Разстройство на спектъра на Зелуегер

За да използвате функциите за споделяне на тази страница, моля, активирайте JavaScript. От Genetics Home Reference. Научете повече

Описание

Разстройството на спектъра на Зелуегер е група състояния, които имат припокриващи се признаци и симптоми и засягат много части на тялото. Тази група състояния включва синдром на Zellweger, неонатална адренолейкодистрофия (NALD) и инфантилна болест на Refsum. Някога тези състояния се смятаха за различни нарушения, но сега се считат за част от същия спектър от състояния. Синдромът на Зелуегер е най -тежката форма на разстройство на спектъра на Зелуегер, NALD е междинна по тежест, а инфантилната болест на Refsum е най -тежката форма. Тъй като тези три състояния сега се считат за едно разстройство, някои изследователи предпочитат да не използват отделните имена на състояния, а вместо това да посочват случаите като тежки, междинни или леки.




какво е калий в човешкото тяло

Хората със синдром на Zellweger, в тежкия край на спектъра, развиват признаци и симптоми на състоянието през периода на новороденото. Тези бебета изпитват слаб мускулен тонус (хипотония), проблеми с храненето, загуба на слуха и зрението и гърчове. Тези проблеми са причинени от разпадането на , който е обвивката, която защитава нервите и насърчава ефективното предаване на нервните импулси. Частта от мозъка и гръбначния мозък, която съдържа миелин, се нарича бяло вещество. Разрушаването на миелина (демиелинизация) води до загуба на бяло вещество (левкодистрофия). Децата със синдром на Zellweger също развиват животозастрашаващи проблеми в други органи и тъкани, като черния дроб, сърцето и бъбреците, и техният черен дроб или далак могат да бъдат увеличени. Те могат да имат скелетни аномалии, включително голямо пространство между костите на черепа (фонтанели) и характерни костни петна, известни като chondrodysplasia punctata, които могат да се видят на рентгенови лъчи. Засегнатите индивиди могат да имат очни аномалии, включително замъгляване на лещите на очите (катаракта) или неволеви, странични движения на очите (нистагъм). Синдромът на Зелуегер включва отличителни черти на лицето, включително сплескано лице, , високо чело и широко разположени очи (хипертелоризъм). Децата със синдром на Zellweger обикновено не оцеляват след първата година от живота си.



Хората с NALD или инфантилна болест на Refsum, които са в по-тежкия край на спектъра, имат по-променливи характеристики от тези със синдром на Zellweger и обикновено не развиват признаци и симптоми на заболяването до късното ранно детство или ранна детска възраст. Те могат да имат много от характеристиките на синдрома на Zellweger; състоянието им обаче обикновено прогресира по -бавно. Децата с тези по-леки състояния често имат хипотония, проблеми със зрението, загуба на слуха, чернодробна дисфункция, забавяне на развитието и известна степен на интелектуално увреждане. Повечето хора с NALD оцеляват в детството, а тези с инфантилна болест на Refsum могат да достигнат зряла възраст. В редки случаи индивидите в най -лекия край на спектъра на състоянието имат забавяне в развитието в детството и загуба на слуха или проблеми със зрението, започващи в зряла възраст и не развиват другите характеристики на това разстройство.



Честота

Смята се, че разстройството на спектъра на Зелуегер се среща при 1 на 50 000 индивида.

Причини

Установено е, че мутации в най -малко 12 гена причиняват разстройство на спектъра на Zellweger. Тези гени предоставят инструкции за създаване на група протеини, известни като пероксини, които са от съществено значение за образуването и нормалното функциониране на клетъчните структури, наречени пероксизоми. са отделения, подобни на торбички, които съдържат ензими, необходими за разграждането на много различни вещества, включително мастни киселини и някои токсични съединения. Те са важни и за производството на мазнини (липиди), използвани при храносмилането и в нервната система. Пероксините подпомагат образуването (биогенезата) на пероксизоми, като произвеждат мембраната, която отделя пероксизомата от останалата част на клетката и чрез внасяне на ензими в пероксизомата.



