Синдром на Волф-Хиршхорн

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е състояние, което засяга много части на тялото. Основните характеристики на това разстройство включват характерен външен вид на лицето, забавен растеж и развитие, интелектуални затруднения и припадъци.



Почти всеки с това разстройство има отличителни черти на лицето, включително широк, плосък носов мост и високо чело. Тази комбинация е описана като „гръцка каска на воин“. Очите са широко разположени и може да са изпъкнали. Други характерни черти на лицето включват съкратено разстояние между носа и горната устна (къс филтрум), свита уста, малка брадичка (микрогнатия) и лошо оформени уши с малки дупки (ямки) или клапи на кожата (тагове). Освен това засегнатите индивиди могат да имат асиметрични черти на лицето и необичайно малка глава ( ).



Хората със синдром на Wolf-Hirschhorn изпитват забавен растеж и развитие. Бавният растеж започва преди раждането и засегнатите бебета са склонни да имат проблеми с храненето и наддаването на тегло (неуспех). Те също имат слаб мускулен тонус (хипотония) и недоразвити мускули. Двигателните умения като седене, стоене и ходене значително се забавят. Повечето деца и възрастни с това разстройство също имат нисък ръст.



Интелектуалните увреждания варират от леки до тежки при хора със синдром на Wolf-Hirschhorn. В сравнение с хората с други форми на интелектуално увреждане, техните социализационни умения са силни, докато вербалната комуникация и езиковите умения са по -слаби. Повечето засегнати деца също имат припадъци, които могат да бъдат устойчиви на лечение. Припадъците са склонни да изчезват с възрастта.

Допълнителните характеристики на синдрома на Волф-Хиршхорн включват кожни промени като петна или суха кожа, скелетни аномалии като анормално изкривяване на гръбначния стълб ( ), зъбни проблеми, включително липсващи зъби и отвор в покрива на устата ( ) и/или в устните ( ). Синдромът на Волф-Хиршхорн също може да причини аномалии на очите, сърцето, пикочно-половите пътища и мозъка.



Състояние, наречено синдром на Пит-Роджърс-Данкс, има характеристики, които се припокриват с тези на синдрома на Волф-Хиршхорн. Сега изследователите признават, че тези две състояния всъщност са част от един синдром с променливи признаци и симптоми.

Честота

Разпространението на синдрома на Волф-Хиршхорн се оценява на 1 на 50 000 раждания. Това обаче може да се подценява, тъй като е вероятно някои засегнати индивиди никога да не бъдат диагностицирани.

По неизвестни причини синдромът на Wolf-Hirschhorn се среща при около два пъти повече жени от мъжете.




какво представлява лаймската болест при хората

Причини

Синдромът на Wolf-Hirschhorn се причинява от a генетичен материал близо до края на късото (р) рамо на хромозома 4. Тази хромозомна промяна понякога се записва като 4p-. Размерът на заличаването варира при засегнатите индивиди; проучванията показват, че по -големите заличавания са склонни да доведат до по -тежки интелектуални увреждания и физически аномалии, отколкото по -малките заличавания.

Признаците и симптомите на Wolf-Hirschhorn са свързани със загубата на множество гени на късата ръка на хромозома 4. NSD2 , LETM1 , и MSX1 са гените, които се изтриват при хора с типичните признаци и симптоми на това разстройство. Тези гени играят значителна роля в ранното развитие, въпреки че много от техните специфични функции са неизвестни. Изследователите смятат, че загубата на NSD2 генът е свързан с много от характерните черти на синдрома на Wolf-Hirschhorn, включително отличителния външен вид на лицето и забавяне на развитието. Изтриване на LETM1 изглежда, че генът е свързан с гърчове или друга анормална електрическа активност в мозъка. Загуба на MSX1 генът може да е отговорен за зъбните аномалии и и/или които често се наблюдават при това състояние.

Учените работят за идентифициране на допълнителни гени в края на късата ръка на хромозома 4, които допринасят за характерните черти на синдрома на Wolf-Hirschhorn.

Научете повече за гените и хромозомите, свързани със синдрома на Wolf-Hirschhorn

  • LETM1
  • MSX1
  • NSD2
  • хромозома 4

Наследяване

Между 85 и 90 процента от всички случаи на синдром на Волф-Хиршхорн не се наследяват. Те са резултат от a което се случва като случайно (de novo) събитие по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) или в ранното ембрионално развитие. По -сложно могат да възникнат и като събития de novo, което може да помогне за обясняване на променливостта в признаците и симптомите на състоянието. De novo хромозомни промени настъпват при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.

