозаицизъм може или не може да причини здравословни проблеми. Когато част от яйцеклетките или сперматозоидите имат вариант, а други нямат, това се нарича мозаицизъм на зародишната линия. В тази ситуация незасегнатият родител може да предаде генетично състояние на детето си.

Повечето варианти не водят до развитие на заболяване, а тези, които се случват, са необичайни за общата популация. Някои варианти се срещат достатъчно често в популацията, за да се считат за обща генетична вариация. Няколко такива варианта са отговорни за разликите между хората като цвят на очите, цвят на косата и кръвна група. Въпреки че много от тези често срещани вариации в ДНК нямат отрицателни ефекти върху човешкото здраве, някои могат да повлияят на риска от развитие на определени нарушения.



За повече информация относно вариантите:

Центърът за генетично образование осигурява информационен лист, обсъждащ вариации в генетичния код .

Уводно обяснение на какви са вариантите и как се появяват се предоставя от Вашия геном от кампуса на Wellcome Genome.


За какво се използват стволовите клетки?

KidsHealth от Nemours предлага въведение в гените, генетиката и генетичните промени .



Допълнителна информация за генетични промени е достъпна от информационния бюлетин на Университета в Юта 'Какво е мутация?'

Използвайки анимации и видеоклипове, ДНК от началото (Национална лаборатория Cold Spring Harbour) описва ранните експерименти, които помогнаха на изследователите да разберат генетичните варианти .

Теми в главата Варианти и здраве

Други глави в Помогнете ми да разбера генетиката

От Genetics Home Reference

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.