Мутациите в гените, които причиняват разстройство на спектъра на Зелуегер, предотвратяват нормалното образуване на пероксизоми. Заболявания, които нарушават образуването на пероксизоми, включително разстройство на спектъра на Зелуегер, се наричат ​​нарушения на биогенезата на пероксизома. Ако производството на пероксизоми се промени, тези структури не могат да изпълняват обичайните си функции. Признаците и симптомите на синдрома на Zellweger се дължат на липсата на функционални пероксизоми в клетките. NALD и инфантилната болест на Refsum са причинени от мутации, които позволяват образуването на някои пероксизоми.

Мутации в PEX1 гените са най -честата причина за разстройство на спектъра на Zellweger и се откриват при близо 70 % от засегнатите индивиди. Другите гени, свързани с разстройство на спектъра на Зелуегер, всеки от тях представлява по -малък процент от случаите на това състояние.

Научете повече за гена, свързан с разстройство на спектъра на Zellweger

  • PEX1

Допълнителна информация от NCBI Gene:



Наследяване

Това състояние се наследява в , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Други имена за това състояние

  • Цереброхепаторенален синдром
  • PBD, ZSS
  • PBD-ZSD
  • Нарушения на биогенезата на пероксизоми, спектър на синдрома на Зелуегер
  • Спектър на Зелуегер
  • Спектър на синдром на Зелуегер
  • ZSD

Допълнителна информация и ресурси

Генетична информация за тестване

Информационен център за генетични и редки болести

Ресурси за подкрепа и застъпничество на пациентите

Изследвания от ClinicalTrials.gov

Каталог на гените и болестите от OMIM

Научни статии за PubMed

Препратки

  • Braverman NE, D'Agostino MD, Maclean GE. Нарушения на биогенезата на пероксизоми: Биологични, клинични и патофизиологични перспективи. Dev Disabil Res Rev. 2013; 17 (3): 187-96. doi: 10.1002/ddrr.1113. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Crane DI, Maxwell MA, Paton BC. PEX1 мутации в спектъра на Zellweger на нарушенията на биогенезата на пероксизома. Хъм Мутат. 2005 г. септември; 26 (3): 167-75. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Ebberink MS, Koster J, Visser G, Spronsen Fv, Stolte-Dijkstra I, Smit GP, Fock JM, Kemp S, Wanders RJ, Waterham HR. Нов дефект на разделянето на пероксизома, дължащ се на хомозиготна безсмислена мутация в гена PEX11β. J Med Genet. 2012 май; 49 (5): 307-13. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-100778. Цитиране в PubMed
  • Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, Koster J, Wanders RJ, Waterham HR. Генетична класификация и мутационен спектър на повече от 600 пациенти с разстройство на спектъра на синдрома на Зелуегер. Хъм Мутат. 2011 януари; 32 (1): 59-69. doi: 10.1002/хуму.21388. Цитиране в PubMed
  • Rosewich H, Ohlenbusch A, Gärtner J. Генетични и клинични аспекти на пациенти със спектър Zellweger с PEX1 мутации. J Med Genet. 2005 г. септември; 42 (9): e58. Цитиране в PubMed или Безплатна статия за PubMed Central
  • Steinberg SJ, Dodt G, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB, Moser HW. Нарушения на биогенезата на пероксизоми. Biochim Biophys Acta. 2006 декември; 1763 (12): 1733-48. Epub 2006, 14 септември. Преглед. Цитиране в PubMed
  • Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Разстройство на спектъра на Zellweger. 2003 г., 12 декември [актуализирано на 29 октомври 2020 г.]. В: Адам MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2021. Предлага се от http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/ Цитиране в PubMed
  • Wanders RJ, Waterham HR. Пероксизомални разстройства I: биохимия и генетика на нарушения на биогенезата на пероксизоми. Clin Genet. 2005 февруари; 67 (2): 107-33. Преглед. Цитиране в PubMed
Генетично консултиране

Останете свързани

Регистрирайте се за бюлетина My MedlinePlusКакво е това?ОТИВАМ

Свързани здравни теми

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЯ

Разбиране на генетиката

Отказ от отговорност

MedlinePlus връзки към здравна информация от Националните здравни институти и други федерални правителствени агенции. MedlinePlus също има връзки към здравна информация от неправителствени уеб сайтове. Вижте нашия отказ от отговорност за външни връзки и нашите насоки за качество.

Genetics Home Reference се сля с MedlinePlus. Съдържанието на Genetics Home Reference вече може да бъде намерено в секцията „Генетика“ на MedlinePlus. Научете повече


мирише ми на кленов сироп

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно вашето здраве.