Малък процент от всички хора със синдром на Волф-Хиршхорн имат разстройство в резултат на необичайна хромозомна аномалия, като пръстенова хромозома 4. възникват, когато хромозомата се счупи на две места и краищата на хромозомните рамена се слеят, за да образуват кръгова структура. В процеса се губят гени близо до краищата на хромозомата.

В останалите случаи на синдром на Wolf-Hirschhorn, засегнат индивид наследява копие на хромозома 4 с изтрит сегмент. В тези случаи един от родителите на индивида носи хромозомно пренареждане между хромозома 4 и друга хромозома. Това пренареждане се нарича а . При балансирана транслокация не се получава или губи генетичен материал, така че тези хромозомни промени обикновено не причиняват здравословни проблеми. Транслокациите обаче могат да станат небалансирани, когато се предават на следващото поколение. Някои хора със синдром на Wolf-Hirschhorn наследяват който изтрива гени близо до края на късата ръка на хромозома 4. Загубата на тези гени води до интелектуални затруднения, бавен растеж и други здравословни проблеми, характерни за това разстройство.

Други имена за това състояние

  • Синдром на делеция 4p
  • 4p- синдром
  • Синдром на делеция на хромозома 4p
  • Хромозома 4p моносомия
  • Синдром на Del (4p)
  • Моносомия 4p
  • Частична моносомия 4p
  • WHS

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Баталия А, Кери Дж. Синдром на Волф-Хиршхорн и синдром на Пит-Роджърс-Данкс. Am J Med Genet. 1998 февруари 17; 75 (5): 541. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Battaglia A, Filippi T, Carey JC. Актуализация на клиничните характеристики и естествената история на синдрома на Wolf-Hirschhorn (4p-): опит с 87 пациенти и препоръки за рутинен здравен надзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 ноември 2008 г .; 148C (4): 246-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30187. Цитиране в PubMed
  • Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K. Етиологията на синдрома на Wolf-Hirschhorn. Тенденции Genet. 2005 март; 21 (3): 188-95. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Fisch GS, Battaglia A, Parrini B, Youngblom J, Simensen R. Когнитивно-поведенчески особености на деца със синдром на Wolf-Hirschhorn: предварителен доклад за 12 случая. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 ноември 2008 г.; 148C (4): 252-6. doi: 10.1002/ajmg.c.30185. Цитиране в PubMed
  • Nieminen P, Kotilainen J, Aalto Y, Knuutila S, Pirinen S, Thesleff I. Генът MSX1 се изтрива при пациенти със синдром на Wolf-Hirschhorn с олигодонтия. J Dent Res. 2003 декември; 82 (12): 1013-7. Цитиране в PubMed
  • South ST, Hannes F, Fisch GS, Vermeesch JR, Zollino M. Патогенно значение на делециите дистално от описаните понастоящем критични области на синдрома на Wolf-Hirschhorn на 4p16.3. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 ноември 2008 г .; 148C (4): 270-4. doi: 10.1002/ajmg.c.30188. Цитиране в PubMed
  • South ST, Whitby H, Battaglia A, Carey JC, Brothman AR. Изчерпателният анализ на синдрома на Wolf-Hirschhorn, използващ масив CGH, показва високо разпространение на транслокации. Eur J Hum Genet. 2008 януари; 16 (1): 45-52. Epub 2007, 29 август. Цитиране в PubMed
  • Zollino M, Lecce R, Fischetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Buttè C, Memo L, Capovilla G, Neri G. Картиране на фенотипа на синдрома на Wolf-Hirschhorn извън приеманата понастоящем критична област WHS и определяне на нова критична област , WHSCR-2. Am J Hum Genet. 2003 март; 72 (3): 590-7. Epub 2003, 30 януари. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Zollino M, Murdolo M, Marangi G, Pecile V, Galasso C, Mazzanti L, Neri G. За нозологията и патогенезата на синдрома на Wolf-Hirschhorn: анализ на корелацията между генотип и фенотип на 80 пациенти и преглед на литературата. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 ноември 2008 г .; 148C (4): 257-69. doi: 10.1002/ajmg.c.30190. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да се намери в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


какво означава a1c

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.